Садржај
Циклична неутропенија је наследно стање када број неутрофила (белих крвних зрнаца који се боре против бактеријских инфекција) постаје изузетно низак (обично мање од 500 ћелија / мл) у циклусу од приближно сваких 21 дан. Обично се представља у првој години живота. Циклуси се смањују са годинама и код неких одраслих пацијената може нестати.Симптоми
Када је број неутрофила нормалан, нема симптома. Симптоми углавном заостају за неутропенијом (низак број неутрофила), што значи да је број неутрофила већ био изузетно низак неколико дана пре развоја симптома. Насупрот другим урођеним облицима неутропеније (тешка урођена неутропенија, дијамантски синдром Схвацхман, итд.), Урођене мане се не виде. Симптоми укључују:
- Афтозни чир (чир на устима)
- Упала грла (фарингитис)
- Упала десни (гингивитис)
- Инфекције коже
- Грозница
Ко је у ризику?
Циклична неутропенија је урођено значење да се особа роди са тим стањем. Преноси се у породицама на аутосомно доминантни начин, што значи да само један родитељ мора бити погођен да би га пренео својој деци. Нису сви чланови породице погођени слично, а неки могу, али неки можда немају симптоме.
Дијагноза
Циклична неутропенија може бити изазов за дијагнозу, јер тешка неутропенија траје само 3 до 6 дана током сваког циклуса. Између ових циклуса, број неутрофила је нормалан. Понављане оралне инфекције и грозница на сваких 21 до 28 дана треба да изазову сумњу на цикличну неутропенију. Да би се ухватио циклус озбиљне неутропеније, комплетна крвна слика (ЦБЦ) врши се 2 до 3 пута недељно током 6 до 8 недеља.
Поред тешке неутропеније, може доћи и до смањења незрелих црвених крвних зрнаца (ретикулоцитопенија) и / или тромбоцита (тромбоцитопенија). Број моноцита (друга врста белих крвних зрнаца) често се повећава у време озбиљне неутропеније.
Ако се сумња на цикличну неутропенију на основу серијске крвне слике, треба послати генетско тестирање ради тражења мутација у гену ЕЛАНЕ (на хромозому 19). 90 - 100% пацијената са цикличном неутропенијом има ЕЛАНЕ мутацију. Мутације у гену ЕЛАНЕ повезане су са цикличном неутропенијом и озбиљном урођеном неутропенијом. С обзиром на клиничку презентацију и потврдно генетско тестирање, биопсија коштане сржи није потребна, али се често изводи током рада на неутропенији.
Третмани
Иако се циклична неутропенија сматра бенигним стањем, догодили су се смртни случајеви услед озбиљних инфекција. Лечење је усмерено на спречавање и / или лечење инфекција.
- Фактор стимулисања колоније гранулоцита (Г-ЦСФ, такође назван филграстим): Г-ЦСФ стимулише коштану срж да производи више неутрофила. Користи се за спречавање пада броја неутрофила испод 500 ћелија / мл. Показано је да Г-ЦСФ смањује тежину неутропеније и смањује број инфекција. Г-ЦСФ се примењује супкутано (непосредно испод коже) сваких 1 - 2 дана. Неки пацијенти могу прекинути Г-ЦСФ као одрасли, јер понекад неутропенија с годинама постаје блажа.
- Превентивна зубарска нега: Будући да се многе инфекције јављају у устима, важно је одржавати добру оралну хигијену. Могу се препоручити антибактеријска средства за испирање уста.
- Процена за грозницу: Будући да пацијенти са цикличном неутропенијом могу развити озбиљне бактеријске инфекције, важно је да се епизоде грознице пажљиво процене. Понекад ће епизоде захтевати хоспитализацију са интравенозним (ИВ) антибиотиком док се не искључи озбиљна инфекција.