Садржај
Баттенова болест је изузетно редак и фаталан поремећај који погађа нервни систем. Већина деце почиње да показује симптоме између пет и десет година, када претходно здраво дете може почети да показује знаке напада или проблема са видом. У многим случајевима рани знаци су врло суптилни, као што су неспретност, оштећење учења и погоршање вида. Већина људи са Баттеновом болешћу умире у тинејџерским годинама или раним двадесетим годинама.Баттенова болест је најчешћа од неуронских цероидних липофусциноза (НЦЛ). Првобитно се Баттенова болест сматрала малолетним НЦЛ-ом, али последњих година педијатри користе Баттен-ову болест да би описали већину појава НЦЛ-а.
Баттенова болест је изузетно ретка. Процењује се да погађа 1 на сваких 50 000 порођаја у Сједињеним Државама. Иако се случајеви јављају широм света, Баттенова болест је чешћа у деловима северне Европе, попут Шведске или Финске.
Баттенова болест је аутосомно рецесивни поремећај, што значи да се код детета јавља само ако оба родитеља носе гене за болест. Ако дете има само једног родитеља са геном, то дете се сматра преносиоцем и може пренети ген на своје дете, узрокујући Баттенову болест ако и његов партнер носи ген.
Симптоми
Како поремећај напредује, долази до губитка контроле мишића, тешких можданих ткива, атрофије можданих ткива, прогресивног губитка вида и ране деменције.
Дијагноза
Будући да најранији знаци Баттенове болести обично укључују вид, на Баттенову болест се често прво сумња током рутинског прегледа ока. Међутим, не може се дијагностиковати само путем прегледа ока.
Баттенова болест се дијагностикује на основу симптома које дете доживљава. Родитељи или дечји педијатар могу приметити да је дете почело да развија проблеме са видом или нападаје. Могу се урадити посебне електрофизиолошке студије очију, попут визуелно изазваног одговора или електроретинограма (ЕРГ).
Поред тога, могу се урадити дијагностички тестови као што су електроенцефалограм (ЕЕГ, ради тражења напада) и снимање магнетне резонанце (МРИ, за тражење промена у мозгу). Узорак коже или ткива (који се назива биопсија) може се прегледати под микроскопом како би се утврдило накупљање липофусцина.
Лечење
Још увек није доступан ниједан специфичан третман за лечење или успоравање напредовања Баттенове болести, али постоје третмани за управљање симптомима и олакшавање детета. Нападаји се могу контролисати лековима против напада, а други медицински проблеми могу се лечити по потреби.
Физичка и радна терапија могу помоћи пацијенту да одржи физичко функционисање што је дуже могуће пре него што мишићи атрофирају. Неке студије су показале ране податке да дозе витамина Ц и Е могу да помогну успоравању болести, мада ниједан третман није успео да спречи да она буде фатална. Недавно је ФДА одобрила лек под називом церлипонасе алфа (Бринеура), који се нуди одређеној врсти Баттенове болести. Бринеура може успорити губитак способности хода код неке деце. Однедавно се верује да је лек антисенсе олигонуклеотид (миласен) први прилагођени третман генетске болести.
Групе за подршку попут Удружења за подршку и истраживање болести Баттен пружају подршку и информације о лечењу и истраживању. Упознавање других породица које су прошле исту ствар или пролазе исте фазе могу бити одлична подршка током суочавања са Баттеновом болешћу. Медицинска истраживања настављају да проучавају поремећај како би се надала да ће идентификовати ефикасне третмане у будућности.