Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 5/1/2017
Менкеова болест је наслеђени поремећај у коме тело има проблем апсорбовања бакра. Болест утиче на развој, како психички тако и физички.
Узроци
Менкесова болест је узрокована дефектом у АТП7А гене. Овај дефект отежава телу да правилно дистрибуира (транспортује) бакар кроз тело. Као резултат тога, мозак и други делови тела не добијају довољно бакра, док се он накупља у танком цреву и бубрезима. Низак ниво бакра може да утиче на структуру костију, коже, косе и крвних судова и да омета нервне функције.
Менкеров синдром се обично наслеђује, што значи да се одвија у породицама. Ген је на Кс-хромозому, тако да ако мајка носи дефектни ген, сваки њен син има 50% (1 од 2) шансе за развој болести, а 50% њених кћерки ће бити носилац болести. . Ова врста наслеђивања гена се назива Кс-везана рецесивна.
Код неких људи болест није наслеђена. Уместо тога, дефект гена се јавља после рођења.
Симптоми
Најчешћи симптоми Менкесове болести код новорођенчади су:
- Крхка, уврнута, чврста, оскудна или замршена коса
- Дебели, ружичасти образи, опуштена кожа лица
- Тешкоће са храњењем
- Раздражљивост
- Недостатак тонуса мишића, несташица
- Ниска температура тела
- Интелектуална неспособност и кашњење у развоју
- Напади
- Скелетал цхангес
Испити и тестови
Када се сумња на Менкесову болест, тестови који се могу урадити укључују:
- Церулопласмин тест крви (супстанца која преноси бакар у крв)
- Бакрени тест крви
- Култура ћелија коже
- Рендгенски снимак скелета или рендгенског снимка лобање
- Тестирање гена за провјеру дефекта АТП7А гене
Третман
Третман обично помаже само када се почне врло рано у току болести. Ињекције бакра у вену или под кожу су коришћене са мешовитим резултатима и зависе од тога да ли је АТП7А ген још увек има неку активност.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о Менкесовом синдрому:
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/менкес-дисеасе
- НИХ / НЛМ Генетика Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/менкес-синдроме
Оутлоок (Прогноза)
Већина деце са овом болешћу умире у првих неколико година живота.
Када контактирати медицинског стручњака
Разговарајте са својим лекаром ако имате породичну историју Менкес синдрома и планирате да имате децу. Беба са овим стањем често ће показивати симптоме у раном детињству.
Превенција
Погледајте генетског саветника ако желите да имате децу и имате породичну историју Менкес синдрома. Родбину мајке (рођаци на породичној страни мајке) дечака са овим синдромом треба да види генетичар да сазна да ли су носиоци.
Алтернативе Намес
Челична болест косе; Менкес кинки хаир синдром; Кинки болест косе; Болест у транспорту бакра; Трицхополиодистропхи; Кс-везани недостатак бакра
Имагес
Хипотониа
Референце
Калер СГ, Пакман С. Наслеђени поремећаји метаболизма бакра код људи. У: Римоин Д, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 100.
Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап.
Датум прегледа 5/1/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.