Генетско тестирање на целијакију

Садржај

• Генетско испитивање целијакије тражи два гена
• Генетски тест целијакије укључује једноставан екран
• Генетско тестирање није једнако дијагнози

Целијакија је повезана са наследством, што значи да целијакију можете развити само ако носите гене који вас предиспонирају. Због тога лекари све више користе генетско тестирање на целијакију да би утврдили да ли неко има предиспозицију да развије стање.

Готово сви једу глутен, протеин који се налази у житарицама пшенице, јечма и ражи. Међутим, код људи који имају праве гене, гутање глутена на крају може довести до целијакије, аутоимунског стања које узрокује да ваше беле крвне ћелије које се боре против болести нападају слузницу танког црева.

Неће сви који носе гене целијакије на крају развити целијакију - заправо, док и до 40% популације има један или оба неопходна гена, само 1% популације заправо има целијакију. Дакле, генетски потенцијал не значи да ће вам бити дијагностикована целијакија и мораћете да се одрекнете глутена; у ствари, шансе су наслоњене на то.

Међутим, генетско тестирање на целијакију може пружити још један део дијагностичкој слагалици, посебно у случајевима када ваша дијагноза није јасна или где покушавате да утврдите будуће потребе за тестирањем.

Генетско испитивање целијакије тражи два гена

Издржи са мном - ово се компликује.

Гени који вас предиспонирају за целијакију налазе се у комплексу ХЛА-класе ИИ наше ДНК и познати су као ДК гени. Свако има две копије гена ДК - једну од своје мајке и другу од свог оца. Постоје бројне врсте ДК гена, али постоје два која су укључена у велику већину случајева целијакије: ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8.

Од њих је ХЛА-ДК2 далеко најчешћи у општој популацији, посебно међу људима са европским наслеђем - око 30% или више људи чији су преци пореклом из тог дела света носе ХЛА-ДК2. ХЛА-ДК8 се сматра ређим, појављује се у око 10% укупне популације, иако је изузетно чест код људи из Централне и Јужне Америке.

Студије су показале да око 96% људи којима је биопсија дијагностикована од целијакије носи ДК2, ДК8 или неку комбинацију обе врсте. Будући да од мајке добијате један ДК ген, а од оца један, могуће је да имате две копије ДК2, две копије ДК8, једну копију ДК2 и једну ДК8, или једну копију ДК2 или ДК8 у комбинацији са још један ДК ген.

У сваком случају, ако носите једну копију ДК2 или ДК8, сматра се да имате много већи ризик од целијакије. Постоје неки докази да ношење две копије једног од гена (или ДК2 или ДК8) може још више повећати ваш ризик.

Барем једна студија показала је да други специфични ген, ХЛА-ДК7, такође предиспонира појединце на целијакију. У ствари, у тој студији 2% људи са целијакијом доказаном биопсијом носило је ХЛА-ДК7, али не и ДК2 или ДК8. Међутим, постоје неке контроверзе око тога да ли вас посједовање ДК7 заправо предиспонира за целијакију, а генетско тестирање у САД тренутно не препознаје ДК7 као „ген за целијакију“.

Поред тога, ново истраживање показује да вам није потребно носити ХЛА-ДК2 или ХЛА-ДК8 да бисте развили осетљивост на глутен који није целијакијски. Можда постоје додатни ХЛА-ДК гени који су укључени у осетљивост на глутен.

Генетски тест целијакије укључује једноставан екран

Тестирање гена за целијакију уопште није инвазивно. Или ћете лабораторији обезбедити узорак крви, помоћу бриса сакупити неколико ћелија унутар образа или шприцем или бочицом за сакупљање дела пљувачке. Лабораторија затим анализира крв, ћелије образа или пљувачку; било која од ових метода даје једнако тачне резултате.

Већина људи генетско тестирање врши заједно са другим тестовима које им је наложио лекар. Међутим, могуће је (иако скупо) добити тест без укључивања лекара.

Постоје два места на којима се тестирање може обавити без налога лекара: Ентеролаб, специјализована лабораторија у Даласу (Ентеролаб такође врши испитивање осетљивости на глутен) и служба за генетско тестирање 23андМе.цом.

За око 150 УСД (плаћено у тренутку када наручујете), Ентеролаб ће анализирати ваше гене и рећи вам које ХЛА-ДК гене носите, укључујући и то да ли носите један од два главна гена за целијакију. Тест се изводи са ћелијама сакупљеним тампоном на унутрашњој страни образа, тако да није реч о вађењу крви. Након што обришете образ и отпремите узорак, резултати ће вам се послати е-поштом у року од око три недеље.

У међувремену ћете са 23андМе.цом пљунути у бочицу и послати бочицу на тестирање. Компанија пружа тестирање гена за целијакију путем своје опције „Здравље и предаци“, која кошта око 200 долара. Извештај ће такође пружити детаљне информације о вашем пореклу и податке о генетским сродницима.

Генетско тестирање није једнако дијагнози

Будући да се свима који носе целијакијски ген не дијагностикује целијакија (у ствари већина људи не развије стање чак ни са геном), позитиван генетски тест не одговара дијагнози.

Све ваше позитивне генетске тестове на целијакију је да вас сврстају у оно што лекари сматрају групом „високо ризичних“ за целијакију. Стога су тестови гена за целијакију углавном корисни да би се искључила целијакија у случајевима када су присутни симптоми целијакије. У неким случајевима особа може имати резултате целијакије који нису јасни, а тест гена може помоћи лекару да постави одговарајућу дијагнозу.

Генетски тестови су такође корисни да би се искључила целијакија код чланова породице којима је дијагностикован целијакија. Тестирање на целијакију за родбину препоручује се када се дијагностикује некоме у вашој породици, али ако знате да носите ген за целијакију, требало би вас пажљивије пратити.

Коначно, могуће је користити генетске тестове да бисмо видели да ли је целијакија могућа код некога ко већ конзумира дијету без глутена.

Да бисте били тачни, морате да једете глутен за уобичајена испитивања целијакије. Међутим, неки људи схватају да се једењем без глутена осећају боље и уклањају протеин глутена из своје дијете пре него што подвргава се тестирању на целијакију. Ако касније одлуче да желе дијагнозу, имају два избора: покушати изазвати глутен или проћи генетско тестирање.

Не морате да једете глутен за тест гена за целијакију - опет, тест одређује само да ли га имате потенцијал да развијете целијакију, не ако је заиста имате. Стога, иако генетско тестирање не може да пружи апсолутне одговоре о томе да ли заиста имате целијакију, многи људи то више воле него изазов глутеном јер не захтева од њих да се врате на глутен како би добили више информација о свом стању.

Много тога још не знамо о целијакији и није јасно зашто је неки људи са генима за целијакију развијају, док други не. Међутим, генетско тестирање на целијакију може помоћи у утврђивању ризика за стање код чланова породице и у случајевима који нису потпуно јасни.