Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 2/1/2017
Урођени недостатак фибриногена је веома риједак, насљедни крвни поремећај у којем се крв не згрушава нормално. Утиче на протеин који се зове фибриноген. Овај протеин је потребан да се крв згруши.
Узроци
Ова болест је последица абнормалних гена. Фибриноген је погођен зависно од тога како су гени наслеђени:
- Када се абнормални ген преноси од оба родитеља, особа ће имати потпуни недостатак фибриногена (афибриногенемију).
- Када се абнормални ген преноси са једног родитеља, особа ће имати или смањен ниво фибриногена (хипофибриногенемију) или проблем са функцијом фибриногена (дисфибриногенемија). Понекад ова два фибриногена могу настати код исте особе.
Симптоми
Особе са потпуним недостатком фибриногена могу имати било који од следећих симптома крварења:
- Мртва лако
- Крварење из пупчане врпце одмах након рођења
- Крварење у слузокожи
- Крварење у мозгу (веома ретко)
- Крварење у зглобовима
- Јако крварење након повреде или операције
- Крварења из носа која се не заустављају лако
Особе са смањеним нивоом фибриногена крваре ређе и крварење није тако озбиљно. Они који имају проблем са функцијом фибриногена често немају симптоме.
Испити и тестови
Ако ваш здравствени радник сумња на овај проблем, имате лабораторијске тестове да потврдите врсту и тежину поремећаја.
Тестови укључују:
- Време крварења
- Тест фибриногена и време рептилазе за проверу нивоа и квалитета фибрина
- Делимично време тромбопластина (ПТТ)
- Протромбинско време (ПТ)
- Тромбинско време
Третман
Следећи третмани се могу користити за епизоде крварења или за припрему за операцију:
- Криопреципитат (крвни производ који садржи концентроване фибриногене и друге факторе згрушавања)
- Фибриноген (РиаСТАП)
- Плазма (течни део крви који садржи факторе згрушавања)
Особе са овим стањем треба да добију вакцину против хепатитиса Б. Многе трансфузије повећавају ризик од добијања хепатитиса.
Оутлоок (Прогноза)
Прекомерно крварење је уобичајено код овог стања. Ове епизоде могу бити озбиљне или чак фаталне. Крварење у мозгу је водећи узрок смрти код људи са овим поремећајем.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Крвни угрушци уз третман
- Развој антитела (инхибитора) на фибриноген уз третман
- Гастроинтестинално крварење
- Побачај
- Руптура слезине
- Споро зарастање рана
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара или потражите хитну помоћ ако имате претјерано крварење.
Реците свом хирургу пре операције ако знате или сумњате да имате поремећај крварења.
Превенција
Ово је наследно стање. Не постоји позната превенција.
Алтернативе Намес
Афибриногенемија; Хипофибриногенемиа; Дисфибриногенемиа
Референце
Гаилани Д, Нефф АТ. Недостаци ретких фактора коагулације. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ Јр, Силберстеин ЛЕ, Хеслоп ХЕ, Веитз ЈИ, Анастаси Ј, едс. Хематологија: основни принципи и пракса. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап 139.
Меекс СЛ. Конгенитални поремећаји фибриногена. У: Схаз БХ, Хиллиер ЦД, Росхал М, Абрамс ЦС, едс. Трансфузијска медицина и хемостаза: Клинички и лабораторијски аспекти. 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 108.
Рагни МВ. Хеморагијски поремећаји: недостаци фактора згрушавања. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: Поглавље 174.
Датум прегледа 2/1/2017
Ажурирано: Тодд Герстен, МД, Хематологија / Онкологија, Флорида Цанцер Специалистс & Ресеарцх Институте, Веллингтон, ФЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.