Садржај
Дуоденална атрезија је ретко урођено стање (присутно при рођењу) које укључује први део танког црева (назван дуоденум).Обично лумен (отвор) дуоденума остаје отворен током феталног развоја; ово омогућава да храна и течност слободно пролазе кроз дигестивни тракт док се фетус развија. Дуоденална атрезија укључује или одсуство или потпуно затварање отвора дуоденума. У основи, ради се о опструкцији дуоденума због неке врсте малформација. Течности тако нису у могућности да се крећу кроз танко црево и остатак дигестивног тракта, пре и после рођења, због блокаде (атрезија).
Дуоденална атрезија резултира стањем које се назива полихидрамниос, а то је абнормално накупљање амнионске течности (течности која окружује фетус током трудноће). Пренатални ултразвук који открива полихидрамнион један је резултат теста који пружаоцу здравствених услуга обично саветује да може бити присутна атрезија дванаестопалачног црева. Полихидрамниос представља већи ризик од компликација током трудноће, попут превременог порођаја.
Симптоми
Пренатални (пре рођења) симптоми
Пренатални симптоми атрезије дуоденума укључују:
- Полихидрамнион. У нормалним околностима, фетус гута вишак амнионске течности, али када је присутна дуоденална атрезија, гутање је тешко за фетус, што резултира накупљањем додатне амнионске течности.
- Двоструки балон. Ово је класичан знак дуреналне атрезије виђен на ултразвуку. Један мехур је слика желуца испуњеног течношћу, а други дуоденум испуњен течношћу. Они се јављају када течност постоји у желуцу и делу дванаестопалачног црева, али течности нема ниже у цревном тракту.
Симптоми након рођења
Након рођења, новорођенчад може показивати друге симптоме атрезије дуоденума, као што су:
- Отицање стомака (горњег дела стомака)
- Јако повраћање великих количина (што може укључивати повраћај зеленкасте боје који садржи жуч)
- Повраћање се наставља чак и ако се адаптирано млеко или мајчино млеко задржавају неколико сати
- Одсуство пражњења након првих неколико столица меконијума. Меконијумска столица је столица тамне боје која садржи садржај који поставља црева током развоја фетуса у материци.
Узроци
Дуоденална атрезија је урођено стање, што значи да се развија пре рођења. Тачно шта узрокује стање је непознато, иако генетика може играти улогу. Конгенитална урођена мана, попут Довновог синдрома, повезана је са дуреналном атрезијом.
Дуоденална атрезија је абнормалност која може бити изоловано стање или се може јавити заједно са другим урођеним урођеним манама. Стање је често код новорођенчади са Довновим синдромом. У ствари, отприлике 1 од 3 бебе рођене са атрезијом дванаестопалачног црева такође имају дијагнозу Довновог синдрома (наследни дефект који укључује ген трисомије 21).
Стопа појаве дуреналне атрезије је приближно једна на сваких 5.000 до 10.000 живорођених; стање чешће погађа дечаке него девојчице. Преко половине све дојенчади рођене са атрозијом дванаестопалачног црева има повезан урођени дефект, са скоро 30% случајева атрезије дванаестопалачног црева који укључује Даунов синдром.
Друге повезане урођене абнормалности укључују атрезију једњака (абнормалност једњака која утиче на нормалну покретљивост), бубрежне проблеме, дефекте удова, срчане (срчане) грешке, превремено рођење и друге цревне аномалије (абнормалности).
Довнов синдром (Трисомија 21)
Довнов синдром је генетски поремећај који укључује додатну копију хромозома 21 (због тога особа има три копије уместо две). То је разлог због којег се Даунов синдром назива „трисомија 21.“ Ова додатна копија хромозома резултира физичким и интелектуалним инвалидитетом. Могу се уочити разне друге абнормалности, попут атрезије дуоденума, као и срчани проблеми, проблеми са видом, слухом и друга стања.
Довнов синдром: симптоми, узроци, лечење и суочавање
Дијагноза
Многи који су трудни имаће рутински 20-недељни пренатални ултразвучни преглед. Међутим, дуренална атрезија можда неће бити видљива на ултразвуку све до последњег тромесечја трудноће. Иако ултразвук може открити атрезију дуоденума током трећег тромесечја, то не значи да је присутна опструкција дуоденума, другим речима, дијагноза није 100% зависи од резултата ултразвука.
Додатни ултразвук се може извршити након 20-недељног пренаталног прегледа-током трећег тромесечја трудноће-из неколико разлога, укључујући:
- Присутан је генетски скрининг који је указао на Довнов синдром
- Ненормално велико мерење материце током рутинског пренаталног прегледа (ово може бити због прекомерне амнионске течности или полихидрамниона)
- "Удвостручени мехур" је примећен у абдомену фетуса након ултразвука.
Једном када се посумња на атрезију дванаестопалачног црева, може се спровести неколико дијагностичких тестова, укључујући:
- Генетско испитивање (ако већ није спроведено) за процену других урођених недостатака
- Ултразвук фетуса високе резолуције, неинвазивни дијагностички тест, може да уради специјалиста за ултразвук. Тест укључује употребу рефлектујућих звукова за стварање слике бебе у материци. Слике илуструју цревни тракт фетуса и друге органе. Ултразвук фетуса високе резолуције такође се користи за проверу знакова вишка амнионске течности.
- Фетална ехокардиографија (укратко назван „ехо“) може извести дечји специјалиста за срце који је специјализован за феталне абнормалности срца. То је ултразвучни поступак за процену да ли је присутна урођена срчана мана (која се обично јавља заједно са атрезијом дванаестопалачног црева). Бебе рођене са Довновим синдромом такође имају повећан ризик од срчаних мана.
- Амниоцентеза је поступак који укључује аспирацију узорка плодне воде, узете из плодове кесе која окружује фетус. У мајчин стомак убацује се дугачка игла, течност се уклања и затим тестира како би се анализирали хромозоми фетуса на генетске поремећаје. Овај поступак се често ради у клиници; може проћи неколико дана пре него што резултати амниоцентезе буду доступни.
Дефинитивна дијагноза атрезије дванаестопалачног црева може се предузети тек након рођења бебе, када једноставни рендген може потврдити дијагнозу. Ако се открије атрезија дванаестопалачног црева, спровешће се тест ехокардиограма како би се осигурало да беба нема срчаних мана.
Лечење
Лечење атрезије дуоденума пре рођења
Лечење атрезије дванаестопалачног црева може се изводити тек након рођења детета, али постоје неки интервентни модалитети који се дешавају током трудноће. Пренаталне интервенције имају за циљ смањење ризика од компликација при рођењу. Пажљиво посматрање фетуса (као и мајке) су мере пренаталног превентивног лечења. То укључује интервенције као што су често мерење материце, процена њене величине и унутрашњег притиска. Понекад је неопходан поступак који се назива амниоредукција (уклањање дела плодне течности током трудноће) да би се смањио део вишка.
Лечење атрозије дванаестопалачног црева након рођења
Бебе са дијагнозом атрезије дванаестопалачног црева могу се нормално родити (без неопходност хируршког поступка Ц-пресека). Општи циљ је да вагинални порођај буде што ближи стварном датуму доношења фетуса. Иако је порођај можда нормалан, постоје специјализоване медицинске интервенције које ће бити потребне након рођења бебе. Стога ће новорођенче бити одведено на новорођенче у јединицу интензивне неге након рођења.
Дојенче са дијагнозом атрезије дванаестопалачног црева неће моћи узимати млеко из бочице или дојити све док се не изврши операција за исправљање опструкције дуоденума. Храњење новорођенчета са атресијом дванаестопалачног црева захтева интравенозне хранљиве састојке и течност због блокаде у танком цреву. Поред тога, врло танка флексибилна цев названа назогастрична (НГ) цев ће се уметнути у стомак новорођенчета кроз нос или уста. Ово ће уклонити сакупљени ваздух, јер заробљени ваздух и гасови неће моћи нормално да се крећу кроз дигестивни тракт. Епрувета ће такође омогућити испоруку течности која ће спречити дехидратацију, као и обезбедити исхрану.
Хируршко лечење
У већини случајева, хируршки поступак који се изводи за поправак дванаестопалачног црева ради се на беби око два или три дана након рођења. Иако постоји неколико различитих врста малформација дванаестопалачног црева које се сматрају подтиповима дуоденалне атрезије, стварни поступак је првенствено исти за сваки подтип. Кораци у процедури укључују:
- Примена опште анестезије
- Отварање блокираног краја дуоденума
- Повезивање остатка танког црева са крајем који је био блокиран
- Увођење сонде за храњење кроз стомак, у танко црево. Сонда ће се користити за храњење бебе током првих недеља након операције. Ово омогућава зарастање места хируршке интервенције.
После хирургије
Након поступка, беба ће бити враћена у неонаталну јединицу интензивне неге; можда ће бити потребно да новорођенче неколико дана стави на вентилатор (апарат који помаже беби да нормално дише).
У нормалним околностима (под условом да нема компликација), беба ће бити у болници отприлике три недеље након операције дуреналне атрезије. То је зато што цев која је уметнута током операције мора остати на месту док танко црево не зарасте у потпуности. Током овог тронедељног периода дете може само хранити се кроз назогастричну сонду. Након што хирург процени да је место хируршког зарастања, беба може одмах да почне да узима флашицу или да доји. Једном када беба узима храну на уста, без икаквих накнадних компликација, биће наложено отпуштање из болнице.
Прогноза
Прогноза стања - попут атрезије дуоденума - описује исход лечења; за атресију дуоденума, исход се односи на успех операције за исправљање цревне блокаде. Према подацима Националног института за здравље, када се атрезија дуоденума одмах дијагностикује и лечи, прогноза је одлична.
Пост-оперативне компликације су ретке. Али у неким случајевима може доћи до дехидрације, отока првог дела танког црева, проблема са покретљивошћу црева или гастроезофагеалног рефлукса.
Студија о минимално-инвазивној хирургији насупрот конвенционалној хирургији
Студија из 2017. испитивала је исход новорођенчади са дуоденалном атрезијом која су лечена од 2004. до 2016. хируршком интервенцијом (и минимално инвазивна хирургија [МИС], и традиционална отворена операција. МИС укључује минимизирање хируршких резова током поступка смањења трауме) на тело; изведено коришћењем врло малих алата и ендоскопа за визуелно вођење хирурга. Отворена хирургија подразумева рез нормалне величине, користећи традиционалне хируршке алате. Резултати студије мерени су како би се проценило укупно време зарастања новорођенчади, ево неких параметара закључка студије:
| Минимално инвазивна хирургија (МИС) вс. Традиционална / отворена хирургија за атрезију дуоденума | ||||
|---|---|---|---|---|
| Трајање хоспитализације (након операције) | Време је за зарастање дуоденума (канализација) | Време док новорођенче не може у потпуности хранити храну | Дужина времена за хируршки поступак | |
| Отворена хирургија | 25 дана | 8 до 12 дана | 15 до 25 дана | 120 минута |
| Минимално инвазивна хирургија | 12 до 14 дана | 3 дана | 7 до 9 дана | 180 до 214 минута |
Сналажење
За родитеље новорођенчади којима је дијагностикована атрезија дванаестопалачног црева (без конгениталних поремећаја који се истовремено јављају) прогноза је врло добра, а беба ће после операције вероватно живети сасвим нормално. Међутим, ако сте родитељ бебе којој су дијагностиковане друге урођене мане (као што су срчано стање или Довнов синдром), поступак поправљања атрезије дуоденума може бити само почетак дугог пута ка стабилности бебе.
Имајте на уму да у савременом свету деца рођена са Дауновим синдромом често одрастају у дуг, срећан, здрав и продуктиван живот. Оно што се у почетку може чинити теретом (суочавање са новом дијагнозом детета са Довновим синдромом) често се испостави као један од највећих благослова у животу, према многим другим родитељима деце рођене са Довновим синдромом.
Први корак је пружање помоћи и истраживање мноштва ресурса доступних родитељима, попут Националног конгреса Дауновог синдрома, који нуди богатство ресурса. Они нуде савете за нове и будуће родитеље, одраслу браћу и сестре, образовне ресурсе, говорне и језичке ресурсе, здравствене и медицинске ресурсе и могућности за истраживање. Такође имају брзи директоријум локалних и националних мрежа подршке.
Реч од врло доброг
Већини беба које се оперишу на атрозији дванаестопалачног црева неће требати никаква врста дуготрајног лечења или континуиране неге након отпуштања из болнице, под условом да нема других урођених оштећења (попут Довновог синдрома или срчаних мана).