Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/15/2018
Синдром парцијалне андрогенске неосјетљивости (ПАИС) је болест која се јавља код дјеце када њихово тијело не може одговорити на прави начин на мушке сполне хормоне (андрогене). Тестостерон је мушки полни хормон.
Овај поремећај је тип синдрома неосетљивости на андрогене.
Узроци
У прва 2 до 3 месеца трудноће све бебе имају исте гениталије. Како беба расте у материци, мушки или женски гениталије се развијају у зависности од пара сексуалних хромозома од родитеља. Она такође зависи од нивоа андрогена. Код бебе са КСИ хромозомима, у тестисима се стварају високи нивои андрогена. Ова беба ће развити мушке гениталије. Код бебе са КСКС хромозома нема тестиса и нивои андрогена су веома ниски. Ова беба ће развити женске гениталије. У ПАИС-у постоји промена у гену који помаже телу да правилно препозна и користи мушке хормоне. То доводи до проблема у развоју мушких полних органа. На рођењу беба може имати двосмислене гениталије, што доводи до забуне око пола дјетета.
Синдром се преноси кроз породице (наслеђене). Људи са два Кс хромозома нису погођени ако само једна копија Кс хромозома носи генетску мутацију. Мужјаци који наслеђују ген од својих мајки ће имати ово стање. Постоји 50% шансе да ће мушко дете мајке са геном бити погођено. Свако дете има 50% шансе да носи ген. Породична историја је важна у одређивању фактора ризика за ПАИС.
Симптоми
Особе са ПАИС-ом могу имати и мушке и женске физичке карактеристике. Оне могу да укључују:
- Абнормални мушки гениталије, као што је мокраћна цијев на доњој страни пениса, мали пенис, мали скротум (са линијом у средини или непотпуно затворена), или неспуштени тестиси.
- Развој дојки код мушкараца у вријеме пубертета. Смањена је длака и брада на тијелу, али нормална коса стидне и пазуха.
- Сексуална дисфункција и неплодност.
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед.
Тестови могу укључивати:
- Крвни тестови за проверу нивоа мушких и женских хормона
- Генетски тестови као што је кариотипирање за проверу хромозома
- Број сперматозоида
- Биопсија тестиса
- Ултразвук здјелице за провјеру присутности женских репродуктивних органа
Третман
Дојенчад са ПАИС-ом може бити додељена полу у зависности од степена гениталне двосмислености. Међутим, расподјела спола је сложено питање и мора се пажљиво размотрити. Могући третмани за ПАИС укључују:
- За оне који су додељени као мужјаци, операција се може урадити да би се смањиле груди, поправили спуштени тестиси или преобликовао пенис. Такође могу примати андрогене који помажу при расту и продубљивању длаке на лицу.
- За оне који су додељени као женке, може се урадити операција за уклањање тестиса и преобликовање гениталија. Женски хормон естроген се затим даје током пубертета.
Групе за подршку
Следеће групе могу пружити више информација о ПАИС-у:
- Интерсекс друштво Северне Америке - ввв.исна.орг/фак/цондитионс/паис
- Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/5692/партиал-андроген-инсенситивити-синдром
Оутлоок (Прогноза)
Андрогени су најважнији у раном развоју у материци. Људи са ПАИС-ом могу имати нормалан животни вијек и бити потпуно здрави, али могу имати потешкоћа са зачећем дјетета. У најтежим случајевима, дечаци са спољашњим женским гениталијама или екстремно мали пенис могу имати психолошке или емоционалне проблеме.
Деца са ПАИС-ом и њихови родитељи могу имати користи од саветовања и лечења од стране здравственог тима који укључује различите специјалисте.
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако ви, ваш син или члан мушке породице имате неплодност или непотпун развој мушких гениталија. Генетско тестирање и саветовање се препоручују ако се сумња на ПАИС.
Превенција
Доступно је пренатално тестирање. Особе са породичном историјом ПАИС треба да размотре генетско саветовање.
Алтернативе Намес
ПАИС; Синдром неосетљивости на андрогене - парцијални; Непотпуна феминизација тестиса; Тип И фамилијарни непотпун мушки псеудохермафродитизам; Лубсов синдром; Реифенстеинов синдром; Росеватер синдром
Имагес
Мушки репродуктивни систем
Референце
Ацхерманн ЈЦ, Хугхес ИА. Педијатријски поремећаји сексуалног развоја. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, едс. Виллиамс Тектбоок оф Ендоцринологи. 13тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 23.
Схнорхавориан М, Фецхнер ПИ. Поремећаји сексуалне диференцијације. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, едс. Аверијеве болести новорођенчета. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 97.
Датум прегледа 10/15/2018
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.