Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 4/14/2017
Леопардов синдром је веома риједак насљедни поремећај. Особе са ЛЕОПАРД синдромом имају проблема са кожом, лицем и срцем.
Узроци
Леопардов синдром је наслеђен као аутосомно доминантна особина. То значи да особа треба само абнормални ген једног родитеља да би наслиједила болест.
Симптоми
ЛЕОПАРД означава различите проблеме (знакове и симптоме) овог поремећаја:
- Лентигине - велики број смеђих или црних пегавих ознака коже које углавном утичу на врат и горњи део груди, али се могу појавити по целом телу
- Електрокардиографске проводне абнормалности - проблеми са електричним и пумпним функцијама срца
- Оцуларни хипертелоризам - очи које су широко размакнуте
- Стеноза плућног вентила - сужавање плућног срчаног вентила, што доводи до мањег протока крви у плућа и изазивања кратког даха
- Абнормалности гениталија - као што су незахваћени тестиси
- Ретардација раста (одложени раст) - укључујући проблеме раста костију груди и кичме
- Деафнесс - губитак слуха може варирати од благе до тешке
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и слушати срце стетоскопом.
Тестови који се могу урадити укључују:
- ЕКГ и ехокардиограм за провјеру срца
- Тест слуха
- ЦТ мозга
- Снимак лобање
- ЕЕГ провјерава функцију мозга
- Крвне претраге за проверу одређених нивоа хормона
- Уклањање мале количине коже за преглед (биопсија коже)
Третман
Симптоми се третирају на одговарајући начин. Можда ће бити потребан слушни апарат. Хормонско лечење може бити неопходно у очекиваном периоду пубертета да би се изазвале нормалне промене.
Ласер, криохирургија (замрзавање) или креме за избељивање могу помоћи да се осветле неке од смеђих мрља на кожи.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о ЛЕОПАРД синдрому:
Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/ноонан-синдроме-витх-мултипле-лентигинес
Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/леопард-синдроме
Могуће компликације
Компликације варирају и укључују:
- Глувост
- Одложени пубертет
- Срчаних проблема
- Неплодност
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако постоје симптоми овог поремећаја.
Ако имате породичну историју овог поремећаја и планирате да имате децу, назовите свог лекара.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом ЛЕОПАРД синдрома који желе да имају децу.
Алтернативе Намес
Синдром вишеструког лентигина; Ноонан синдром са вишеструким лентигинима
Имагес
Пецтус екцаватум
Референце
Национална организација за ретке поремећаје. ЛЕОПАРД синдром. Ажурирано 2012. Веб страница Раредисеасе.орг. раредисеасес.орг/раре-дисеасес/леопард-синдроме. Приступљено 3. маја 2017. т
Паллер АС, Манцини АЈ. Поремећаји пигментације. У: Паллер АС, Манцини АЈ, едс. Хурвитз Цлиницал Педиатриц Дерматологи. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Цхап 11.
Датум прегледа 4/14/2017
Ажурирано: Кевин Берман, МД, ПхД, Атланта Центар за дерматолошке болести, Атланта, ГА. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.