Садржај
Цхарцот-Марие-Тоотх болест (ЦМТ) представља групу поремећаја који узрокују оштећења живаца ваших руку и ногу. Ови нервни дефекти могу даље да узрокују мишићну слабост, атрофију и сензорни губитак.Врсте болести Шарко-Мари-зуба
Постоји неколико врста Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ) болести. Код поремећаја ЦМТ типа 1, болест утиче на мијелински омотач, изолациони покривач живаца. Код поремећаја ЦМТ типа 2 погођени су сами живци.ЦМТ тип 3 (болест Дејерине-Соттас), ЦМТ тип 4 и ЦМТ Кс, попут типа 1, утичу на мијелинску овојницу.
ЦМТ се налази широм света и утиче на људе свих етничких група. Око 150.000 људи у Сједињеним Државама има ЦМТ, а 1 од 2.500 широм света живи са том болешћу. ЦМТ су први пут описали истраживачи Јеан-Марие Цхарцот, Пиерре Марие и Ховард Хенри Тоотх 1886. године, Цхарцот-Марие-Тоотх се сматра ретким. ЦМТ се понекад називао перонеална мишићна атрофија или наследна моторна и сензорна неуропатија.
Већина случајева Цхарцот-Марие-Тоотх преноси се генетски, као хромозомски дефект. Отприлике 15 посто случајева се дешава без породичне историје. Болест обично постаје очигледна између 15. и 20. године.
Који су симптоми?
Први знаци ЦМТ обично се јављају због проблема са стопалима, што може укључивати угануће скочног зглоба, спотицање или појаву неспретности. Како болест напредује, лукови стопала могу постати високи, а ножни прсти увијени. Људима са ЦМТ може бити тешко да подигну ноге. Људи са ЦМТ-ом ће можда морати врло пажљиво да ходају, савијајући колена да подижу стопала док ходају.
Слабост руку може почети са проблемима са писањем или коришћењем патентних затварача или дугмади. Може се развити бол и грчеви у мишићима.
Чак и међу члановима исте породице, тежина ЦМТ може варирати. На пример, једна особа тешко може приметити било какве симптоме, док друга има деформације стопала и отежано хода. Људи са ЦМТ могу бити нижег раста и имати добро постављене очи.
ЦМТ у већини случајева не утиче на друге делове тела попут мозга или срца, менталне способности и очекивани животни век су нормални. Стање није фатално, али нема лека.
Отприлике 15 процената особа са ЦМТ има облик поремећаја повезаног са Кс хромозомом (названим ЦМТКС). Студије су показале да особе са ЦМТКС могу имати пролазне симптоме централног нервног система поред уобичајених симптома. Тешки случајеви ЦМТ-а могу такође изазвати потешкоће са дисањем.
Како се дијагностикује ЦМТ?
Ако лекар сумња на ЦМТ због слабости шака, ногу и стопала, могу се урадити посебни тестови живаца (брзина проводљивости нерва или НЦВ) и мишића (електромиограм или ЕМГ) да би се потврдила дијагноза. Специјални генетски тестови могу идентификовати неке врсте ЦМТ-а.
Како се лечи ЦМТ?
С обзиром да не постоји лек или начин за успоравање процеса болести, лечење је усмерено на ублажавање симптома. Апарати за ноге и посебне ципеле могу вам помоћи у ходању, као и физикална терапија. Понекад ће можда бити потребна операција стопала (остеотомија или артродеза) за исправљање деформисаних стопала. Лекови се могу дати за ублажавање болова у мишићима и грчева.