Адренолеукодистрофија

Садржај

• Узроци
• Симптоми
• Испити и тестови
• Третман
• Групе за подршку
• Оутлоок (Прогноза)
• Могуће компликације
• Када контактирати медицинског стручњака
• Превенција
• Алтернативе Намес
• Имагес
• Референце
• Датум прегледа 10/26/2017

Адренолеукодистрофија описује неколико блиско повезаних поремећаја који нарушавају разградњу одређених масти. Ови поремећаји се преносе (наслеђују) у породицама.

Узроци

Адренолеукодистрофија се обично преноси са родитеља на дете као генетска особина повезана са Кс. Утиче углавном на мушкарце. Неке жене које су носиоци могу имати блаже облике болести. Она погађа око 1 од 20.000 људи из свих раса.

Ово стање доводи до стварања веома дугих ланаца масних киселина у нервном систему, надбубрежној жлезди и тестисима. Ово нарушава нормалну активност у овим деловима тела.

Постоје три главне категорије болести:

• Дјетињски облик мозга - појављује се средином дјетињства (у доби од 4 до 8 година)
• Адреномиелопатхи - јавља се код мушкараца у двадесетим или каснијим годинама живота
• Оштећена функција надбубрежне жлезде (зове се Аддисонова болест или Аддисонов фенотип) - надбубрежна жлезда не производи довољно стероидних хормона

Симптоми

Симптоми церебралног типа у детињству укључују:

• Промене у мишићном тонусу, нарочито грчеви мишића и неконтролисани покрети
• Цроссед еиес
• Рукопис се погоршава
• Потешкоће у школи
• Тешко разумевање онога што људи говоре
• Губитак слуха
• Хиперактивност
• Погоршање оштећења нервног система, укључујући кому, смањену фину моторну контролу и парализу
• Напади
• Тешкоће са гутањем
• Оштећење вида или слепило

Симптоми адреномијелопатије укључују:

• Потешкоће у контроли мокрења
• Могуће погоршање слабости мишића или укоченост ногу
• Проблеми са брзином размишљања и визуелном меморијом

Симптоми неуспеха надбубрежне жлезде (Аддисонов тип) укључују:

• Цома
• Смањен апетит
• Повећана боја коже
• Губитак тежине и мишићне масе (губитак)
• Слабост мишића
• Повраћање

Испити и тестови

Тестови за ово стање укључују:

• Нивои масних киселина и хормона дугог ланца који се производе у надбубрежној жлезди
• Студија хромозома ради тражења промена (мутација) у АБЦД1 гене
• МРИ главе
• Биопсија коже

Третман

Дисфункција надбубрежне жлезде може се лечити стероидима (као што је кортизол) ако надбубрежна жлезда не производи довољно хормона.

Специфичан третман за Кс-везану адренолеукодистрофију није доступан. Трансплантација коштане сржи може излечити људе од тог стања.

Потпорна нега и пажљиво праћење оштећења функције надбубрежне жлезде могу помоћи у побољшању удобности и квалитета живота.

Групе за подршку

Следећи ресурси могу пружити више информација о адренолеукодистрофији:

• Национална организација за поремећаје ретких болести - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/адренолеукодистропхи
• НИХ / НЛМ Генетика Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/к-линкед-адренолеукодистропхи

Оутлоок (Прогноза)

Дечји облик Кс-повезане адренолеукодистрофије је прогресивна болест. То доводи до дугорочне коме (вегетативно стање) око 2 године након развоја симптома нервног система. Дете може да живи у овом стању све до 10 година док смрт не наступи.

Остали облици ове болести су блажи.

Могуће компликације

Ове компликације се могу појавити:

• Адренална криза
• Вегетативно стање

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог здравственог радника ако:

• Ваше дете развија симптоме адренолеукодистрофије повезане са Кс
• Ваше дете има Кс-везану адренолеукодистрофију и погоршава се

Превенција

Генетско саветовање се препоручује за парове са породичном историјом Кс-повезане адренолеукодистрофије. Мајке погођених синова имају 85% шансе да буду носиоци овог стања.

Доступна је и пренатална дијагноза Кс-повезане адренолеукодистрофије. То се ради тестирањем ћелија из узорка корионских вила или амниоцентезе. Ови тестови траже или познату генетску промену у породици или нивое масних киселина дугог ланца.

Алтернативе Намес

Кс-везана адренолеукодистрофија; Адреномиелонеуропатхи; Церебрална адренолеукодистрофија у детињству; АЛД; Комплекс Сцхилдер-Аддисон

Имагес

• 

  
  Неонатална адренолеукодистрофија

Референце

Јамес ВД, Бергер ТГ, Елстон ДМ. Грешке у метаболизму. У: Јамес ВД, Бергер ТГ, Елстон ДМ, едс. Андревсова болест коже: клиничка дерматологија. 12тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 26.

Лиссауер Т, Царролл В. Неуролошки поремећаји. У: Лиссауер Т, Царролл В, едс. Иллустратед Тектбоок оф Педиатрицс. 5тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 29.

Раимонд ГВ. Поремећаји масних киселина дугог ланца. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 86.

Вандервер А, Волф НИ. Генетски и метаболички поремећаји беле материје. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро, ет ал, едс. Сваиманова педијатријска неурологија. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 99.

Датум прегледа 10/26/2017

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.