Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 9/5/2017
Остеогенесис имперфецта је стање које изазива изузетно крхке кости.
Узроци
Остеогенесис имперфецта (ОИ) је присутна при рођењу. Често је узрокована дефектом гена који производи колаген типа 1, важан грађевни блок костију. Постоје многи дефекти који могу утицати на овај ген. Озбиљност ОИ зависи од специфичног дефекта гена.
Ако имате једну копију гена, имат ћете болест. Већина случајева ОИ је наслеђена од родитеља. Међутим, неки случајеви су резултат нових генетских мутација.
Особа са ОИ има 50% шансе да пренесе ген и болест својој деци.
Симптоми
Сви људи са ОИ имају слабе кости, а преломи су вероватнији. Особе са ОИ су најчешће испод просечне висине (кратког раста). Међутим, озбиљност болести значајно варира.
Класични симптоми укључују:
- Плава боја белим очима (плава склера)
- Вишеструки преломи костију
- Рани губитак слуха (глувоћа)
Због тога што се колаген типа И налази иу лигаментима, особе са ОИ често имају лабаве зглобове (хипермобилност) и равне ноге. Неке врсте ОИ такође доводе до развоја лоших зуба.
Симптоми тежих облика ОИ могу бити:
- Накривљене ноге и руке
- Кипхосис
- Сколиоза (С-крива кичма)
Испити и тестови
ОИ се најчешће сумња код деце чије кости се сломе са врло мало силе. Физички преглед може показати да бјелоочнице имају плаву нијансу.
Дефинитивна дијагноза се може направити помоћу биопсије бушења коже. Члановима породице може се дати ДНК тест крви.
Ако постоји породична анамнеза ОИ, узорковање хорионских вила може се урадити током трудноће да би се утврдило да ли беба има стање. Међутим, зато што толико различитих мутација може изазвати ОИ, неки облици се не могу дијагностицирати генетским тестом.
Тешки облик типа ИИ ОИ се може видети на ултразвуку када је фетус стар само 16 недеља.
Третман
Још увек не постоји лек за ову болест. Међутим, специфичне терапије могу смањити бол и компликације код ОИ.
Лекови који могу да повећају снагу и густину кости се користе код људи са ОИ. Показало се да смањују бол у костима и брзину прелома (посебно у костима кичме). Називају се бисфосфонати.
Вежбе са малим утицајем, као што је пливање, одржавају мишиће јаким и помажу у одржавању јаких костију. Људи са ОИ могу имати користи од ових вежби и треба их охрабрити да их раде.
У тежим случајевима, може се размотрити операција стављања металних шипки у дугачке кости ногу. Ова процедура може ојачати кост и смањити ризик од прелома. Подизање такође може бити корисно за неке људе.
Може бити потребна операција да би се исправили деформитети. Овај третман је важан јер деформитети (као што су савијене ноге или проблем кичме) могу ометати способност особе да се креће или хода.
Чак и са третманом, долази до прелома. Већина фрактура се брзо зацели. Време у одливу треба да буде ограничено, јер губитак кости може настати када не користите део свог тела неко време.
Многа деца са ОИ развијају проблеме са изгледом тела док улазе у тинејџерске године. Социјални радник или психолог им може помоћи да се прилагоде животу са ОИ.
Оутлоок (Прогноза)
Колико добро особа зависи од врсте ОИ коју имају.
- Тип И, или благи ОИ, је најчешћи облик. Људи овог типа могу да живе нормалан животни век.
- Тип ИИ је тежак облик који често доводи до смрти у првој години живота.
- Тип ИИИ се такође назива тешким ОИ. Људи са овим типом имају много прелома који почињу веома рано у животу и могу имати озбиљне деформитете костију. Многи људи морају користити инвалидска колица и често имају нешто скраћени животни вијек.
- Тип ИВ, или умерено тешки ОИ, сличан је типу И, иако су људима са типом ИВ често потребни протезе или штаке да ходају. Очекивано трајање живота је нормално или скоро нормално.
Постоје и други типови ОИ, али се јављају веома ретко, а већина се сматра подтиповима умерено тешке форме (тип ИВ).
Могуће компликације
Компликације се углавном заснивају на типу присутности ОИ. Они су често директно повезани са проблемима са слабим костима и вишеструким фрактурама.
Компликације могу укључивати:
- Губитак слуха (уобичајено код типова И и ИИИ)
- Срчана инсуфицијенција (тип ИИ)
- Респираторни проблеми и пнеумоније услед деформитета грудног зида
- Проблеми са кичменом мождином или можданом деблом
- Трајна деформација
Када контактирати медицинског стручњака
Тешки облици најчешће се дијагностицирају рано у животу, али се благи случајеви не могу уочити касније у животу. Обратите се свом лекару ако ви или ваше дете имате симптоме овог стања.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује паровима који размишљају о трудноћи ако постоји лична или породична историја овог стања.
Алтернативе Намес
Крхка болест костију; Конгениталне болести; ОИ
Имагес
Пецтус екцаватум
Референце
Деенеи ВФ, Арнолд Ј. Ортопедиа. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Норвалк АЈ, едс. Зителли и Дависов атлас педијатријске физичке дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 22.
Марини ЈЦ. Остеогенесис имперфецта. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 701.
Датум прегледа 9/5/2017
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.