Ризик за туморе јајника и рак коже повећава се синдромом базалних ћелија (такође названим Горлинов синдром или невезозни карцином базалних ћелија), ретким аутосомно доминантним генетским синдромом карцинома. Карактеристике повезане са синдромом базалних ћелија могу укључивати следеће:
Развој више од 2 карцинома базалних ћелија (рак спољног слоја коже) пре 20. године
Цисте у вилици
Карактеристичан изглед лица
Калцификација фалкса (варијација изгледа лобање која је видљива на рендгенским снимцима)
Јаме на длановима и стопалима
Макроцефалија (повећана величина главе)
Аномалије ребра или кичме
Повећан ризик од медулобластома (малигног тумора мозга) током детињства
Повећани ризик од срчаних или јајничких фиброма (бенигни или неканцерогени тумори)
Невусни синдром базалних ћелија узрокован је променама у супресорском гену, који се назива ПТЦХ1. Овај ген се налази на хромозому 9. Мутације овог гена могу повећати ризик од неких врста карцинома.
Молекуларно генетско тестирање ПТЦХ1 доступно је на клиничкој основи.
Гени за супресију тумора обично контролишу раст ћелија и смрт ћелија. Свака особа се роди са две копије сваког гена за супресију тумора, једну наслеђену од мајке и другу од оца. Обе копије гена за супресију тумора морају бити измењене или мутиране пре него што особа може развити рак. Са синдромом невуса базалних ћелија, прва мутација се наслеђује или од мајке или од оца. То се дешава у 70% до 80% случајева. У 20% до 30% случајева прва мутација није наследна. Настаје први пут (де ново) код погођене особе. Да ли је де ново или наследна, ова прва мутација присутна је у свим ћелијама тела од зачећа. Зове се мутација заметне линије.
Да ли ће особа која има мутацију заметне линије развити рак и где ће се рак (и) развити зависи од тога где се (који ћелијски тип) догоди друга мутација. На пример, ако је друга мутација на кожи, онда се може развити рак коже. Ако је у јајнику, онда се може развити рак јајника. Процесу развоја тумора заправо су потребне мутације у више гена за контролу раста. Губитак обе копије ПТЦХ1 само је први корак у процесу. Шта узрокује ове додатне мутације није познато. Могући узроци укључују излагање хемијској, физичкој или биолошкој животној средини (попут сунчеве светлости) или случајне грешке када се ћелије копирају.
Неки људи који су наследили мутацију гена за супресију заметне линије можда никада неће развити рак. То је зато што никада не добијају другу мутацију неопходну да би избацили функцију гена и започели процес стварања тумора. Ово може учинити да рак прескочи генерације у породици. Али, у стварности је мутација присутна. Људи са мутацијом ПТЦХ1, без обзира да ли имају рак, имају 50/50 шанси да мутацију пренесу на свако своје дете.
Такође је важно запамтити да се ген одговоран за синдром невуса базалних ћелија не налази на полним хромозомима. Према томе, мутације се могу наследити са мајчине или очеве стране породице.
Ако имате породичну историју карцинома, разговарајте о томе са својим здравственим радником и питајте да ли треба да будете прегледани због породичног синдрома карцинома и прегледани због развоја одређених тумора.