Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/24/2018
Синдром карцинома базалних ћелија је група дефеката која се преноси кроз породице. Овај поремећај укључује кожу, нервни систем, очи, ендокрине жлијезде, уринарни и репродуктивни систем и кости.
Он изазива необичан изглед лица и већи ризик за рак коже и неканцерозне туморе.
Узроци
Синдром невусовог карцинома базалних ћелија је ретко генетско стање. Ген повезан са синдромом познат је као ПТЦХ ("закрпан").
Ген се преноси кроз породице као аутосомно доминантна особина. То значи да ћете развити синдром ако вам било који од родитеља пренесе ген.
Симптоми
Главни симптоми овог поремећаја су:
- Тип рака коже који се зове карцином базалних ћелија који се развија у време пубертета
- Неканцерозни тумор чељусти, назван керотоцистичан одонтогени тумор који се такође развија током пубертета
Остали симптоми укључују:
- Броад носе
- Расцеп непца
- Тешка, испупчена обрва
- Чељуст која стрши (у неким случајевима)
- Широке очи
- Питтинг на длановима и табанима
Стање може утицати на нервни систем и довести до:
- Блинднесс
- Глувост
- Интелектуални инвалидитет
- Напади
- Тумори мозга
Стање такође доводи до оштећења костију, укључујући:
- Закривљеност леђа (сколиоза)
- Тешка закривљеност леђа (кифоза)
- Абнормална ребра
Испити и тестови
Може постојати породична анамнеза овог поремећаја и прошла историја рака коже базалних ћелија.
Тестови могу открити:
- Тумори мозга
- Цисте у вилици, које могу довести до абнормалног развоја зуба или фрактура вилице
- Оштећени дио (ирис) или сочиво ока
- Отицање главе услед течности на мозгу (хидроцефалус)
- Абнормалности ребара
Тестови који се могу урадити укључују:
- Ехокардиограм срца
- Генетско тестирање (код неких пацијената)
- МРИ мозга
- Биопсија тумора коже
- Рендгенске снимке костију, зуба и лобање
- Ултразвук за контролу тумора јајника
Третман
Важно је често да се прегледа од стране доктора за кожу (дерматолога), тако да се карциноми коже могу лечити док су још мали.
Људи са овим поремећајем могу бити виђени и лечени од стране других специјалиста, у зависности од тога који део тела је погођен. На примјер, специјалиста за рак (онколог) може лијечити туморе у тијелу, а ортопедски кирург може помоћи у лијечењу проблема с костима.
Групе за подршку
Ове групе могу пружити више информација о синдрому карцинома базалних ћелија.
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/невоид-басал-целл-царцинома-синдроме
- НЛМ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/горлин-синдром
Оутлоок (Прогноза)
Често праћење са разним лекарима специјалиста је важно за добар исход.
Могуће компликације
Људи са овим стањем могу се развити:
- Блинднесс
- Тумор на мозгу
- Глувост
- Фрацтурес
- Тумори јајника
- Цардиац фибромас
- Оштећење коже и озбиљне ожиљке услед рака коже
Када контактирати медицинског стручњака
Назовите за састанак са својим лекаром ако:
- Ви или било који члан породице имате синдром карцинома базалних ћелија, поготово ако планирате да имате дијете.
- Имате дете које има симптоме овог поремећаја.
Превенција
Парови са породичном историјом овог синдрома могу размотрити генетско саветовање пре него што затрудне.
Боравак изван сунца и коришћење креме за сунчање може да помогне у спречавању нових карцинома коже базалних ћелија.
Избегавајте зрачење као што је рендгенско снимање. Људи са овим стањем су веома осетљиви на радијацију. Излагање зрачењу може довести до рака коже.
Алтернативе Намес
НБЦЦ синдром; Горлин-Голтзов синдром; Синдром невуса базалних ћелија; БЦНС; Карцином базалних ћелија - синдром невоидног карцинома базалних ћелија
Имагес
Синдром невуса базалних ћелија - крупни план длана
Синдром невуса базалних ћелија - плантарне јаме
Синдром невуса базалних ћелија - лице и рука
Синдром невуса базалних ћелија
Синдром невуса базалних ћелија - лице
Референце
Еванс ДГ, Фарндон ПА. Синдром карцинома базалних ћелија. ГенеРевиевс. 2015: 10. ПМИД: 20301330. ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301330. Објављено 20. јуна 2002. Ажурирано 29. марта 2018. Приступљено 6. јуна 2018. године.
Скелсеи МК, Пецк ГЛ. Синдром карцинома базалних ћелија. У: Лебвохл МГ, Хеиманн ВР, Бертх-Јонес Ј, Цоулсон ИХ, едс. Третман болести коже: свеобухватне терапијске стратегије. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 170.
Датум прегледа 5/24/2018
Ажурирано: Кевин Берман, МД, ПхД, Атланта Центар за дерматолошке болести, Атланта, ГА. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.