Садржај
Ксеродерма пигментосум (КСП) је наследна болест која узрокује изузетну осетљивост на ултраљубичасто (УВ) светло. УВ светлост оштећује генетски материјал (ДНК) у ћелијама и нарушава нормалну функцију ћелија. Тело обично поправља оштећену ДНК, али системи за поправку ДНК код људи са КСП не функционишу исправно. У КСП, оштећена ДНК се гради и постаје штетна за ћелије тела, посебно за кожу и очи.Ксеродерма пигментосум се наслеђује у аутосомно рецесивном обрасцу. Утиче на мушкарце и жене свих етничких група. Процењује се да се КСП јавља код 1 од 1.000.000 појединаца у Сједињеним Државама.У неким деловима света, попут Северне Африке (Тунис, Алжир, Мароко, Либија, Египат), Блиског Истока (Турска, Израел, Сирија) , и Јапан, КСП се јавља чешће.
Симптоми коже
Људи са ксеродермом пигментосум имају кожне симптоме и промене услед боравка на сунцу. То може укључивати:
- необично јака опекотина од сунца која може укључивати појаву мехурића након кратког боравка на сунцу
- опекотине од сунца трају много дуже него што се очекивало, понекад и неколико недеља
- развој пуно пега у раном добу
- прекомерно сува кожа (ксероза)
- израслине на грубој површини коже (соларне кератозе)
- неправилне тамне мрље
- развој било које од три уобичајене врсте карцинома коже: карцином базалних ћелија, карцином сквамозних ћелија или меланом
Назив „керодерма пигментосум“ значи „сува пигментирана кожа“. Излагање сунцу временом доводи до тога да кожа постане тамнија, сува и пергаментна. Чак и код деце кожа личи на кожу фармера и морнара који су дуги низ година били на сунцу.
Људи са керодерма пигментосум који су млађи од 20 година имају више од 1.000 пута већи ризик од развоја рака коже него људи без те болести. Први рак коже може се развити пре него што дете са КСП има 10 година, а у будућности се може развити још много карцинома коже. У КСП се рак коже најчешће развија на лицу, уснама, очима и на врху језика.
Симптоми ока
Људи са ксеродермом пигментосум такође имају очне симптоме и промене због боравка на сунцу. То може укључивати:
- очи су болно осетљиве на сунце
- очи се лако надражују и постају крваве
- ектропион, скретање са ивице капка
- упала (кератитис) рожњаче, бистри део предњег дела ока који пропушта светлост
- облачност рожњаче
- затамњење коже капака; понекад испадну трепавице
Симптоми нервног система
Отприлике 20 до 30% људи са ксеродермом пигментосум такође има симптоме нервног система као што су:
- губитак слуха који се временом погоршава
- лоша координација
- спастични мишићи
- глава мања од нормалне (названа микроцефалија)
- интелектуално оштећење које се временом погоршава
- напади
Симптоми нервног система могу бити присутни у детињству или се могу појавити тек у касном детињству или адолесценцији. Неки људи са КСП ће у почетку развити само благе симптоме нервног система, али симптоми се временом погоршавају.
Дијагноза
Дијагноза ксеродерме пигментосум заснива се на симптомима коже, ока и нервног система (ако је присутан). Посебним тестом изведеним на крви или узорку коже може се потражити недостатак поправљања ДНК присутан у КСП-у. Тестови се могу урадити како би се искључили други поремећаји који могу изазвати сличне симптоме, попут Цоцкаине синдрома, трихотиодистрофије, Ротхмунд-Тхомсоновог синдрома или Хартнупове болести.
Лечење
Не постоји лек за ксеродерму пигментосум, па се лечење фокусира на све присутне проблеме и спречава развој будућих проблема. Било који рак или сумњиве лезије треба да лечи или уклања специјалиста за кожу (дерматолог). Очни специјалиста (офталмолог) може да лечи све проблеме са очима који се појаве.
Будући да је УВ светло оно што узрокује штету, велики део превенције проблема је заштита коже и очију од сунчеве светлости. Ако неко са КСП мора да изађе напољу током дана, треба да носи дуге рукаве, дуге панталоне, рукавице, капу, сунчане наочаре са бочним штитовима и крему за сунчање. Када су у затвореном или у аутомобилу, прозори треба да буду затворени како би спречили УВ зраке од сунчеве светлости (иако УВА светлост и даље може продрети, тако да особа мора бити потпуно одевена). Деца са КСП не би требало да се играју на отвореном током дана.
Неке врсте унутрашњег светла (попут халогених лампи) такође могу да дају УВ светлост. Затворене изворе УВ светлости у кући, школи или радном окружењу треба идентификовати и елиминисати, ако је могуће. Особе са КСП могу такође носити крему за сунчање у затвореном како би се заштитиле од непрепознатих извора УВ светлости.
Други важни делови спречавања проблема су чести прегледи коже, очни прегледи и рано тестирање и лечење проблема нервног система као што је губитак слуха.