Садржај
- Шта је ахондроплазија?
- Фактори ризика за ахондроплазију
- Ахондроплазија Симптоми
- Дијагноза ахондроплазије
- Неуролошки проблеми у Ахондроплазији
- Лечење ахондроплазијом
Шта је ахондроплазија?
Ахондроплазија је генетско стање које утиче на протеин у телу који се назива рецептор за фактор раста фибробласта. У ахондроплазији, овај протеин почиње да делује ненормално, успоравајући раст костију у хрскавичној плочи раста. То доводи до краћих костију, костију необичног облика и нижег раста; висина одрасле особе код људи са ахондроплазијом је између 42 и 56 инча.
Поред тога, 20 до 50 процената деце рођене са тим стањем доживиће неуролошка оштећења.
Фактори ризика за ахондроплазију
Генетски дефект се може пренети са родитеља на дете. Међутим, у око 80 процената случајева ,хондроплазија је резултат спонтане мутације (изненадне генетске мане) која се јавља у ембриону у развоју.
Ахондроплазија Симптоми
Следе најчешћи симптоми ахондроплазије; међутим, свако дете то стање може доживети другачије:
- Скраћене руке и ноге, при чему су надлактице и бутине погођеније од подлактица и потколеница
- Велика величина главе са истакнутим челом и спљоштеним носним мостом
- Претрпани или неусклађени зуби
- Закривљена доња кичма, стање које се назива и лордоза (или колебање) што може довести до кифозе или развоја мале грбе у близини рамена која обично пролази након што дете почне да хода
- Мали кичмени канали који могу довести до компресије кичмене мождине у адолесценцији
- Погнуте потколенице
- Равна стопала која су кратка и широка
- Додатни размак између средњег и прстенастих прстију (назива се и рука тризуба)
- Лош тонус мишића и лабави зглобови
- Честе инфекције средњег ува које могу довести до губитка слуха
- Одложене развојне прекретнице - на пример, ходање се може догодити између 18 и 24 месеца старости уместо око 12 месеци
Симптоми ахондроплазије могу да личе на друге проблеме или медицинска стања. Увек се обратите лекару за дијагнозу.
Дијагноза ахондроплазије
Ахондроплазија се може дијагностиковати пре рођења ултразвуком фетуса или након рођења комплетном медицинском историјом и физичким прегледом.
ДНК тестирање је сада доступно пре рођења како би се потврдили налази ултразвука фетуса за родитеље који имају повећан ризик од рађања детета са андрондрозијом.
Неуролошки проблеми у Ахондроплазији
Неуролошка оштећења проузрокована су компресијом која настаје како деца расту брже од костију. Ухапшени раст костију на дну лобање и кичме може проузроковати стискање кичмене мождине и можданог стабла.
То може стиснути кључне структуре нервног система, попут можданог стабла, кичмене мождине, корена кичменог нерва и простора цереброспиналне течности. На крају, ово може довести до неуролошких дефицита, укључујући:
Цервицомедуларна мијелопатија
Компресија на форамен магнуму - коштаној рупи на дну лобање кроз коју мождано стабло и кичмена мождина излазе из лобање - може проузроковати да се мождано дебло детета „преврне“, што резултира:
- Веома брзи рефлекси
- Утрнулост
- Слабост
- Повећана раздражљивост
- Лоше храњење
- Тешкоће у ходању
- Губитак контроле црева и бешике
- Апнеја током спавања (периоди током спавања када дете престаје да дише)
Компресија можданог стабла на крају може довести до смрти ако се не лечи, па родитељи и лекари деце са ахондроплазијом треба да пазе на ове симптоме.
Ако се било шта од овога догоди, дете би требало да прегледа педијатријски неуролог, дечији неурохирург или дечији ортопед, који би могао да препоручи МРИ снимке главе, врата или кичме вашег детета.
Хидроцефалус
Када сужење близу дна кичме спречава ЦСФ да слободно тече око можданог стабла или у и изван лобање, ЦСФ се сакупља у коморама (просторима у мозгу). Резултат тога је хидроцефалус. Код беба је најочитији симптом хидроцефалуса брзо повећање опсега главе. Додатни симптоми укључују:
- Главобоља
- Раздражљивост
- Летаргија
- Повраћање
Будући да је повећана глава нормална код деце са ахондроплазијом, педијатри могу да користе посебну табелу раста обима главе да би направили разлику између нормалног раста и могућег хидроцефалуса.
Мијелопатија кичмене мождине
Понекад пршљенови деце са ахондроплазијом не расту довољно да омогуће довољан простор за излазак и улазак кичмене мождине у живце и излазе из њих и излазе из коштаног кичменог стуба.
Ако је стиснут само један нервни корен, деца могу искусити бол, утрнулост или слабост у одређеној руци или нози. Можда им се чини да више воле да користе бебе једном руком као бебе или се жале на бол у леђима или на погођеној руци.
У тежим случајевима може се стиснути читава кичмена мождина, што узрокује слабост и утрнулост целог тела испод стезања кичмене мождине, као и губитак контроле над цревима и бешиком.
Лечење ахондроплазијом
Дојенчад треба пажљиво надгледати током прве две године живота, а затим га пратити сваке једне до две године, како би се проценило на компликације.
Пружајући негу деци са ахондроплазијом, лекари ће повремено вршити рендгенске снимке како би надгледали положај кичме и доњих екстремитета. МРИ снимци мозга и кичме помажу лекарима да уоче развој кичмене стенозе, а ЦТ снимци се повремено наручују како би се визуелизовали пршљенови у кичми.
Лечење кичмене стенозе може укључивати декомпресију и фузију. Лечење неусклађености доњих екстремитета може обухватати операцију за корекцију удова.
Ако се пронађе опасно стиснути регион магнетског форамена или кичменог стуба, хирург може уклонити кост и лигаменте са проблематичног подручја како би направио више простора за структуре мозга и кичме.
Структурни интегритет врата и кичменог стуба нису угрожени у овим поступцима, а пацијенти имају тенденцију да раде врло добро. Будући да деца настављају да расту, можда ће им бити потребне додатне декомпресије. Хируршка декомпресија је најуспешнија када се изводи брзо, јер проблеми са компресијом могу постати трајни месецима или годинама ако се не лече.
Дете са ахондроплазијом које је развило хидроцефалус може захтевати вентрикулоперитонеални шант. У овом случају, дечији неурохирург може да ублажи акумулацију ликвора у можданим коморама детета постављањем дуге, танке цевчице испод коже. Један крај је постављен у комору, а други у стомак, омогућавајући ЦСФ-у да тече контролисаним темпом из дететове главе до места где се може брзо и сигурно апсорбовати у крвоток.
Брза идентификација и савремене медицинске интервенције за децу са ахондроплазијом могу да оптимизују њихове шансе за цео и срећан живот.