Садржај
Вилијамсов синдром је генетски поремећај који се карактерише застојима у развоју и одређеним медицинским стањима као што су срчани проблеми и низак тонус мишића. Људи са Вилијамсовим синдромом такође често имају напредне језичке вештине, одлазеће личности и љубав према музици. Узрокована је абнормалношћу хромозома и утиче на то како особа расте и развија се.Симптоми
Људи са Вилијамсовим синдромом често имају одређене карактеристике лица које су различите и јединствене за синдром. Мала деца имају тенденцију да имају широка чела, кратке носове, пуне образе и широка уста са пуним уснама. Једном када зуби уђу, могу бити искривљени, мали, широко распоређени или недостају. Старија деца и одрасли могу имати лица која се чине дугачка и мршава.
Осим спољашњег изгледа, људи са Вилијамсовим синдромом могу се разликовати од својих вршњака који се обично развијају. Могу имати застоја у развоју и потешкоће у учењу.
Уобичајена медицинска питања укључују:
- Кардиоваскуларни проблеми: попут суправалвуларне аортне стенозе (СВАС) и високог крвног притиска
- Хиперкалцемија: висок ниво калцијума у крви код новорођенчади
- Мала порођајна тежина или споро дебљање
- Потешкоће са храњењем
- Колике / раздражљивост током дојенчади
- Зубне абнормалности
- Ненормалности бубрега: неки људи са ВС имају проблема са структуром и / или функцијом бубрега
- Херније: ингвиналне и пупчане
- Осетљивост на звук
- Низак тонус мишића
Узроци
Генетски, Вилијамсов синдром је узрокован брисањем 26-28 гена на 7. хромозому. Ово спонтано брисање се дешава или у јајашцу или у сперми и верује се да је присутно у време зачећа. Процењује се да се Вилијамсов синдром јавља код сваког од 7500 до 10 000 људи.
У већини случајева, Виллиамсов синдром се јавља случајно, без породичне историје поремећаја. Међутим, особа са Вилијамсовим синдромом има 50% шансе да је пренесе својој деци.
Дијагноза
Ако лекар или здравствени радник сумњају да дете може имати Виллиамс-ов синдром због физичких карактеристика, требало би да наруче генетско тестирање да би потврдили дијагнозу. Постоје два теста која се могу обавити како би се поставила дијагноза Вилијамсовог синдрома.
ТЕСТИРАЊЕ РИБА
Овај тест се изводи вађењем 5 мл крви беби или детету са сумњом на Виллиамс синдром. Тестирање флуоресцентне хибридизације ин ситу (ФИСХ) "је врста специјализоване анализе хромозома која користи посебно припремљене еластинске сонде. Ако пацијент има две копије гена еластина (по једну на сваком од њихових хромозома # 7), вероватно немају ВС. Ако појединац има само једну копију, дијагноза ВС биће потврђена “, наводи Удружење Вилијамсовог синдрома.
Резултати овог теста могу потрајати неколико недеља, а он се изводи само у специјализованим лабораторијама, тако да ће ваш лекар морати да обезбеди да се тест може обавити пре вађења и слања крви.
Испитивање микромреша
Друга врста генетског тестирања која се може извршити је хромозомски микро-низ који помоћу маркера утврђује да ли негде на човековим хромозомима недостају или постоје додатни делови ДНК.
Ови тестови се изводе само у одређеним лабораторијама, тако да ће ваш лекар морати да се увери да су наручили тачан тест. Време обраде је обично 2-4 недеље и за ову врсту теста.
Терапија и лечење
Пошто је Вилијамсов синдром генетски поремећај, не постоје лекови или лекови који ће га излечити или учинити да нестане. Међутим, постоје многе терапије и ресурси који помажу у подршци деци и породицама. Они могу помоћи бебама, деци и одраслима вештинама које могу бити тешке, омогућавајући им већу независност и укључивање у школске и друштвене поставке.
Већина деце са Вилијамсовим синдромом могу имати користи од физикалне терапије, радне терапије и говорне терапије која помажу у застојима у развоју и моторичким вештинама. У Сједињеним Државама постоје програми ране интервенције који пружају ове терапије по потреби уз упут лекара до 3. године.
После 3. године ове услуге се обично пружају кроз локални школски систем. Доступне су и многе услуге приватне терапије које могу или не морају бити покривене здравственим осигурањем. Друге терапије које могу помоћи људима са Вилијамсовим синдромом укључују музичку терапију, хипотерапију (јахање), водене терапије и звучну терапију.
Једном када дете са Вилијамсовим синдромом уђе у школски систем, оно се обично квалификује за Индивидуални образовни план (ИЕП). Породице раде са наставницима, школским особљем и терапеутима како би утврдиле индивидуалне циљеве образовања и развоја детета. Једном када дете са Вилијамсовим синдромом достигне узраст или когнитивни ниво на којем може смислено учествовати, оно ће често бити укључено у ове састанке и одлуке.
Сналажење
Добијање дијагнозе Виллиамс-овог синдрома за ваше дете може променити живот. Живот ће изгледати много другачије него што сте очекивали ако сте очекивали дете са „типичним развојем“. Међутим, та промена не мора бити лоша.
Иако могу бити изазови у васпитању детета са Вилијамсовим синдромом, биће и много позитивних аспеката. Родитељи и браћа и сестре деце са Вилијамсовим синдромом често изјављују да им је живот бољи него што би очекивали.
Ако је вашем детету недавно постављена дијагноза, прво се усредсредите на непосредна медицинска питања. Ако ваше дете има било каква срца или нека друга здравствена стања која треба решити, нека ти буду приоритет.
Једном када је ваше дете физички стабилно, можете се усредсредити на емоционална и ментална прилагођавања која ће вам можда требати да бисте се снашла. Многи родитељи деце са посебним потребама извештавају да су доживели период туге након дијагнозе свог детета, што је потпуно нормално.
Разговор са другим родитељима деце и одраслих са Вилијамсовим синдромом може бити од помоћи. Приступање локалној или мрежној групи за подршку корисно је многим родитељима. Када сте спремни, проналажење људи који имају искуства са Виллиамс-овим синдромом и посебним потребама уопште, често је најбољи ресурс.
Научите шта можете о том стању јер ћете морати друге да едукујете о предностима и недостацима вашег детета. Удружење Виллиамс-овог синдрома има пуно корисних информација за родитеље, чланове породице, неговатеље и пружаоце здравствених услуга.
Реч од врло доброг
Ако сте недавно добили дијагнозу Вилијамсовог синдрома за своје дете, знајте да ће требати времена да се прилагодите, али нисте сами. Постоје многи ресурси и друге породице које су и раније искусиле живот на вашем месту и ствари ће се вероватно поправити.
Иако у животу не постоје гаранције, подизање детета са Вилијамсовим синдромом можда неће бити тако тешко као што се у почетку чини. Не плашите се да затражите помоћ када вам затреба и искористите ресурсе који су вам на располагању.
- Објави
- Флип
- Емаил
- Текст