Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 4/14/2017
Инцонтинентиа пигменти (ИП) је ретко стање коже које се преноси кроз породице. Утиче на кожу, косу, очи, зубе и нервни систем.
Узроци
ИП је узрокован Кс-везаним доминантним генетским дефектом који се јавља на гену познатом као ИКБКГ.
Пошто се дефект гена јавља на Кс хромозому, стање се најчешће види код жена. Када се јавља код мушкараца, то је обично смртоносно.
Симптоми
Код симптома коже постоје 4 фазе. Новорођенчад са ИП се рађају са пругастим, плишаним подручјима. У фази 2, када се области залече, оне се претварају у грубе избочине. У трећој фази, ударци нестају, али остављају иза себе замрачену кожу, названу хиперпигментација. Након неколико година, кожа се враћа у нормалу. У фази 4 могу постојати подручја лакше обојене коже (хипопигментација) која је тања.
ИП је повезан са проблемима централног нервног система, укључујући:
- Одложени развој
- Губитак покрета (парализа)
- Интелектуални инвалидитет
- Грчење мишића
- Напади
Особе са ИП-ом могу такође имати абнормалне зубе, губитак косе и проблеме са видом.
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед, погледати очи и тестирати покрет мишића.
На кожи могу постојати необични обрасци и пликови, као и абнормалности костију. Преглед ока може открити катаракте, страбизам (укрштене очи) или друге проблеме.
Да бисте потврдили дијагнозу, ови тестови се могу урадити:
- Крвни тестови
- Биопсија коже
- ЦТ или МРИ скенирање мозга
Третман
Не постоји посебан третман за ИП. Лечење је усмерено на појединачне симптоме. На пример, наочаре могу бити потребне за побољшање вида. Медицина се може прописати као помоћ у контроли нападаја или грчева мишића.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о ИП-у:
- Међународна фондација Инцонтинентиа Пигменти - ввв.ипиф.орг
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/инцонтинентиа-пигменти
Оутлоок (Прогноза)
Колико особа добро функционише зависи од озбиљности захвата централног нервног система и проблема са очима.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог здравственог радника ако:
- Имате породичну историју ИП-а и размишљате о томе да имате дјецу
- Ваше дете има симптоме овог поремећаја
Превенција
Генетско саветовање може бити од помоћи онима који имају породичну историју ИП-а који размишљају да имају децу.
Алтернативе Намес
Блоцх-Сулзбергер синдром; Блоцх-Сиеменсов синдром
Имагес
Инцонтинентиа пигменти на нози
Инцонтинентиа пигменти на нози
Референце
Ислам МП, Роацх ЕС. Неурокутани синдроми. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 100.
Јамес ВД, Бергер ТГ, Елстон ДМ. Генодерматозе и конгениталне аномалије. Јамес ВД, Бергер ТГ, Елстон ДМ, едс. Андревсова болест коже: клиничка дерматологија. 12тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 27.
Датум прегледа 4/14/2017
Ажурирано: Кевин Берман, МД, ПхД, Атланта Центар за дерматолошке болести, Атланта, ГА. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.