Садржај
- Шта је спондилоепифизна дисплазија конгенита?
- Који су симптоми конгенита дисплазије спондилоепифизе?
- Дијагноза спондилоепифизне дисплазије Цонгенита
- Лечење Спондилоепипхисеал Диспласиа Цонгенита
Шта је спондилоепифизна дисплазија конгенита?
Спондилоепифизна дисплазија конгенита је ретки генетски поремећај који укључује увећање кичме и епифизе (повећање површине на крају дугих костију). Класификован као дефект колагена типа 2, утиче на структуру везивног ткива (колаген) која подржава многе делове тела.
Спондилоепифизна дисплазија конгенита може се наследити са аутосомно доминантним геном, што значи да један родитељ преноси ген детету. Али многи пацијенти болест добијају због нове мутације или нове промене у гену.
Који су симптоми конгенита дисплазије спондилоепифизе?
- Висина је обично од 35,5 до 49 инча
- Кратки труп и екстремитети
- Мала уста
- Сколиоза (закривљеност кичме) и кифоза (заобљење кичме), обично се развијају пре тинејџерских година
- Болови у леђима, што је често
- Варусни кукови - унутрашњи угао крајева костију - што доводи до контрактура кука
- Варус или сагнута колена
- Стопала еквиоваруса (окренута надоле и испод)
- Проблеми са вратом (чести) због непотпуних или неразвијених пршљенова
- Респираторни проблеми код новорођенчади због малог сандука
- Проблеми са очима (чести), попут одвајања мрежњаче
- Преурањени артритис у куковима
Дијагноза спондилоепифизне дисплазије Цонгенита
Лекар поставља дијагнозу урођене спондилоепифизне дисплазије са комплетном историјом болести, физичким прегледом, пажљивим неуролошким прегледом и дијагностичким тестовима.
Дијагностички поступци могу да укључују:
- Рентгенски снимци врата, кичме, доњих екстремитета и карлице
- МРИ скенира кичмену мождину како би се проценило да ли је мождина стиснута
- Артхрограмс, током којих се у бокове убризгава боја за процену хрскавице
Лечење Спондилоепипхисеал Диспласиа Цонгенита
Лечење урођене спондилоепифизне дисплазије варира у зависности од придружених ортопедских стања и може укључивати:
- Фузија грлића материце и могућа декомпресија вратне кичме (врата) - могу захтевати ореол и прслук
- Припрема за сколиозу и кифозу, ако се ухвати рано
- Спинална фузија за сколиозу и кифозу
- Остеотомија кукова ради исправљања погрешног поравнања и / или сублуксације (делимична ишчашења и контракције флексије кука)
- Лијевање за деформације стопала
- Прилагођене укупне замене зглобова
Припрема за сколиозу
Нора, 14-годишња тинејџерка, описује своје свакодневно искуство ношења апаратића за корекцију сколиозе. „Било је некако тешко навикнути се на то, али ово видим као алтернативу операцији, која ме је заиста мотивисала“, каже Нора. Једном када се навикнете, каже она, то је баш као да носите капут или кошуљу.