Садржај
Појавом напредних молекуларно генетичких испитивања, лекари су сада више него икад у стању да идентификују хромозомске поремећаје било директно или индиректно повезане са болешћу. Једна од њих је целијакија.За разлику од неких стања у којима је позитиван резултат директно повезан са симптомима болести, позитиван резултат теста гена за целијакију сугерише вероватноћу, а не извесност болести. У већини случајева вероватноћа ће бити мала.
Идентификовање гена целијакије
Две хромозомске мутације, познате као ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8, обично су повезане са целијакијом.
По дефиницији, ХЛА (хумани леукоцитни антиген) је ћелијски протеин који покреће имуни одговор. Код целијакије, аберације у ХЛА кодирању могу проузроковати да имуни систем пропадне у присуству глутена и напада ћелије танког црева.
Упркос чињеници да су ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8 повезани са овим ефектом, мутација не значи нужно да ћете добити болест. Заправо, чак 40 одсто становништва САД-а има ове мутације, углавном код људи европског порекла. Од оних који носе мутацију, само око 1 до 4 процента ће развити болест у одраслим годинама.
Све у свему, око 1 од сваких 100 људи у САД ће добити целијакију у једном или другом облику са симптомима у распону од озбиљних до готово непостојећих.
Шта се дешава ако тестирате позитивно
Позитивно тестирање на ХЛА-ДК2 или ХЛА-ДК8 не значи да морате да промените своје прехрамбене навике ако немате симптоме болести (укључујући оштећење ресица које облажу танко црево). Тест ће вам једноставно рећи да сте склони болести, ништа више.
Уз то, већина стручњака за целијакију саветоваће вас и вашу породицу да се редовно надгледају у случају да неко од вас на крају постане симптоматичан. То је зато што се ХЛА мутације преносе са родитеља на дете, с тим што нека деца наслеђују две копије мутације (по једна од сваког родитеља), док друга само наслеђују једну. Они који наследе двоје су у највећем ризику.
Ако имате симптоме, а сви остали резултати теста су негативни, позитиван ХЛА тест може оправдати пробно време током којег заустављате глутен да бисте видели да ли се ваши симптоми побољшавају.
Реч од врло доброг
Људи који сумњају да имају целијакију често ће превентивно започети дијету без глутена како би видели да ли се њихово стање побољшава. Иако је ово сасвим у реду и неће нанети никакву штету, превентивни старт може ометати вашу способност да поставите тачну дијагнозу ако се ипак одлучите на тестирање.
То је зато што ће стандардни целијакијски крвни панел тражити специфична антитела на глутен у вашем крвотоку, док ће ендоскопски преглед тражити визуелне доказе о оштећењу танког црева. Без излагања глутену, тестови су мање у стању да идентификују карактеристике болести и могу на крају дати лажно негативан резултат.
Када тражите тачну дијагнозу, морате бити изложени глутену. Генетски тест може само да сугерише вероватноћу болести, а не да пружи коначну дијагнозу.