Мосаицисм

Posted on
Аутор: Peter Berry
Датум Стварања: 14 Август 2021
Ажурирати Датум: 1 Новембар 2024
Anonim
Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism
Видео: Mosaicisms - Part 1 - Germline Mosaicism

Садржај

Мозаицизам је стање у којем ћелије унутар исте особе имају другачији генетски састав. Ово стање може утицати на било који тип ћелије, укључујући:


  • Крвна зрнца
  • Јаје и ћелије сперме
  • Ћелије коже

Узроци

Мозаицизам је узрокован грешком у ћелијској подели веома рано у развоју нерођене бебе. Примери мозаика укључују:

  • Мосаиц Довн синдром
  • Мосаиц Клинефелтер синдром
  • Мосаиц Турнер синдром

Симптоми

Симптоми се разликују и веома их је тешко предвидети. Симптоми не морају бити тако озбиљни ако имате и нормалне и абнормалне ћелије.

Испити и тестови

Генетичко тестирање може дијагностицирати мозаицизам.

Тестови ће се вјероватно морати поновити како би се потврдили резултати и како би се одредио тип и тежина поремећаја.

Третман

Третман ће зависити од типа и тежине поремећаја. Можда ће вам бити потребан мање интензиван третман ако су само неке ћелије абнормалне.

Оутлоок (Прогноза)

Колико добро функционишете зависи од тога који органи и ткива су погођени (на пример, мозак или срце). Тешко је предвидети ефекте постојања две различите ћелијске линије у једној особи.


Генерално, људи са великим бројем абнормалних ћелија имају исти изглед као и људи са типичним обликом болести (они који имају све абнормалне ћелије). Типичан облик се назива и не-мозаик.

Људи са малим бројем абнормалних ћелија могу бити само благо погођени. Можда неће открити да имају мозаицизам док не рађају дете које има не-мозаички облик болести. Понекад дете које је рођено са не-мозаичном формом неће преживети, али ће дете рођено са мозаицизмом.

Могуће компликације

Компликације зависе од тога колико ћелија је под утицајем генетске промене.

Када контактирати медицинског стручњака

Дијагноза мозаика може изазвати забуну и несигурност. Генетски саветник може да одговори на сва питања о дијагнози и тестирању.

Превенција

Тренутно нема познатог начина да се спречи мозаицизам.

Алтернативе Намес

Цхромосомал мосаицисм; Гонадал мосаицисм

Референце

Дрисцолл ДА, Симпсон ЈЛ, Холзгреве В, Отано Л. Генетски скрининг и пренатална генетска дијагностика. У: Габбе СГ, Ниебил ЈР, Симпсон ЈЛ, ет ал, едс. Акушерство: Нормална и проблематична трудноћа. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 10.


Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Пренатална дијагностика и скрининг. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, едс. Тхомпсон и Тхомпсон Генетицс ин Медицине. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 17.

Датум прегледа 10/15/2018

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.