Преглед синдрома Цри ду Цхат

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење

Цри ду Цхат синдром (француски за „мачји плач“) је ретки хромозомски поремећај изазван недостајањем или брисањем делова хромозома 5. Дојенчад рођена са синдромом често имају висок плач који звучи као мачка, па отуда и стање име. Будући да се стање јавља због недостатка делова кратког крака (п) хромозома 5, Цри ду Цхат је познат и као 5п- (5п минус) синдром.

Симптоми

Кључне физичке карактеристике и симптоми Цри ду Цхат синдрома узрокују недостајући или избрисани гени у малом краку (п) хромозома 5. Истраживачи сумњају да специфични скуп симптома повезаних са Цри ду Цхатом и озбиљност тих симптома, је повезан са величином и локацијом избрисаног или недостајућег дела хромозома.

Као и други хромозомски поремећаји, симптоми и тежина стања се разликују од особе до особе. Међутим, постоји неколико кључних манифестација стања које су приметне од рођења. Ове карактеристике укључују:

• Ниска телесна тежина на рођењу
• Лош рефлекс сисања
• Спор раст или неуспех у напредовању
• Високи, меухави крик који звучи попут мачке
• Низак тонус мишића

Иако можда немају све функције, многа новорођенчад са Цри ду Цхатом имају различите физичке карактеристике, укључујући:

• Мала глава (микроцефалија) и вилица
• Ненормално округло лице
• Малоклузија зуба
• Широко постављене, доле косе очи
• Додатни набори на кожи око очију
• Ниско постављене уши
• "Преплетање" прстију на рукама и ногама (синдактилија)
• Расцеп усне или расцеп непца

Како деца са тим стањем одрастају, могу почети да показују и доживљавају спектар симптома повезаних са Цри ду Цхатом, као и других поремећаја који се често налазе код људи којима је дијагностиковано стање, укључујући:

• Моторна, когнитивна и говорна кашњења
• Умерени до тешки интелектуални инвалидитет
• Психомоторни инвалидитет
• Напади
• Понашања слична аутизму, попут лепетања рукама, љуљања и осетљивости на буку
• Сколиоза
• Урођене срчане мане (око 15–20 процената пацијената)
• Кила
• Проблеми у понашању као што су напади беса и лоша контрола пажње / импулса
• Ходање спорим, чуваним ходом или потребом за помагалима за кретање, укључујући инвалидска колица
• Самодеструктивна понашања попут ударања главом и бирања коже
• Понављајуће инфекције (нарочито респираторне, ушне и гастроинтестиналне)
• Кратковидост
• Затвор
• Бубрежне или уринарне абнормалности
• Преурањено сеђење косе
• Проблеми са спавањем
• Питања о обуци у тоалету

Узроци

Синдром Цри ду Цхат први је описао 1963. године француски педијатар по имену Јероме Лејеуне. Лејеуне је најпознатији по откривању генетске основе трисомије 21 (Довнов синдром).

Верује се да је поремећај врло редак - само се око 50-60 новорођенчади роди са Цри ду Цхат у Сједињеним Државама сваке године. Стање тежи да жене погађа чешће од мушкараца и дијагностикује се код људи свих етничких група.

Иако је Цри ду Цхат повезан са генима, то није нужно наследно стање. Већина случајева се догоди де ново (или спонтано) током ембрионалног развоја. Истраживачи нису сигурни зашто се ова брисања дешавају. Родитељи бебе рођене са Цри ду Цхат због спонтаног брисања имаће нормалне хромозоме. Стога, ако буду имали још једну бебу у будућности, мало је вероватно да ће се још једно дете такође родити са тим стањем.

У неким случајевима се стање јавља јер се гени премештају са једног хромозома на други. Ово доводи до преуређивања генетског материјала. Транслокације између хромозома могу се десити спонтано или се могу пренети од родитеља који је носилац погођеног гена.

Истраживачи сумњају да људи са Цри ду Цхатом који имају озбиљне интелектуалне сметње могу имати брисање одређеног гена, ЦТННД2. Потребно је више истраживања о потенцијалној вези између симптома болести и специфичних гена, али како се више сазнаје о вези, вероватно ће се узрок боље разумети. Разумевање зашто се делеције у гену дешавају бит ће важан део усмеравања дијагнозе и лечења ради побољшања живота људи са Цри ду Цхатом.

Дијагноза

Већина случајева Цри ду Цхат може се дијагностиковати по рођењу као део темељне процене новорођенчади. Кључне физичке карактеристике овог стања, посебно микроцефалија, лако се могу идентификовати код новорођенчади. И други повезани симптоми, као што је бебин „мачји плач“, низак тонус мишића и лош рефлекс сисања, такође су очигледни убрзо након рођења.

Неколико различитих врста генетичких испитивања, укључујући кариотипизацију, флуоресцентну ин ситу хибридизацију (ФИСХ) и анализу микроразреда хромозома, могу се користити за тражење делеција у хромозому 5 које дијагностикују Цри ду Цхат.

Лекар може такође наручити уже специјализоване тестове како би утврдио да ли су брисања била спонтана или из гена погођеног родитељем. Ако је ово друго, постоје тестови који могу идентификовати који родитељ има транслоцирани ген.

Све већа доступност специјализованијих техника генетског испитивања омогућила је да се неки случајеви Цри ду Цхат дијагностикују пренатално.

Скрининг новорођенчади за генетске поремећаје

Лечење

Озбиљност Цри ду Цхат постоји на спектру. Искуство са дијагнозом и лечењем стања и његових симптома биће јединствено за сваку особу која га има. Породице које имају децу са Цри ду Цхат често траже помоћ многих различитих врста здравствених радника, укључујући повезане здравствене раднике, социјалне раднике и образовне стручњаке. Након рођења детета са Цри ду Цхат, родитељи се обично упућују на генетско саветовање.

Како се Цри ду Цхат често дијагностикује при рођењу или убрзо након тога, породице могу одмах започети изградњу тима за подршку. Рана интервенција помаже породицама да развију стратегије за управљање и физичким и емоционалним разликама деце са Цри ду Цхат лицем у поређењу са њиховим вршњацима.

Већина деце којој је дијагностикован Цри ду Цхат започиње неки облик терапије пре свог првог рођендана. То често укључује комбинацију физичке, радне и говорне терапије. Ако пацијент има повезано здравствено стање, попут урођене срчане грешке, поред рутинске неге биће му потребне и специјализованије медицинске услуге.

Родитељи ће можда морати потражити заједницу и академске ресурсе како би помогли деци са Цри ду Цхат да се прилагоде школи. Програми специјалног образовања су једна од могућности, у зависности од врсте и обима дететовог учења и / или физичког инвалидитета, као и узимајући у обзир његове социјалне потребе и потребе у понашању. Неке породице се одлуче да школују децу у кући са Цри ду Цхат или их упишу у посебно дизајниране школе или програме.

Очекивани животни век пацијената са Цри ду Цхат не утиче директно на стање, мада компликације због његових карактеристика - попут развоја аспирационе упале плућа ако су склони респираторним проблемима - могу представљати ризик. У многим документованим случајевима деца са Цри ду Цхатом живела су и до средњих година и касније. Међутим, људи који имају Цри ду Цхат нису увек у могућности да живе самостално. Многим одраслим особама са овим болестима биће потребне здравствене, социјалне услуге, управљање случајем и професионалне услуге.

Алтернативне и комплементарне терапије такође могу бити корисне за пацијенте са Цри ду Цхатом, посебно током детињства и адолесценције. Показало се да терапија играма, ароматерапија, музичка терапија и терапија која укључује животиње користе деци са Цри ду Цхат.

5 најпопуларнијих алтернативних лекова који се данас користе

Деци са тежим инвалидитетом требају сонде за храњење (парентерална исхрана), а деци која се озбиљно самоповређују може бити потребна додатна нега. Кућне здравствене сестре, живот у заједници или установе за негу такође су опције за породице којима је потребна помоћ у помагању детету да живи пун, сигуран, срећан и здрав живот.

Реч од врло доброг

Симптоми Цри ду Цхат постоје на широком спектру и могу укључивати озбиљне интелектуалне и физичке сметње, кашњење у говору или моторичким функцијама и проблеме у понашању или друга медицинска стања, попут урођених срчаних мана или сколиозе. Компликације повезане са болестом или оне које се често јављају заједно са њим могу да изазову озбиљне здравствене проблеме, али важно је имати на уму да већина људи са Цри ду Цхатом живи и у средњим годинама и касније.