Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Референце
- Датум прегледа 9/5/2017
Ацхондрогенеза је ретка врста недостатка хормона раста у којој постоји дефект у развоју кости и хрскавице.
Узроци
Ахондрогенеза је наследна, што значи да се преноси кроз породице.
Познато је да су неки типови рецесивни, што значи да оба родитеља носе дефектни ген. Шанса да се накнадно дете буде погођено је 25%.
Симптоми
Симптоми могу укључивати:
- Врло кратак труп, руке, ноге и врат
- Глава је велика у односу на пртљажник
- Мала доња вилица
- Нарров цхест
Испити и тестови
Рендгенски снимци показују коштане проблеме повезане са стањем.
Третман
Тренутно нема терапије. Разговарајте са својим лекаром о одлукама о њези.
Можда желите да тражите генетско саветовање.
Оутлоок (Прогноза)
Исход је најчешће веома лош. Многа беба са ахондрогенезом су мртворођена или умиру убрзо након рођења због проблема са дисањем везаних за абнормално мале груди.
Могуће компликације
Ово стање је често фатално рано у животу.
Када контактирати медицинског стручњака
Ово стање се често дијагностикује на првом прегледу новорођенчета.
Референце
Бацкељаув ПФ, Даттани МТ, Цохен П, Росенфелд РГ. Поремећаји излучивања и деловања хормона раста / инсулину сличног фактора раста. У: Сперлинг МА, ед. Педиатриц Ендоцринологи. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014. г.
Хортон ВА, Хецхт ЈТ. Поремећаји који укључују јонске транспортере. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Цхап 697.
Датум прегледа 9/5/2017
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички професор педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.