Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Пеутз-Јегхерсов синдром (ПЈС) је риједак поремећај код којег се у цревима јављају полипи. Особа са ПЈС има висок ризик од развоја одређених врста рака.
Узроци
Није познато колико људи је погођено ПЈС. Међутим, Национални заводи за здравство процјењују да погађа око 1 од 25.000 до 300.000 рођених.
ПЈС је узрокован мутацијом у гену који се зове СТК11 / ЛКБ1. Постоје два типа ПЈС:
- Породични ПЈС се наслеђује преко породица као аутосомно доминантна особина. То значи да ако један од ваших родитеља има ову врсту ПЈС, имате 50% шансе да наслиједите ген и имате болест.
- Спонтани ПЈС се не преноси кроз породице. Мутација гена се јавља сама од себе.
Симптоми
Симптоми ПЈС су:
- Смеђе или плавичасто-сиве тачке на уснама, десни, унутрашњи слој уста и кожа
- Прсти или прсти на ногама
- Грчеви у пределу стомака
- Тамне пеге на и око усана детета
- Крв у столици која се може видети голим оком (понекад)
- Повраћање
Испити и тестови
Полипи се развијају углавном у танком цреву, али иу дебелом цреву (дебело црево). Преглед дебелог црева који се назива колоноскопија ће показати полипове дебелог црева. Танко црево се процењује на два начина. Један је рендгенски снимак баријума (серија малих црева). Друга је капсулска ендоскопија, у којој се гута мала камера, а затим узима много слика док путује кроз танко црево.
Додатни испити могу показати:
- Део црева се савио на себи (интуссусцептион)
- Бенигни (неканцерозни) тумори у уху
Лабораторијски тестови могу укључивати:
- Потпуна крвна слика - може открити анемију
- Генетско тестирање
- Столски гуаиац, тражити крв у столици
- Укупни капацитет везивања гвожђа (ТИБЦ) - може бити повезан са анемијом дефицијенције гвожђа
Третман
Хирургија може бити потребна за уклањање полипа који узрокују дугорочне проблеме. Суплементи гвожђа помажу у спречавању губитка крви.
Особе са овим стањем треба да се надгледају од стране лекара и да се редовно контролишу ради промене канцерогеног полипа.
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о ПЈС:
- Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/пеутз-јегхерс-синдроме
- НИХ / НЛМ Генетицс Почетна референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/пеутз-јегхерс-синдроме
Оутлоок (Прогноза)
Постоји опасност да ови полипи постану канцерогени. Неке студије повезују ПЈС са карциномима гастроинтестиналног тракта, плућа, дојке, материце и јајника.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Интуссусцептион
- Полипи који доводе до рака
- Цисте на јајницима
- Тип тумора јајника који се назива тумори сексуалног ткива
Када контактирати медицинског стручњака
Назовите свог лекара ако имате симптоме овог стања. Јаки болови у трбуху могу бити знак стања у ванредним ситуацијама као што је инвазија.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује ако планирате да имате децу и имате породичну историју овог стања.
Алтернативе Намес
ПЈС
Имагес
Органи дигестивног система
Референце
Доногхуе Љ. Тумори дигестивног тракта. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 345.
МцГаррити ТЈ, Амос ЦИ, Бакер МЈ. Пеутз-Јегхерсов синдром. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал, едс. ГенеРевиевс. Сеаттле, ВА: Универзитет у Вашингтону. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1266. Ажурирано 14. јула 2016. Приступљено 27. децембра 2017. године.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.