Садржај
- Шта је дијастрофична дисплазија?
- Које су карактеристике дијастрофичне дисплазије?
- Дијагноза дијастрофичне дисплазије
- Лечење дијастрофичне дисплазије
Шта је дијастрофична дисплазија?
Реч „дијастрофичан“ потиче од грчке речи која значи искривљено. Дијастрофична дисплазија је стање са многим озбиљним абнормалностима скелета, јер постоје уши, кичма, дуге кости и стопала.
Диастрофична дисплазија је ретки генетски поремећај који је аутосомно рецесиван, што значи да се од сваког родитеља добија абнормални ген. Стање узрокује смањени садржај сулфата у телу, што утиче на хрскавицу. То, пак, утиче на раст и висину костију. Просечна висина људи са диастрофичном дисплазијом је 50 до 53 инча. Што је пацијент виши, то је мање озбиљно погођен.
Које су карактеристике дијастрофичне дисплазије?
Пацијенти са диастрофичном дисплазијом могу имати неке или све од следећег:
- Аутостоперски палчеви - палчеви који се савијају уназад када се протежу
- Истакнути образи
- Раван носни мост
- Расцјеп непца
- Деформације уха
- Абнормална хрскавица у душнику
Аномалије скелета могу се јавити и од вратне кичме (врата) до стопала. То може изазвати додатне симптоме, укључујући:
- Цервикална нестабилност
- Цервикална кифоза, што значи да врат има абнормалну кривину
- Сколиоза или бочна кривина кичме, али многи не прелазе 50 степени
- Контракције флексије кука и колена, што значи да се кукови и колена не могу у потпуности исправити
- Дегенеративне промене кука и колена, што значи да се хрскавица погоршава, што доводи до болних артритичних промена
- Сублуксације (делимичне ишчашења) рамена и радијалне главе (крај радијусне кости у лакту)
- Ноге палицама, што значи да су стопала заглављена у положају „окренута“
Дијагноза дијастрофичне дисплазије
Лекар поставља дијагнозу дијастрофичне дисплазије са комплетном медицинском историјом, физичким прегледом и дијагностичким тестовима.
Дијагностички поступци могу да укључују:
- Рентген кичме и доњих екстремитета
- МРИ скенирање вратне кичме ако је присутна цервикална кифоза са неуролошким симптомима, као што су слабост и повећани рефлекси
- Артхрограмс, или ињекција боје у кукове, колена и / или скочни зглоб за процену хрскавице у зглобовима
Лечење дијастрофичне дисплазије
Лечење дијастрофичне дисплазије варира у зависности од повезаних ортопедских услова:
- Ноге палица - могу се исправити ливењем и операцијом како би се стопало довело у нормалнији положај.
- Сколиоза - везивање се може користити за благе кривине и код врло мале деце, али ако постоји велика кривина (већа од 50 степени), обично се препоручује кичмена фузија.
- Цервикална кифоза - ако прогресивно напредује са неуролошким променама, лечење може укључивати фузију задњег грлића материце са могућим постављањем ореола.
- Контрактура флексије кука и колена - ово ће можда требати исправити ливењем и операцијом да би се побољшала способност ходања.
- Артритис кука и колена - можда ће бити потребне тоталне замене зглобова ако бол постане јак.