Садржај
Цоффин-Сирисов синдром је ретко генетско стање које погађа бројне телесне системе. Међу низом симптома који га карактеришу су развојна инвалидност, физичке абнормалности ружичастих ножних прстију и прстију, као и препознатљиве, "грубе" црте лица, између осталих. Дојенчад и деца са овим стањем често имају честе респираторне инфекције и проблеме са дисањем и често се не дебљају правилно. У литератури је забележено само око 140 случајева Цоффин-Сирисовог синдрома.Симптоми
Ово стање узрокује низ симптома, од којих се многи лако виде и примете. Међу њима су најчешће:
- Интелектуални инвалидитет: Они који имају то стање могу имати благе до значајне интелектуалне сметње; ово се може представити као поремећај у памћењу, комуникацији и учењу.
- Одложене моторичке вештине: Дојенчад и малишани могу приметити блага до озбиљна кашњења у развоју вештина попут ходања или седења.
- Неразвијеност прстију на рукама и ногама: Пети или „ружичасти“ ножни прсти и прсти могу бити неразвијени.
- Одсуство ноктију на прстима руку и руку: Ови прсти на рукама и ногама можда немају нокте.
- Кашњење говора: Развој говорних способности може се одложити код особа са Цоффин-Сирисовим синдромом.
- Препознатљиве особине лица: Ту спадају широк нос, гушће трепавице и обрве, дебеле усне, шира уста и равни носни мост. Очи такође могу изгледати ненормално.
- Додатни раст косе: На лицу и телу они са Цоффин-Сирисовим синдромом могу имати додатну длаку на лицу и другим деловима тела.
- Ретка коса власишта: Још једно обележје стања је ређа коса на глави.
Поред тога, ово стање понекад доводи до других проблема:
- Мала величина главе: Такође позната и као микроцефалија, значајан број људи са Цоффин-Сирисовим синдромом има релативно мању главу.
- Честе респираторне инфекције: Дојенчад са овим стањем имају честе респираторне инфекције и отежано дисање.
- Тешкоћа храњења: У дојеначкој доби, храњење може постати веома тешко.
- Неуспех да напредују: С тим у вези, дојенчад и деца дојенчади можда неће добити тежину или правилно расти током важних спојева.
- Низак раст: Особе са тим стањем су често ниже висине.
- Ниски мишићни тон: Цоффин-Сирисов синдром је такође повезан са „хипотонијом“ или недовољно развијеном мускулатуром.
- Лоосе Јоинтс: Са овим стањем могу настати и абнормално лабави зглобови.
- Ненормалности срца: У овим случајевима су примећени структурни деформитети срца и великих судова.
- Мозгалице: У многим случајевима овај синдром узрокује мању или одсутну мождану регију малог мозга.
- Абнормални бубрези: Бубрези код оних са Цоффин-Сирисовим синдромом могу бити „ектопични“, што значи да нису на уобичајеном месту.
Озбиљност стања веома варира, а неки симптоми су много чешћи од других.
Узроци
Цоффин-Сирисов синдром настаје услед абнормалности и мутације било ког од следећих гена: АРИД1А, АРИД1Б, СМАРЦА4, СМАРЦБ1, ДПФ2 или СМАРЦЕ1. Образац наслеђивања следи аутосомно доминантни образац; то значи да потиче од гена који не одређује пол, а једна грешка у кодирању је довољна да створи проблем. Будући да је генетско, стање је наследно, мада је у највећој мери примећено да се ова болест први пут јавља у породици због мутације.
Дијагноза
Дијагноза Цоффин-Сирисовог синдрома јавља се након рођења када лекари примете абнормалности петог прста и стопала, као и абнормалности лица. Деформитети ове природе постају све израженији са старењем, а критеријуми за дијагнозу се и даље развијају због реткости стања.Когнитивни и развојни проблеми који су ендеми ове болести су клинички значајни знаци њеног напредовања.
Нарочито ако се забележи генетска историја Цоффин-Сирисовог синдрома, лекари такође могу да се одлуче за молекуларно тестирање фетуса пре рођења, што подразумева употребу ултразвука - процеса ултрасонографије - за процену абнормалности бубрега или срца. Алтернативно, формирање феталних ћелија може се узорковати и тестирати након 10 до 12 недеља трудноће. Ова врста генетског прегледа постаје све доступнија у специјализованим лабораторијама.
Након почетне дијагнозе, лекари такође могу затражити даљу процену. У тим случајевима, магнетна резонанца (МРИ) може се користити за откривање абнормалности у мозгу, а рендген може да се користи за процену анатомије захваћених петих прстију на рукама и ногама. На крају, ехокардиограми - врста МРИ - могу се користити за откривање анатомских разлика у срцу и централним венама.
Лечење
Будући да ова болест има тако разнолике симптоме, лечење зависи од специфичног стања код појединца. Често ефикасно управљање болестима захтева координацију између медицинских радника у неколико специјалности. Педијатри ће можда морати да раде заједно са ортопедима (онима који лече поремећаје у костима, зглобовима и мишићима), кардиолозима (специјалисти за срце), као и физиотерапеутима и генетичарима.
Операција може помоћи у случајевима када постоје значајне абнормалности лица, удова или органа. То су високоспецијализовани поступци - специфични поступак у великој мери зависи од тежине случаја, али могу бити од помоћи у преузимању неких физичких манифестација Цоффин-Сирисовог синдрома. За респираторне проблеме који често прате ово стање, можда ће бити потребне шантови или друге операције.
Исходи за ову болест побољшавају се раном интервенцијом. Кроз физикалну терапију, специјално образовање, логопедску терапију, као и социјалне услуге, малишани и деца са овим стањем могу боље да остваре свој потенцијал. Уз одговарајућу мрежу подршке и неге, Цоффин-Сирисов синдром се може преузети.
Сналажење
Свакако, родитељи деце са Цоффин-Сирисовим синдромом, а да се и сама деца не суочавају са значајним изазовима. Уз физичке тегобе и последице, друштвене стигме такође могу повећати терет овог стања. Групе за саветовање и подршку могу бити од помоћи у суочавању са овим изазовима.
Реч од врло доброг
Дијагнозу Цоффин-Сирисовог синдрома је сигурно тешко добити, али важно је запамтити да помоћ постоји. Са правим медицинским тимом, прогноза се сигурно може побољшати и симптоми се могу управљати. Како медицинска установа сазна више о томе - а посебно како поступци попут генетског тестирања постају све напреднији - ситуација ће се само побољшати. Истраживање је у току, а са сваким открићем, са сваким усавршеним поступком и приступом, будућност за оне са овим стањем постаје светлија.