Цлеидоцраниал Диспласиа (ЦЦД)

Posted on
Аутор: Gregory Harris
Датум Стварања: 10 Април 2021
Ажурирати Датум: 18 Новембар 2024
Anonim
Cleidocranial Dysplasia explained (explainity® explainer video)
Видео: Cleidocranial Dysplasia explained (explainity® explainer video)

Садржај

Клеидокранијална дисплазија је ретко генетско стање које погађа зубе и кости, попут лобање, лица, кичме, кључне кости и ногу. Кости код људи са ЦЦД-ом могу се обликовати другачије или би могле бити ломљивије од нормалних, а неке кости попут кључне кости могу бити одсутне.

Назив „клеидокранијална дисплазија“ потиче од „клеидо“, што се односи на кључне кости, и „лобањска“, што се односи на лобању. Ненормалности лобање и кључне кости, заједно са зубним абнормалностима, главне су особине ЦЦД-а.

Знаци Клеидокранијалне дисплазије

ЦЦД знакови и симптоми могу утицати на много различитих костију у телу, а у блажим случајевима могу бити мање очигледне и теже дијагностиковати.

Лобања и лице

  • Незатварање или одложено затварање фонтанела, меке тачке између плоча лобање код новорођенчади (обично се плоче лобање плету заједно док беба сазрева у детињству)
  • Широко, равно или избочено чело, понекад са вертикалним жлебом у средини
  • Ниски, широки носни мост
  • Широко постављене очи
  • Мала средња страна и доња вилица
  • Високо лучно тврдо непце или пукотина
  • Мали или одсутни синуси, што резултира синуситисом
  • Проблеми са ушима, укључујући инфекције уха и понекад губитак слуха

Зуби

  • Млечни зуби који не излазе сами
  • Ударни зуби одраслих који могу бити увучени у кости и не могу сами да израсту.
  • Прекомерни (екстра) зуби
  • Претрпани зуби
  • Малоклузија (зуби се не грижу правилно приликом угриза), под угризом или отвореним угризом
  • Танка зубна глеђ која може зубе учинити склонијима каријесу (шупљинама)

Другим областима

  • Низак раст
  • Непотпуно формиране или недостају кључне кости (кључне кости), нагнута рамена
  • Кратки прсти
  • Уски сандук
  • Додатна или недостајућа ребра
  • Деформације у карличним костима, које могу да компликују порођај
  • Сколиоза (закривљеност кичме)
  • Гену валгум (куцање коленима)
  • Остеопенија (смањена густина костију)
  • Апнеја током спавања

Шта узрокује клеидокранијалну дисплазију?

Цлеидоцраниал дисплазија се развија када постоји проблем са геном РУНКС2 - који игра улогу у стварању остеобласта, ћелија које стварају кости у телу у развоју - и у сазревању хондроцита, ћелија које производе хрскавицу.


Дијагноза Цлеидоцраниал Диспласиа

ЦЦД се дијагностикује када се током клиничког прегледа и на рендгенским снимцима пронађу главне карактеристике стања. Генетско тестирање мутације гена РУНКС2 такође може помоћи у дијагнози ЦЦД-а.

Лечење Цлеидоцраниал Диспласиа

Лечење зависи од тога како синдром утиче на пацијента. Људи са ЦЦД-ом могу се подвргнути вишеструким ортопедским, реконструктивним и стоматолошким захватима како би побољшали своју удобност, функцију и добробит. Препоручени третмани могу да укључују:

  • За децу реконструктивна операција лица на костима лица ради преобликовања чела или јагодичних костију
  • Поступци кичмене фузије за подршку кичменом стубу
  • Операција потколенице за корекцију куцајућих колена (колена која се савијају према центру тела)
  • Хируршко санирање прелома због крхких костију
  • Уклањање малих кључних костију који могу утицати на брахијални плексус и проузроковати бол у руци или проблеме са нервима
  • Ушне цеви за лечење упале уха
  • Заштитна кацига током бављења спортом ради заштите отворених подручја лобање
  • Додаци калцијума и витамина Д за јачање костију

Лечење зубних проблема узрокованих клеидокранијалном дисплазијом

Ортодонција и орална хирургија могу се бавити сувишним или оштећеним зубима. Први корак је пажљива процена сваког зуба, након чега следи вађење додатних зуба. Да би одржали одрживе зубе, лекари могу уклонити ткиво десни и помоћу апаратића усмјерити раст тих зуба у уста. За бржи резултат, неки пацијенти више воле имплантате, мостове или протезе. Понекад је за исправљање угриза потребна операција вилице.