Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Синдром Цри ду цхат је група симптома која проистиче из недостатка дела броја 5 хромозома. Име синдрома се заснива на дечјем крику, који је висок и звучи као мачка.
Узроци
Синдром злочина је риједак. То је узроковано несталим делом хромозома 5.
Сматра се да се већина случајева јавља током развоја јајета или сперме. Мали број случајева се јавља када родитељ прође другачији, реорганизовани облик хромозома свом детету.
Симптоми
Симптоми укључују:
- Крик који је висок и може звучати као мачка
- Нагнут према доље
- Ниска тежина порођаја и спор раст
- Ниско постављене или ненормално обликоване уши
- Интелектуални инвалидитет
- Парцијална тканина или спајање прстију на ногама
- Једна линија на длану
- Скините ознаке испред уха
- Спори или непотпуни развој моторичких способности
- Мала глава (микроцефалија)
- Мала чељуст (микрогнатија)
- Широке очи
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед. Ово може да покаже:
- Ингуинал херниа
- Диастасис рецти (одвајање мишића у пределу стомака)
- Низак тонус мишића
- Епикантални набори, додатни слој коже преко унутрашњег угла ока
- Проблеми са преклапањем спољашњих ушију
Генетски тестови могу да покажу да недостаје део хромозома 5. рендгенски снимак лобање може открити било какве проблеме са обликом базе лобање.
Третман
Не постоји посебан третман. Ваш провајдер ће вам предложити начине за лечење или управљање симптомима.
Родитељи детета са овим синдромом треба да имају генетско саветовање и тестирање да би се утврдило да ли један родитељ има промену у хромозому 5.
Групе за подршку
5П- Друштво - ввв.фивепминус.орг
Оутлоок (Прогноза)
Интелектуална неспособност је честа појава. Једна половина деце са овим синдромом учи довољно вербалних вештина да комуницира. Крв попут мачке постаје мање примјетна током времена.
Могуће компликације
Компликације зависе од количине интелектуалног инвалидитета и физичких проблема. Симптоми могу утицати на способност особе да се брине о себи.
Када контактирати медицинског стручњака
Овај синдром се најчешће дијагностицира при рођењу. Ваш провајдер ће са вама разговарати о симптомима ваше бебе. Важно је наставити редовне посјете дјетету након напуштања болнице.
Генетско саветовање и тестирање се препоручује свим особама са породичном историјом овог синдрома.
Превенција
Не постоји позната превенција. Парови са породичном историјом овог синдрома који желе да затрудне могу размотрити генетичко саветовање.
Алтернативе Намес
Синдром делеције хромозома 5п; 5п минус синдром; Синдром мачке
Референце
Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 81.
Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфна стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Норвалк АЈ, едс. Зителли и Дависов атлас педијатријске физичке дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 1.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.