Шта је Хунтингтонова болест?

Садржај

• Симптоми Хунтингтонове болести
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Сналажење
• Прогноза

Хунтингтонова болест (ХД) је прогресивна неуродегенеративна болест која се генетски преноси са родитеља на дете. Класични симптоми укључују неконтролисане покрете лица, трупа, руку и ногу, као и проблеме са јасним размишљањем и промене расположења, попут анксиозности, депресије и раздражљивости. Иако се Хунтингтонова болест не може излечити или успорити, одређеним симптомима се може управљати лековима.

Симптоми Хунтингтонове болести

Чак 250.000 људи у Сједињеним Државама има или ће развити Хунтингтонову болест. Симптоми обично почињу између 30. и 50. године, иако малолетни ХД циља на особе пре 20. године.

Симптоми Хунтингтонове болести временом се полако погоршавају и имају тенденцију да варирају у зависности од стадијума болести:

Рана фаза

Рани симптоми ХД укључују:

• Потешкоће у учењу нових ствари или доношењу одлука
• Проблеми са вожњом
• Раздражљивост, промене расположења
• Нехотично кретање или трзање
• Изазови координације
• Краткорочни проблеми са меморијом

Средња фаза

Како Хунтингтонова болест напредује у средњу фазу, особа има проблема са гутањем, говором, ходањем, памћењем и концентрацијом на задатке. Губитак килограма и неухрањеност су чести.

Класични покрети грчења (хореа) ХД-а могу постати врло изражени и значајно ометати свакодневно функционисање.

Особа такође може развити неко опсесивно понашање.

Лате Стаге ХД

Симптоми Хунтингтонове болести у касној фази састоје се од немогућности хода или разговора. Потребна је потпуна нега неговатеља.

Уместо хореје, особа може имати крутост, успорене покрете (назване брадикинезија) и дистонију. Људи који имају ХД у касној фази имају висок ризик од гушења.

Упала плућа је најчешћи разлог за смрт повезан са Хунтингтоновом болешћу.

Узроци

Са Хунтингтоновом болешћу, неисправан ген (назван ХТТ ген) ствара мутирани протеин, што доводи до смрти нервних ћелија у мозгу особе.

Скоро сви случајеви ХД су наследни и болест се наслеђује у аутосомно доминантном обрасцу. То значи да ако ваш отац или мајка имају ХД, имате 50% шансе да имате ХД ген.

Ако наследите неисправан или измењен ХТТ ген, највероватније ћете развити Хунтингтонову болест. Међутим, ако не, ХД не би требало да се развија. Изузетак су ретки случајеви када а де ново долази до мутације у ХД гену. У овим случајевима болест се не може пратити од некога другог у породици.

Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји

Дијагноза

Дијагноза Хунтингтонове болести започиње медицинском историјом и потврђује се тестом крви у потрази за геном ХТТ.

Медицинска историја

Поред распитивања о могућим симптомима Хунтингтонове болести, ваш лекар ће желети и детаљну породичну историју. Понекад су за завршетак потребни стари медицински картони или извештаји о обдукцији.

Генетски тест крви

Ако имате симптоме ХД-а или имате члана породице са болешћу, ваш лекар може да нареди генетски тест за тражење гена ХТТ.

Пре него што прођете тест, важно је да разговарате са генетским саветником - неким ко вам може помоћи да разумете потенцијалне резултате теста. На пример, ако је тест позитиван, ваш саветник може објаснити шта то значи за вас и (ако имате децу) будуће здравље ваше деце.

Генетско тестирање на Хунтингтонову болест

Лечење

Не постоји лек за Хунтингтонову болест, али лекови и нефармаколошке терапије могу се користити за ублажавање одређених симптома и побољшање квалитета живота особе.

Лекови

Симптоми нехотичних покрета могу се лечити ксеназином(тетрабеназин), једини лек који је одобрила америчка Управа за храну и лекове за Хунтингтонову болест.

Иако је ефикасан, ксеназин је повезан са потенцијалним нежељеним ефектима, као што су:

• Немир (акатизија)
• Депресија
• Вртоглавица
• Умор
• Паркинсонизам (карактеристике кретања које се виде код Паркинсонове болести)

Остали лекови се такође могу користити за лечење ХД-ових когнитивних, бихевиоралних и емоционалних симптома. На пример, бензодиазепини се могу користити за лечење анксиозности и хореје у ХД, док се атипични антипсихотици као што је Зипрека (оланзапин) могу користити за лечење хорее праћене психозом, агресијом или импулсивношћу.

Рехабилитационе терапије

Вежбање кроз формалне методе попут физикалне терапије и радне терапије, као и неформалне, попут ходања и свакодневних послова, могу помоћи у ублажавању симптома. Такође је корисно посетити нутриционисту како би се спречило неухрањеност, као и логопеда за проблеме са гутањем.

Комплементарне терапије

Комплементарне терапије које могу бити корисне за људе са Хунтингтоновом болешћу укључују музичку терапију, плес и играње видео игара.

Могућности лечења Хунтингтонове болести

Сналажење

Нема сумње, постоје бројни јединствени изазови за живот са неком особом која има Хунтингтонову болест или његу његе. Употреба одређених стратегија може помоћи вама или вашој вољеној особи да се крећете путем који предстоји.

Проналажење подршке

Нормално је да имате много забринутости ако сте ви или ваша вољена особа имали дијагнозу или сте позитивно тестирали на Хунтингтонову болест. Сазнање да постоји много ресурса и мрежа за подршку може бити корисно док научите шта можете очекивати и како се носити.

Одличан ресурс је Америчко друштво за болести Хунтингтона. Поред образовних алата, ова организација координира и групе за подршку широм земље, како на мрежи, тако и лично. Они нису само за људе оболеле од Хунтингтона, већ и за неговатеље, чланове породице или људе који су у ризику од ове болести.

Живети најбоље

Усвајање здравих животних навика може побољшати квалитет живота, функционисање, достојанство и удобност особе која живи са Хунтингтоновом болешћу.

Неке од ових здравих навика укључују:

• Постављање свакодневне рутине
• Коришћење знакова и упита, попут телефонског аларма, да сигнализирају када задатак (на пример узимање лека) треба да буде завршен
• Минимизирање стреса
• Вежбање свакодневно
• Бавите се угодним хобијима попут слушања музике или играња друштвених игара
• Избегавање алкохола и пушења

Управљање симптомима менталног здравља

У поређењу са физичким симптомима, попут хореје, психијатријски симптоми повезани са Хунтингтоновом болешћу, попут депресије и анксиозности, могу се подједнако - ако не и теже - носити са њима и управљати њима.

Брзо лечење психијатријских симптома је од суштинске важности и може укључивати комбинацију лекова и психотерапије. На несрећу, самоубиство је често код људи са Хунтингтоновом болешћу.

Ако имате самоубилачке мисли, обратите се Националној служби за спречавање самоубистава на1-800-273-8255 да разговара са обученим саветником. Ако сте ви или вољена особа у непосредној опасности, позовите 911.

Прогноза

Прогноза Хунтингтонове болести је у овом тренутку лоша. Просечни животни век након дијагнозе креће се од 10 до 20 година.

Реч од врло доброг

Хунтингтонова болест је неизлечиво, фатално стање. Упркос узнемирујућим симптомима, будите мирни знајући да ви (или ваша вољена особа, ако сте неговатељ) и даље можете пронаћи радост и смисао - можда путем мрежа за подршку, духовног раста или свакодневног приступа животу.

• Објави
• Флип
• Емаил
• Текст