Садржај
- Симптоми мишићне дистрофије Дуцхенне-а
- Фактори ризика за Дуцхеннеову мишићну дистрофију
- Дијагностиковање Дуцхеннеове мишићне дистрофије
- Лечење мишићне дистрофије Дуцхенне-а
Мишићна дистрофија је генетски проблем због којег мишићи слабе и атрофирају (постају све мањи и отпадни).
Мишићна слабост може утицати на скелетни мишић или срчани мишић. Узроковано је неспособношћу мишића да одговоре на нервне импулсе из мозга
Симптоми мишићне дистрофије Дуцхенне-а
ДМД се најчешће јавља код деце између 3 и 6 година. Деца могу имати потешкоћа у ходању или устајању из седећег положаја или из лежања. Родитељи или старатељи могу приметити слабост рамена и карлице, ненормалну неспретност и често падање. Остали симптоми и знаци укључују:
Тешкоће при пењању степеницама
Немогућност скока
Ходање на прстима
Бол у ногама
Слабост лица, укључујући немогућност звиждања или затварања очију
Проблеми са срцем могу укључивати неправилан рад срца и повећање ткива срчаног мишића. Ако кичма постане закривљена (сколиоза), дисање и плућна функција могу постати отежани.
Фактори ризика за Дуцхеннеову мишићну дистрофију
ДМД је генетска болест узрокована геном на Кс хромозому који мајке могу пренети на своје синове. Ген утиче на протеин зван дистрофин који је потребан мишићима да би нормално функционисали.
Дијагностиковање Дуцхеннеове мишићне дистрофије
Након физичког прегледа и узимања детаљне историје знакова и симптома, уз напомену било какве појаве мишићне дистрофије код чланова породице, лекар прегледа ваше дете и спроводи тестове, укључујући:
Тестови крви: Укључују генетске тестове крви који могу открити мутацију гена која узрокује одсуство дистрофина код око две трећине дечака са ДМД.
Биопсија мишића: За ону децу која имају клиничке доказе о ДМД, али која не показују једну од уобичајених мутација, мали узорак мишићног ткива прегледан под микроскопом може потврдити дијагнозу.
Електромиограм (ЕМГ): Овај тест проверава да ли је слабост мишића вашег детета резултат уништавања мишићног ткива, а не оштећења нерва.
Електрокардиограм (ЕКГ или ЕКГ): Тест који бележи електричну активност срца, ЕКГ показује абнормалне ритмове (аритмије или дисритмије) и открива оштећење срчаног мишића.
Саветник за генетику прегледа историју болести са сваком породицом, расправља о принципима наслеђивања и помаже у одмеравању ризика и користи генетског тестирања различитих чланова породице, укључујући погођено дете и тестирање потенцијалног носиоца за мајку.
Лечење мишићне дистрофије Дуцхенне-а
Мултидисциплинарни приступ са тимом специјалиста са искуством у лечењу ДМД-а може вашем детету пружити шансу за дуже преживљавање и бољи квалитет живота.
Прва линија лечења су кортикостероиди, који су показали у клиничким испитивањима да смањују стопу опадања снаге код људи са ДМД. Неуролог ће управљати овим третманом и помоћи у смањењу нежељених ефеката лекова.
Неуролог усмерава негу вашег детета и координира услуге међу тимом, који ће вероватно укључити додатне стручњаке:
Стручњаци за физичку и професионалну рехабилитацију дизајнирају програме вежбања за ваше дете и подучавају истезање како би се смањиле ограничавајуће контрактуре.
Ортопеди са искуством у ДМД могу лечити тешке контрактуре и сколиозу.
Педијатријски кардиолози прате рад срца вашег детета помоћу ЕКГ-а и ехокардиограма.
Одређена веза Удружења за мишићну дистрофију је од кључне важности, нудећи подршку породицама и школама на више нивоа, укључујући социјални, финансијски и образовни.