Садржај
- Шта је БРЦА генска мутација?
- Ко треба да размишља о тестирању?
- Како је тестирање завршено?
- Шта значи позитиван резултат теста?
- Шта значи негативан резултат теста?
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 8/14/2017
Тест гена БРЦА1 и БРЦА2 је тест крви који вам може рећи ако имате већи ризик од рака. Име БРЦА потиче од прва два слова бристок цанцер.
Шта је БРЦА генска мутација?
БРЦА1 и БРЦА2 су гени који сузбијају малигне туморе (рак) код људи. Када се ови гени промене (постану мутирани) они не потискују туморе као што би требало. Дакле, људи са мутацијама гена БРЦА1 и БРЦА2 имају већи ризик од рака.
Жене са овом мутацијом имају већи ризик од рака дојке или рака јајника. Мутације такође могу повећати ризик жене да се развије:
- Рак грлића материце
- Рак материце
- Канцер дебелог црева
- Канцер панкреаса
- Рак жучне кесе или рак жучних канала
- Рак желуца
- Меланом
Мушкарци са овом мутацијом имају већу вероватноћу да добију рак. Мутације могу повећати људски ризик од развоја:
- Карцином дојке
- Канцер панкреаса
- Канцер тестиса
- Карцином простате
Само око 5% карцинома дојке и 10 до 15% карцинома јајника су повезани са БРЦА1 и БРЦА2 мутацијама.
Ко треба да размишља о тестирању?
Пре тестирања треба да разговарате са генетским саветником да бисте сазнали више о тестовима, као ио ризицима и користима тестирања.
Ако имате члана породице са раком дојке или раком јајника, сазнајте да ли је та особа тестирана на БРЦА1 и БРЦА2 мутацију. Ако та особа има мутацију, можете размислити о томе да и ви будете тестирани.
Неко у вашој породици може имати БРЦА1 или БРЦА2 мутацију ако:
- Два или више блиских сродника (родитељи, браћа и сестре, дјеца) имају рак дојке прије 50. године живота
- Мушки рођак има рак дојке
- Рођакиња има и рак дојке и јајника
- Два рођака имају рак јајника
- Ви сте источноевропски (Ашкенази) јеврејски преци, а блиски рођак има рак дојке или јајника
Имате врло малу шансу да имате мутацију БРЦА1 или БРЦА2 ако:
- Немате рођака који је имао рак дојке пре 50 година
- Немате рођака који има рак јајника
- Немате рођака који има рак дојке мушкарца
Како је тестирање завршено?
Пре него што се тест заврши, разговарајте са генетичким саветником да бисте одлучили да ли ћете имати тест.
- Донесите са собом своју медицинску историју, породичну медицинску историју и питања.
- Можда желите да доведете некога са собом да слушате и водите белешке. Тешко је чути и запамтити све.
Ако одлучите да будете тестирани, ваш узорак крви се шаље у лабораторију која је специјализована за генетичко тестирање. Та лабораторија ће тестирати вашу крв за БРЦА1 и БРЦА2 мутације. Може потрајати тједнима или мјесецима да се добију резултати теста.
Када се резултати теста врате, генетски саветник ће објаснити резултате и шта они значе за вас.
Шта значи позитиван резултат теста?
Позитиван резултат теста значи да сте наслиједили мутацију БРЦА1 или БРЦА2.
- То не значи да имате рак, или чак да ћете добити рак. То значи да имате већи ризик од рака.
- Ово такође значи да можете или могли да пренесете ову мутацију на своју децу. Сваки пут када имате дете, постоји шанса 1: 2 да ће ваше дете добити мутацију коју имате.
Када знате да имате већи ризик од развоја рака, можете одлучити да ли ћете учинити нешто другачије.
- Можда ћете желети да се чешће прегледате на рак, тако да се може рано ухватити и лечити.
- Може се појавити лијек који може смањити ваше шансе за рак.
- Можете изабрати операцију да бисте уклонили груди или јајнике.
Ниједна од ових мера предострожности не гарантује да нећете добити рак.
Шта значи негативан резултат теста?
Ако су резултати теста за БРЦА1 и БРЦА2 мутације негативни, генетски савјетник ће вам рећи што то значи. Ваша породична историја ће помоћи генетичком саветнику да схвати негативан резултат теста.
Негативан резултат теста не значи да нећете добити рак. То може значити да имате исти ризик од рака као и људи који немају ову мутацију.
Будите сигурни да са својим генетским саветником разговарате о свим резултатима ваших тестова, чак и негативним резултатима.
Алтернативе Намес
Рак дојке - БРЦА1 и БРЦА2; Рак јајника - БРЦА1 и БРЦА2
Референце
Моиер ВА; Радна група за превентивне услуге САД-а. Процена ризика, генетско саветовање и генетичко тестирање за рак повезан са БРЦА код жена: Изјава препоруке радне групе за превентивне услуге у САД. Анн Интерн Мед. 2014; 160 (4): 271-281. ПМИД: 24366376 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/24366376.
Интернет страница Националног института за рак. БРЦА и БРЦА2: Ризик од рака и генетско тестирање. ввв.цанцер.гов/цанцертопицс/фацтсхеет/Риск/БРЦА. Ажурирано 1. априла 2015. Приступљено 29. септембра 2017. године.
Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Генетика и геномика рака. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, едс. Тхомпсон и Тхомпсон Генетицс ин Медицине. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Поглавље 15.
Датум прегледа 8/14/2017
Ажурирано: Тодд Герстен, МД, Хематологија / Онкологија, Флорида Цанцер Специалистс & Ресеарцх Институте, Веллингтон, ФЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.