Садржај
Волф-Хирсцххорн синдром је генетски поремећај који може довести до урођених мана и развојних проблема, што резултира карактеристичним цртама лица, ниским растом, интелектуалним инвалидитетом и абнормалностима неколико органских система. То је ретко стање и процена превеликог синдрома код 1 од 50 000 порођаја је вероватно потцењена због случајева који нису дијагностиковани.Волф-Хирсцххорн-ов синдром узрокован је недостатком дела (брисања) генетског материјала на крају кратког (п) крака хромозома 4. У већини случајева ово није наследни генетски поремећај, већ мутација која се јавља спонтано .
У ствари, код 85 до 90 посто људи са Волф-Хирсцххорновим синдромом не постоји породична историја поремећаја. Иако се Волф-Хирсцххорн синдром може јавити код људи било које расе или етничке припадности, двоструко више жена је погођено него мушкараца .
Симптоми
Волф-Хирсцххорн синдром узрокује малформације у већини делова тела јер се генетска грешка јавља током феталног развоја.
Један од карактеристичнијих симптома је оно што се описује као црте лица „грчки ратнички шлем“, које заједно укључују истакнуто чело, широко постављене очи и нос са широким кљуном. Остали симптоми могу да укључују:
- Дубоки интелектуални инвалидитет
- Мала глава
- Расцјеп непца
- Врло низак раст
- Малформације шака, стопала, грудног коша и кичме
- Низак тонус мишића и лош развој мишића
- Набори на длановима названи „симиан набори“
- Неразвијеност или малформације гениталија и уринарног тракта
- Нападаји (јављају се код 88 до 99 процената погођених особа)
- Озбиљне срчане мане, посебно дефект атријалне преграде (обично познат као „рупа у срцу“), дефект вентрикуларне преграде (малформација везе између доњих комора срца) и плућна стеноза (ометање протока из срца у срце плућна артерија)
Дијагноза
Индикације Волф-Хирсцххорн синдрома могу се предложити ултразвуком док је беба још увек у материци или изгледом након порођаја. Карактеристичне црте лица обично су први траг да дете има поремећај. За потврђивање дијагнозе неопходно је генетско испитивање.
Ако се сумња на Волф-Хирсцххорна током трудноће, такође се може извршити генетско тестирање, као и софистициранији тест који се назива флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ).
Додатни тестови, као што су рендгенски снимци за истраживање коштаних и унутрашњих малформација, ултразвук бубрега за испитивање бубрега и магнетна резонанца (МРИ) мозга могу помоћи у идентификовању спектра симптома са којима се беба може суочити.
Лечење
Будући да не постоји третман за отклањање урођене мане, након што се она догоди, лечење Волф-Хирсцххорн синдрома фокусира се на адресирање различитих симптома. То може укључивати лекове за лечење напада, физичку и радну терапију за одржавање покретљивости мишића и зглобова и операцију за поправљање абнормалности органа.
Иако не постоји начин да се минимизирају изазови са којима се породица може суочити када се суочи са Волф-Хирсцххорновим синдромом, такође је важно имати на уму да не постоји постављени курс за поремећај. Нека деца рођена са Волф-Хирсцххорн-ом могу имати мало већих проблема са органима или их уопште живе и живе добро у одраслој доби.
Озбиљност интелектуалног инвалидитета такође може значајно да варира. Као такав, просечан животни век детета са Волф-Хирсцххорн-ом није познат само зато што су тежина и симптоми поремећаја тако различити.
Да бисте се боље носили са изазовима подизања детета са Волф-Хирсцххорновим синдромом, важно је да се обратите заговарачким групама које су у стању да пруже професионалне препоруке, информације усмерене на пацијента и емоционалну подршку која вам је потребна. Ту спадају група за хромозомски поремећај у Боца Ратону на Флориди и Група за подршку 4П.