Садржај
Абеталипопротеинемија (позната и као Бассен-Корнзвеиг-ов синдром) је наследни поремећај који утиче на то како се масти праве и користе у телу. Нашем телу су потребне масти да би одржали здраве живце, мишиће и варење. Попут уља и воде, масти не могу саме да обилазе наша тела. Уместо тога, вежу се за посебне протеине који се називају липопротеини и путују где год су потребни.Како Абеталипопротеинемија утиче на липопротеине
Због генетске мутације, људи са абеталипопротеинемијом не производе протеин потребан за стварање липопротеина. Без довољно липопротеина, масти се не могу правилно сварити нити отпутовати тамо где су потребне. То доводи до озбиљних здравствених проблема који могу утицати на стомак, крв, мишиће и друге телесне системе.
Због проблема узрокованих абеталипопротеинемијом, знаци стања се често виде у раној деци. Мушкарци су погођени више - око 70 посто више - него жене. Услов је аутосомно наследно стање, што значи да оба родитеља морају имати неисправан МТТП ген да би га дете могло наследити. Абеталипопротеинемија је врло ретка, забележено је само 100 случајева.
Знаци и симптоми
Бебе рођене са абеталипопротеинемијом имају стомачне проблеме због неспособности да правилно варе масти. Покрети црева су често ненормални и могу бити бледе боје и непријатног мириса. Деца са абеталипопротеинемијом могу такође доживети повраћање, пролив, надимање и потешкоће у дебљању или расту (такође познато као неуспех у напредовању).
Обољели такође имају проблема са витаминима ускладиштеним у мастима-витаминима А, Е и К. Симптоми узроковани недостатком масти и витамина растворљивих у мастима обично се развијају у првој деценији живота. То може укључивати:
- Сензорни поремећаји: То укључује проблеме са сензибилизацијом температуре и додира, посебно у рукама и ногама (хипестезија)
- Проблеми са ходањем (атаксија): Отприлике 33 процента деце ће имати потешкоћа у ходању када напуне 10 година. Атаксија се временом погоршава.
- Поремећаји покрета: Дрхтање, тресење (хореа), потешкоће при дохватању ствари (дисметрија), проблеми у разговору (дизартрија)
- Мишићни проблеми: Слабост, скраћивање (контракција) мишића на леђима због чега се кичма савија (кифосколиоза)
- Крвни проблеми: Низак ниво гвожђа (анемија), проблеми са згрушавањем, абнормални ниво црвених крвних зрнаца (акантоцитоза)
- Проблеми са очима: Ноћно слепило, слаб вид, проблеми са контролом ока (офталмоплегија), катаракта
Дијагноза
Абеталипопротеинемија се може открити кроз узорке столице. Када се тестирају покрети црева, показаће се висок ниво масти, јер се масноћа уклања, а не користи тело. Тестови крви такође могу помоћи у дијагнози стања. Ненормалне црвене крвне ћелије присутне у абеталипопротеинемији могу се видети под микроскопом. Такође ће бити врло низак ниво масти попут холестерола и триглицерида у крви. Ако ваше дете има абеталипопротеинемију, тестови за време згрушавања и ниво гвожђа такође ће се вратити ненормално. Преглед очију може показати запаљење задњег дела ока (ретинитис). Тестирање мишићне снаге и контракција могу такође имати абнормалне резултате.
Третман кроз дијету
Развијена је специфична дијета за људе са абеталипопротеинемијом. Постоји неколико захтева у исхрани, укључујући избегавање једења одређених врста масти (дуголанчани триглицериди) у корист једења других врста (средњеланчани триглицериди). Још један услов је додавање доза витаминских суплемената који садрже витамине А, Е и К, као и гвожђе. Нутрициониста са позадином лечења генетских стања може вам помоћи да направите план оброка који ће задовољити посебне дијететске потребе вашег детета.