Краниофацијалне абнормалности

Садржај

• Симптоми краниофацијалних абнормалности
• Дијагноза краниофацијалних абнормалности
• Лечење краниофацијалних абнормалности

Симптоми краниофацијалних абнормалности

Краниофацијалне малформације могу бити благе или тешке и зависе од тога на које делове лобање дојенчета су погођене. Одређене групе знакова и симптома познате су као синдроми, а постоји неколико њих који резултирају видљивим аномалијама лица:

Апертов синдром: Краниофацијална абнормалност коју карактеришу абнормални облик главе, мала горња вилица и спајање прстију на рукама и ногама.

Брацхицепхали: Рођена мана која се карактерише несразмерном краткоћом главе. Узроковано је преурањеним спајањем короналног шава. Брахикефалија је често повезана са бројним синдромима, као што су Аперт, Цроузон, Пфеиффер, Саетхре-Цхотзен и Царпентер.

Крузонов синдром: Рођена мана, коју карактеришу абнормалности у лобањи и костима лица, узроковане спајањем обе стране круничног шава. Овај синдром често доводи до тога да је лобања кратка напред и позади. Равне кости образа и равни нос такође су типични за овај поремећај.

Енцефалокела: Стање које карактерише избочење мозга или његових покривача кроз лобању.

Клееблаттсцхадел синдром: Веома ретка урођена мана коју карактеришу абнормалности лобање и костију лица. Узроковано је преурањеним спајањем готово свих влакнастих шавова. Такође се назива лубања детелине.

Окицепхали: Рођена мана која се карактерише абнормалностима у лобањи и костима лица. Овај синдром доводи до тога да је врх лобање зашиљен или у облику конуса. Узроковано је преурањеним спајањем короналних и сагиталних шавова. Такође је познат као турицефалија или синдром високе главе.

Пфеиффер-ов синдром: Порођајна мана коју карактеришу абнормалности лобање, шака и стопала. Овај синдром резултира широко постављеним, испупченим очима, неразвијеном горњом вилицом и кљунастим носом због тога што глава не може нормално да расте.

Пиерре Робин синдром: Порођајни дефект који карактеришу абнормалности на костима лица, што резултира доњом вилицом мањом од нормалне или повлачењем браде. Језик често пада у грло, што отежава дисање.

Плагиокефалија: Упорна равна тачка на једној страни или на задњем делу бебине главе настала услед спавања у истом положају већину времена. Ово је врло често питање и погађа приближно свако десето дете у САД-у. Већина новорођенчади показује побољшање репозиционирањем и вежбама. Понекад плагиоцефалија може започети пре рођења и чешћа је код близанаца.

Саетхре-Цхотзенов синдром: Урођена мана коју карактерише необично кратка или широка глава. Поред тога, очи могу бити размакнуте, капци могу бити висећи, а прсти необично кратки и испреплетени.

Сцапхоцепхали: Дуг, уски облик главе који је резултат раног стапања сагиталног шава, који иде напред-назад, низ средину врха главе.

Тортиколис: Увртање врата због којег се глава окреће и нагиње под чудним углом. Најчешће је резултат затегнутости једног од мишића врата. Тортиколис често врло добро реагује на вежбе за врат. Познат је и под називом вратни врат.

Тригоноцефалија: Троугласта конфигурација лобање проузрокована превременом фузијом две половине чеоних костију на метопијском шаву, која се пружа средином чела ка носу.

Дијагноза краниофацијалних абнормалности

Неки од ових синдрома су очигледни при рођењу, док други нису очигледни док бебина глава не порасте током првих неколико месеци. Већину времена ваш лекар може идентификовати краниофацијалну абнормалност само прегледом. Испитивање лобање, мозга и лица вашег детета помоћу МРИ или ЦТ скенирања може помоћи у разјашњавању дијагнозе.

Главе беба брзо расту у првој години живота, због чега је рано дете најбрже када се ови услови дијагностикују и захтевају лечење. Ваш педијатар може препоручити посматрање неколико недеља или месеци како би утврдио да ли ће стање вашег детета напредовати. Можда ћете бити упућени на неурохирурга, који може заједно са вама развити најприкладнији план лечења за ваше дете.

Лечење краниофацијалних абнормалности

Краниофацијална хирургија

За истинску краниосиностозу и друге синдроме, лекар може препоручити операцију за исправљање физичког формирања лобање и костију лица и максимизирање функционалности вашег детета.

Ове операције могу бити сложене и интензивне, захтевајући уклањање, преобликовање и замену делова лобање. Дечји неурохирурзи могу да раде са дечјим краниофацијалним пластичним хирурзима како би осигурали најбољи резултат.

Реконструкција лобање може укључити хирурге помоћу шавова, жица, малих вијака или плоча да би стабилизовали кост и заштитили мозак док ваше дете расте. Ови материјали су често премали да би се осећали испод коже.

Минимално инвазивна хирургија

У неким случајевима, ако се дијагностикује аномалија вашег детета пре него што напуни три месеца, хируршки тим ће можда моћи да користи један од неколико минимално инвазивних поступака. Ови ендоскопски приступи могу смањити ризик од трансфузије крви и компликација у поређењу са отвореном хирургијом, а такође могу значити и бржи опоравак вашег детета.

Минимално инвазивне операције могу се пратити терапијом кацигом, у којој ваше дете носи посебну кацигу која нежно води растуће кости лобање у положај како би се могле нормалније спојити.

Што је пре могуће обратите се специјалисту

У сваком случају, време је од суштинске важности, јер бебин мозак брзо расте. Брза евалуација код стручњака је од суштинске је важности да бисте осигурали да ваше дете има читав низ терапија.