Садржај
Канаванска болест је једна од групе генетских поремећаја званих леукодистрофије које резултирају оштећењима мијелинске овојнице која покрива нервне ћелије у мозгу. Код Канаванске болести, генетска мутација на хромозому 17 узрокује недостатак ензима који се назива аспартоацилазе. Без овог ензима долази до хемијске неравнотеже која узрокује уништавање мијелина у мозгу. Ово узрокује да се здраво мождано ткиво дегенерише у спужвасто ткиво пуно микроскопских простора испуњених течношћу.Канаванска болест се наслеђује у аутосомно рецесивном обрасцу, што значи да дете мора да наследи по једну копију мутираног гена од сваког родитеља да би развило болест. Иако се канаванска болест може јавити у било којој етничкој групи, она се чешће јавља међу Јеврејима Ашкеназија из Пољске, Литваније и западне Русије и међу Саудијским Арапима.
Симптоми
Симптоми канаванске болести јављају се у раној деци и временом се погоршавају. Могу да укључују:
- Смањен тонус мишића (хипотонија)
- Слаби мишићи врата узрокују лошу контролу главе
- Ненормално велика глава (макроцефалија)
- Ноге се држе ненормално равно (хиперекстензија)
- Мишићи руку имају тенденцију да се савијају
- Губитак моторичких способности
- Ментална ретардација
- Напади
- Слепило
- Тешкоће храњења
Дијагноза
Ако симптоми новорођенчета указују на Канаван-ову болест, може се урадити неколико тестова да би се потврдила дијагноза. Скенирање рачунарске томографије (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) мозга тражиће дегенерацију можданог ткива. Тестови крви могу се урадити како би се утврдио недостатак ензима или генетска мутација која узрокује болест.
Лечење
Не постоји лек за канаванску болест, па се лечење фокусира на управљање симптомима. Физичка, радна и говорна терапија могу помоћи детету да достигне свој развојни потенцијал. Будући да се канаванска болест прогресивно погоршава, многа деца умиру у младости (пре 4. године), мада нека могу преживети у својој тинејџерској и двадесетој години.
Генетско испитивање
1998. Амерички колеџ акушера и гинеколога усвојио је изјаву о ставу у којој се препоручује да лекари понуде тестове на носаче за канавску болест свим особама јеврејског порекла из Ашкеназија. Носач има једну копију генске мутације, тако да он или она не развија болест, али може пренијети генску мутацију на дјецу. Процењује се да 1 од 40 људи у јеврејској популацији Ашкеназа носи мутацију гена за канадску болест.
Препоручује се да се парови који ризикују да носе мутирани ген тестирају пре зачећа бебе. Ако резултати теста покажу да су оба родитеља носиоци, генетски саветник може пружити више информација о ризику од рађања детета са Канаванском болешћу. Многе јеврејске организације нуде генетско тестирање на канадску болест и друге ретке поремећаје у Сједињеним Државама, Канади и Израелу.