Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Виллиамсов синдром је риједак поремећај који може довести до проблема у развоју.
Узроци
Виллиамсов синдром је узрокован тиме што нема копију неколико гена. Може се преносити у породицама. Родитељи можда немају породичну историју овог стања. Међутим, људи са Виллиамсовим синдромом имају 50% шансе да пренесу неред на сваку своју децу. Често се јавља насумично.
Један од 25 несталих гена је ген који производи еластин, протеин који омогућава да се крвни судови и друга ткива у телу истегну. Вероватно је да недостатак копије овог гена доводи до сужавања крвних судова, растезљиве коже и флексибилних зглобова који се виде у овом стању.
Симптоми
Симптоми Виллиамсовог синдрома су:
- Одложени говор који се касније може претворити у јаку способност говора и снажно учење слухом
- Заостајање у развоју
- Лако поремећен поремећај хиперактивности (АДХД)
- Проблеми са храњењем, укључујући колике, рефлукс и повраћање
- Унутрашњи завој малог прста
- Поремећаји учења
- Блага до умерена интелектуална неспособност
- Карактеристике личности, укључујући бити веома пријатељски расположени, непознати странци, који се плаше гласних звукова или физичког контакта и који су заинтересовани за музику
- Кратак, у поређењу са остатком породице
- Потонуо груди
Лице и уста неког са Виллиамсовим синдромом могу показати:
- Плоснати носни мост са малим преврнутим носом
- Дуги гребени у кожи који тече од носа до горње усне
- Истакнуте усне са отвореним устима
- Кожа која покрива унутрашњи угао ока
- Делимично недостају зуби, оштећена зубна цаклина или мали, широко размакнути зуби
Испити и тестови
Знакови укључују:
- Сужавање неких крвних судова
- Фарсигхтеднесс
- Висок ниво калцијума у крви који може изазвати нападе и круте мишиће
- Висок крвни притисак
- Слабост спојева који се могу променити у крутост док особа стари
- Необичан узорак налик звездама у ирису ока
Тестови за Виллиамсов синдром укључују:
- Провера крвног притиска
- Крвни тест за недостатак кромосома 7 (ФИСХ тест)
- Ехокардиографија комбинована са Допплер ултразвуком
- Ултразвук бубрега
Третман
Не постоји лек за Виллиамсов синдром. Избегавајте узимање додатног калцијума и витамина Д. Ако се појави висок калцијум у крви. Сужење крвних судова може бити велики здравствени проблем. Третира се на основу озбиљности.
Физикална терапија помаже људима са укоченошћу зглобова. Развојна и говорна терапија такође може помоћи. На пример, поседовање јаких вербалних вештина може да надокнади друге слабости. Други третмани су засновани на симптомима особе.
Може помоћи да се лијечење координира генетичар који има искуства са Виллиамсовим синдромом.
Групе за подршку
Група за подршку може бити корисна за емоционалну подршку и за давање и примање практичних савјета. Следећа организација пружа додатне информације о Виллиамсовом синдрому:
Удружење Виллиамс Синдроме - виллиамс-синдроме.орг
Оутлоок (Прогноза)
Око 75% људи са Виллиамсовим синдромом има интелектуални инвалидитет.
Већина људи неће живети колико год је то нормално због различитих медицинских проблема и других могућих компликација.
Већини људи су потребни стални неговатељи и често живе у домовима под надзором.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Калцијумска наслага у бубрегу и други проблеми са бубрезима
- Смрт (у ретким случајевима из анестезије)
- Затајење срца због сужених крвних судова
- Бол у абдомену
Када контактирати медицинског стручњака
Многи симптоми и знакови Виллиамсовог синдрома не морају бити очигледни при рођењу. Позовите свог лекара ако ваше дете има особине сличне онима код Виллиамсовог синдрома. Потражите генетско саветовање ако имате породичну историју Виллиамсовог синдрома.
Превенција
Нема познатог начина да се спречи генетски проблем који узрокује Виллиамсов синдром. Пренатално тестирање је доступно за парове са породичном историјом Виллиамсовог синдрома који желе да зачну.
Алтернативе Намес
Виллиамс-Беурен синдром
Имагес
Низак носни мост
Хромозоми и ДНК
Референце
Моррис ЦА. Виллиамсов синдром. У: Пагон РА, Адам МП, Ардингер ХХ, ет ал, едс. ГенеРевиевс. Универзитет Васхингтон, Сеаттле, ВА. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1249/. Ажурирано 23. марта 2017. Приступљено 27. децембра 2017. године.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.