Садржај
Недостатак пируват киназе (ПК) је ретки наследни облик анемије. Пируват киназа је ензим или хемикалија који се налази у црвеним крвним зрнцима и потребан је за производњу енергије. Без овог кључног ензима, црвена крвна зрна се брже распадају. Овај распад црвених крвних зрнаца назива се хемолиза, а недостатак ПК класификује се као хемолитичка анемија.Људи са недостатком ПК рађају се са овим стањем. Наслеђује се аутосомно рецесивни образац што значи да оба родитеља морају бити носиоци поремећаја. Ако је сваки родитељ носилац недостатка ПК, они имају 1 од 4 шансе да добију дете са недостатком ПК.
Симптоми
Симптоми недостатка ПК могу почети рано у животу. Неретко се код новорођенчади са недостатком ПК развије жутица (жутило коже) првог дана живота. Ова жутица је обично тежа од физиолошке жутице која се код новорођенчади обично развија између 2. и 5. дана живота. Медицински термин за жутицу је хипербилирубинемија. Билирубин је пигмент који се налази у црвеним крвним зрнцима. Брзо уништавање црвених крвних зрнаца у недостатку ПК повећава количину билирубина у циркулацији. Срећом, ова жутица се може лечити фототерапијом (плаво светло које се користи за разградњу пигмента) и / или трансфузијом крви.
Иначе, људи са недостатком ПК имају симптоме анемије: бледу кожу, умор или умор, убрзан рад срца или отежано дисање. Неки људи са недостатком ПК развиће увећану слезину, која се назива спленомегалија. Неким људима са благим облицима недостатка ПК може се дијагностиковати касније у животу, јер могу имати мало симптома.
Дијагноза
Слично другим облицима анемије, комплетна крвна слика (ЦБЦ) даје први траг. Анемија повезана са недостатком ПК може бити озбиљна што резултира врло ниским хемоглобином и / или хематокритом. Као и друге хемолитичке анемије, и број ретикулоцита (недавно направљених црвених крвних зрнаца) биће повишен, што указује на повећану производњу црвених крвних зрнаца.
Недостатак ПК може се потврдити слањем крвних тестова у специјалне лабораторије ради откривања ниског нивоа ПК у црвеним крвним зрнцима. Алтернативно, генетски тестови који траже мутације постају све чешћи дијагностички тест за ово стање.
Компликације
Као што је претходно прегледано, разградња црвених крвних зрнаца доводи до повећаног нивоа билирубина. Дојенчадима са недостатком ПК може бити потребно лечење фототерапијом. Касније у животу, повећани билирубин може створити муљ у жучној кеси и на крају довести до развоја жучних каменаца.
Људи са недостатком ПК такође могу развити преоптерећење гвожђем. Ова компликација је најчешћа код људи којима је потребна честа трансфузија крви за лечење тешке анемије. Међутим, то се може десити и код људи који немају значајне потребе за трансфузијом. Постоје лекови који могу помоћи телу да се реши сувишног гвожђа које се назива хелатори.
Као и сви људи са хемолитичким анемијама, и људи са недостатком ПК ризикују од пролазне апластичне кризе. Ово је узроковано инфекцијом парвовирусом Б19 (која узрокује Пету болест код деце). Парвовирус спречава коштану срж да ствара нове црвене крвне ћелије током 7 до 10 дана. Без могућности да замене брзо уништене црвене крвне ћелије, може се развити тешка анемија и можда ће бити потребна трансфузија док се производња не нормализује.
Тешка анемија повезана са недостатком ПК може се јавити код деце и пре него што се роде. Ово стање се назива хидридни феталис. Хидропс феталис је општи термин који се користи за описивање налаза на ултразвуку. Хемолитичке анемије попут недостатка ПК могу изазвати ову компликацију. У зависности од тежине, ово се може лечити интраутерином (кроз материцу) трансфузијом до фетуса.
Лечење
Неки лекари могу вам саветовати да свакодневно узимате фолну киселину. Фолна киселина је витамин потребан за стварање нових црвених крвних зрнаца. Срећом, у Сједињеним Државама је многа наша храна такође обогаћена фолном киселином.
Обично се тешка анемија лечи трансфузијом крви. Неки људи са недостатком ПК захтевају трансфузију сваке 3 до 4 недеље. Другим људима трансфузија може бити потребна само повремено током болести или стреса, али другима можда никада неће бити потребна трансфузија.
Ако нивои билирубина достигну критични ниво код новорођенчади, можда ће бити потребна трансфузија размене. У овом поступку се дојенчету уклања крв (такође уклања билирубин) и та крв се замењује трансфузијом. Овај поступак је веома ефикасан у уклањању прекомерног билирубина из крви.
Камење у жучи узроковано недостатком ПК можда ће бити потребно уклонити холецистектомијом, хируршким уклањањем жучне кесе. Спленектомија, хируршко уклањање слезине, може се извршити у настојању да се смањи тежина анемије, посебно код људи којима је потребна честа трансфузија. Нажалост, спленектомија не делује код свих са недостатком ПК.
Реч од врло доброг
Сазнање да ви или ваше дете имате недостатак ПК може вас алармирати. Срећом, постоје могућности лечења и већина људи са недостатком ПК добро пролази. У току су истраживања недостатка ПК и надамо се да ће у будућности бити више могућности лечења.
- Објави
- Флип
- Емаил