Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Рубинстеин-Таибијев синдром (РТС) је генетска болест. Укључује широке палчеве и ножне прсте, кратак раст, карактеристичне црте лица и различите степене интелектуалне инвалидности.
Узроци
РТС је ретко стање. Дефекти у генима ЦРЕББП и ЕП300 код неких људи са овим стањем.
Неки људи уопште немају ген. Ово је више типично код људи са озбиљнијим проблемима.
Већина случајева је спорадична (не преноси се кроз породице). Оне су вероватно последица новог генетског дефекта који се јавља или у ћелијама сперме или јајних ћелија, или у време зачећа.
Симптоми
Симптоми укључују:
- Ширење палаца и великих ножних прстију
- Затвор
- Вишак длаке на телу (хирзутизам)
- Срчани дефекти, који можда захтевају операцију
- Интелектуални инвалидитет
- Напади
- Кратак раст који је приметан након рођења
- Спори развој когнитивних способности
- Спори развој моторичких способности праћен ниским тонусом мишића
Остали знакови и симптоми могу укључивати:
- Одсутни или додатни бубрег и други проблеми са бубрезима или бешиком
- Недовољно развијена кост у средини
- Нестабилан или крут ход
- Укошене очи
- Ниско постављене уши или оштећене уши
- Спуштени капак (птоза)
- Катаракте
- Цолобома (дефект у ирису ока)
- Микроцефалија (претјерано мала глава)
- Уска, мала или удубљена уста са препуним зубима
- Видљив или "кљунаст" нос
- Дебеле и заобљене обрве са дугим трепавицама
- Несеспендирани тестис (крипторхизам) или други проблеми тестиса
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед. Могу се урадити и тестови крви и рендгенске снимке.
Генетски тестови се могу урадити да би се утврдило да ли гени који су укључени у ову болест недостају или су промењени.
Третман
Не постоји посебан третман за РТС. Међутим, следећи третмани се могу користити за управљање проблемима који се обично повезују са стањем.
- Операција за поправљање костију на палчевима или прстима понекад може побољшати хватање или ублажити нелагодност.
- Програми ране интервенције и специјално образовање за рјешавање развојних тешкоћа.
- Упућивање на бихевиоралне стручњаке и групе подршке за чланове породице.
- Медицински третман за дефекте срца, губитак слуха и абнормалности ока.
- Третман за констипацију и гастроезофагеални рефлукс (ГЕРД).
Групе за подршку
Рубинстеин-Таиби Родитељска група САД: ввв.рубинстеин-таиби.цом
Оутлоок (Прогноза)
Већина дјеце може научити да чита на основном нивоу. Већина их је одложила моторички развој, али у просеку уче да ходају са 2 1/2 године старости.
Могуће компликације
Компликације зависе од тога који део тела је погођен. Компликације могу укључивати:
- Проблеми са храњењем код деце
- Поновљене инфекције уха и губитак слуха
- Проблеми са обликом срца
- Абнормални откуцаји срца
- Ожиљци коже
Када контактирати медицинског стручњака
Препоручује се термин код генетичара ако давалац услуга пронађе знакове РТС-а.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује за парове са породичном историјом ове болести који планирају трудноћу.
Алтернативе Намес
Рубинстеинов синдром, РТС
Референце
Милани Д, Манзони ФМ, Пеззани Л, ет ал. Рубинстеин-Таибијев синдром: клиничке карактеристике, генетска основа, дијагноза и управљање. Итал Ј Педиатр. 2015; 41: 4. ПМИД: 2559981 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/25599811.
Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Девеломентална генетика и дефекти рођења. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, едс. Тхомпсон & Тхомпсон Генетицс ин Медицине. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 14.
Стевенс ЦА. Рубинстеин-Таибијев синдром. Гене Ревиевс. 2014; ПМИД: 20301699 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301699. Приступљено 23. августа 2017.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.