Породична дисбеталипопротеинемија

Posted on
Аутор: Peter Berry
Датум Стварања: 15 Август 2021
Ажурирати Датум: 1 Новембар 2024
Anonim
Породична дисбеталипопротеинемија - Енциклопедија
Породична дисбеталипопротеинемија - Енциклопедија

Садржај

Породична дисбеталипопротеинемија је поремећај који се преноси кроз породице. Изазива велике количине холестерола и триглицерида у крви.


Узроци

Генетски дефект узрокује ово стање. Дефект има за последицу стварање великих липопротеинских честица које садрже и холестерол и врсту масноће која се назива триглицериди. Болест је повезана са дефектима у гену за аполипопротеин Е. т

Хипотиреоза, гојазност или дијабетес могу погоршати стање. Фактори ризика за породичну дисбеталипопротеинемију укључују породичну историју поремећаја или коронарну артеријску болест.

Симптоми

Симптоми не могу бити виђени до 20 година или старијих.

Жуте наслаге масног материјала у кожи које се називају ксантоми могу се појавити на капцима, длановима руку, табанима или на тетивама колена и лактова.

Други симптоми могу бити:

  • Бол у грудима (ангина) или други знаци коронарне артеријске болести могу бити присутни у раној доби
  • Грчеви једне или оба телета приликом ходања
  • Ране на прстима које не залече
  • Изненадни симптоми слични можданом удару као што су невоље у говору, опуштање на једној страни лица, слабост руке или ноге и губитак равнотеже

Испити и тестови

Тестови који се могу урадити за дијагнозу овог стања укључују:


  • Генетско тестирање на аполипопротеин Е (апоЕ)
  • Тест крви на липидном панелу
  • Ниво триглицерида
  • Тест липопротеина врло ниске густине (ВЛДЛ)

Третман

Циљ лечења је контрола стања као што су гојазност, хипотироидизам и дијабетес.

Прављење дијететских промена за смањење калорија, засићених масти и холестерола може помоћи у смањењу холестерола у крви.

Ако су нивои холестерола и триглицерида и даље високи након што сте направили промене у исхрани, здравствени радник ће можда морати да узимате и лекове. Лекови за снижавање нивоа триглицерида у крви и холестерола укључују:

  • Смоле за изоловање жучних киселина.
  • Фибрати (гемфиброзил, фенофибрат).
  • Никотинска киселина.
  • Статини.
  • Инхибитори ПЦСК9, као што су алракумаб (Пралуент) и еволоцумаб (Репатха). Они представљају новију класу лекова за лечење холестерола.

Оутлоок (Прогноза)

Особе са овим стањем имају значајно повећан ризик од болести коронарних артерија и периферних васкуларних болести.


Са третманом, већина људи је у стању да значајно смањи ниво холестерола и триглицерида.

Могуће компликације

Компликације могу укључивати:

  • Инфаркт
  • Удар
  • Болест периферних крвних судова
  • Интермитентна клаудикација
  • Гангрена доњих екстремитета

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог провајдера ако вам је дијагностикован овај поремећај и:

  • Развијају се нови симптоми.
  • Симптоми се не побољшавају код третмана.
  • Симптоми се погоршавају.

Превенција

Скрининг чланова породице особа са овим стањем може довести до раног откривања и лијечења.

Рано лијечење и ограничавање других фактора ризика као што је пушење може помоћи у спречавању раних срчаних удара, можданог удара и блокирања крвних судова.

Алтернативе Намес

Хиперлипопротеинемија типа ИИИ; Недовољан или дефектан аполипопротеин Е

Имагес


  • Коронарна артеријска болест

Референце

Генест Ј, Либби П. Липопротеински поремећаји и кардиоваскуларне болести. У: Зипес ДП, Либби П, Бонов РО, Манн ДЛ, Томаселли ГФ, Браунвалд Е, едс. Браунвалдова болест срца: уџбеник кардиоваскуларне медицине. 11тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: Поглавље 48.

Семенковицх, ЦФ. Поремећаји метаболизма липида. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: Поглавље 206.

Датум прегледа 5/16/2018

Ажурирао: Мицхаел А. Цхен, МД, ПхД, ванредни професор медицине, Одељење за кардиологију, Харбоурвиев Медицал Центер, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.