Садржај
Таласемија је група поремећаја који утичу на хемоглобин, протеин, унутар црвених крвних зрнаца (РБЦ). Људи који наслеђују таласемију нису у стању да произведу хемоглобин који обично доводи до анемије (низак број еритроцита) и других компликација.Таласемију можемо поделити у три велике категорије:
- Особина: Особа носи ген за мутацију, али нема болест. Ово се понекад назива таласемија мала.
- Интермедиа: Особа са таласемијом негде између особине и мајора.
- Мајор: Особа са таласемијом којој је потребна доживотна трансфузија еритроцита.
Дијагноза
Иако ће већи део таласемије бити препознат на екрану новорођенчета, људи са интермедијарном таласемијом могу се идентификовати тек годинама касније. Ови људи се обично идентификују на основу рутинске комплетне крвне слике (ЦБЦ). ЦБЦ ће открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима. Ово се може збунити са анемијом недостатка гвожђа.
Дијагноза се потврђује профилом хемоглобина (такође се назива електрофореза). У интермедијарној бета таласемији и својству овог испитивања открива се повишење хемоглобина А2 (други облик хемоглобина одраслих) и понекад Ф (фетални). Алфа таласемија интермедија обично се назива хемоглобин Х болест, јер је ово доминантни хемоглобин виђен на профилу.
Компликације
Компликације таласемије интермедиа укључују:
- Преоптерећење гвожђем
- Остеопороза: Слабљење костију
- Екстрамедуларна хематопоеза: Ово се односи на повећање слезине, јетре и / или коштане сржи ради повећања производње црвених крвних зрнаца. Кости које су највише погођене налазе се на челу лобање и јагодичним костима.
- Хипогонадизам: Смањена производња полних органа. Ово може спречити природни пубертет.
- Камење у жучи
- Угрушци крви
Узроци
Постоје два разлога због којих људи са таласемијом интермедија развијају преоптерећење гвожђем.
- Поновити трансфузију црвене крви:Иако деци са интермедијарном таласемијом генерално нису потребне трансфузије сваке 3 до 4 недеље као деци са главном таласемијом, ипак могу захтевати неколико трансфузија крви сваке године. Свака примљена трансфузија црвене крви је попут интравенске (ИВ) дозе гвожђа. Тело нема одличан начин да уклони ово гвожђе из тела. С временом, ове поновљене трансфузије могу резултирати развојем преоптерећења гвожђем, мада углавном касније у животу (одрасла доб) од људи са главном таласемијом (детињство).
- Повећана апсорпција гвожђа из хране: Тело препознаје да коштана срж не обавља добар посао у стварању хемоглобина и црвених крвних зрнаца. Хепцидин је протеин који блокира апсорпцију гвожђа. У таласемији, ниво хепцидина је низак што омогућава апсорпцију више гвожђа него што је потребно. Препоручује се људима са таласемијом интермедиа да се придржавају дијете са мало гвожђа и пију чај током оброка јер чај блокира апсорпцију гвожђа.
Третмани
- Рутинска медицинска нега: Неће свака особа оболела од таласемије интермедије требати лечење, али важно је наставити блиску медицинску негу ради праћења компликација.
- Трансфузије: Особама са интермедијарном таласемијом могу бити потребне трансфузије, али углавном не толико често као људи са таласемијом мајор до одрасле доби. Трансфузија може бити потребна у време повећаног раста и развоја (пубертет), болести посебно код грознице, трудноће или у припреми за операцију.
- Фолна киселина: Неки лекари могу свакодневно препоручивати фолну киселину да подрже производњу еритроцита.
- Спленектомија: У таласемији, слезина се може повећати (спленомегалија) у настојању да побољша производњу еритроцита. Ово је често неефикасно и може погоршати анемију и / или повећати потребу за трансфузијом. У овим околностима може се размотрити спленектомија.
- Хидроксиуреа: Хидроксиуреја је свакодневни лек који се узима орално у настојању да повећа хемоглобин, смањујући тако потребу за трансфузијом еритроцита.
- Дијета са ниским садржајем гвожђа: Будући да људи са интермедијарном таласемијом ризикују да развију преоптерећење гвожђем услед повећане апсорпције гвожђа у исхрани, може се препоручити дијета са ниским садржајем гвожђа. Чај, посебно црни, смањује апсорпцију гвожђа и може се препоручити током оброка.
Сазнање да имате таласемију интермедиа може бити шокантно јер можда нисте имали никакве симптоме. Обавезно пратите свог лекара према распореду како бисте могли да будете праћени због потенцијалних компликација.