Садржај
СМА знаци и симптоми
Симптоми атрофије кичменог мишића варирају и могу бити благи или онеспособљавајући, али укључују слабост мишића који контролишу кретање. Нехотични мишићи, попут оних у срцу, крвним судовима и дигестивном тракту, нису погођени.
СМА слаби мишиће најближе центру тела, укључујући рамена, кукове, бутине и горњи део леђа. Оштећено дете може развити кривину кичме (сколиоза) због губитка величине и снаге мишића леђа.
Напредак СМА такође може утицати на дисање и гутање, што може угрозити живот пацијента.
Узроци СМА и фактори ризика
Атрофија мишића кичме је генетски поремећај. Већина облика СМА узрокована је мутацијама гена моторног неурона 1 за преживљавање (СМН1) на петом хромозому, што резултира недовољним нивоом експресије СМН протеина.
СМН је неопходан за нормалну моторичку функцију, јер омогућава мишићима да примају сигнале из нерава.
Врсте СМА
Атрофија кичменог мишића класификује се као тип 1, 2, 3 или 4 у зависности од старости почетка. Већина случајева је прогресивна - то јест, симптоми се погоршавају, уместо да се побољшавају - али генерално, што се касније симптоми развијају, то је бољи исход моторичке функције.
СМА тип 1 (СМА са инфантилним почетком или Вердниг-Хоффманова болест): Ово је најтежа врста СМА и погађа новорођенчад у првих шест месеци живота.Нека деца са СМА тип 1 умреће пре другог рођендана, али агресивна терапија побољшава изгледе за ову децу.
СМА тип 2 (средњи СМА): Када дете развије спиналну мишићну атрофију између шест и 18 месеци, стање се класификује као тип 2. Дете ће можда моћи да седи, али респираторни изазови могу да му скрате живот како болест напредује.
СМА тип 3 (малолетнички СМА, Кугелберг Веландер синдром): Тип 3 СМА појављује се код деце старије од 18 месеци и може постати евидентан још у тинејџерским годинама. Присутна је мишићна слабост, али већина пацијената може ходати и стајати ограничени период, нарочито рано у току болести.
СМА тип 4 (СМА за одрасле): Код неких људи СМА се развија у одраслом добу. СМА типа 4 ретко је довољно озбиљан да има утицаја на животни век пацијента.
СМА није повезан са хромозомом 5: Неки облици СМА нису последица мутација гена СМН1 и недостатка СМН протеина. Ови облици, укључујући Кеннедијеву болест, разликују се по тежини, а неки могу да укључују мишиће удаљеније од центра тела од оних повезаних са СМА типовима од 1 до 4.
СМА дијагноза
Симптоми атрофије кичменог мишића слични су симптомима низа других болести које погађају мишиће. Да би утврдио да ли је атрофија мишића пацијента последица СМА, лекар може да користи следеће тестове:
- Генетско тестирање: тест крви који омогућава технолозима да траже мутације СМН гена на петом хромозому.
- Електромиографија (ЕМГ): тест који показује како мишићи примају сигнале из нерава.
- Биопсија мишића: мали комад мишића уклоњен за испитивање под микроскопом.
Лечење и управљање СМА
Тренутно не постоји лек за СМА. Они који су погођени поремећајем могу да раде са својим здравственим радницима на управљању симптомима СМА и спречавању компликација, што може допринети квалитету живота.
Међу приступима који се могу препоручити:
- Лекови: Тренутно не постоје лекови за лечење спиналне мишићне атрофије. Тренутно је у клиничким испитивањима неколико лекова за побољшање функције мишића и нерва.
- Заграде, уређаји за подршку и инвалидска колица: Ово може помоћи пацијентима да задрже своју независност што је дуже могуће.
- Физичка и радна терапија и рехабилитација: Поред терапије ради одржавања флексибилности зглобова и успоравања напредовања мишића уз побољшање флексибилности и циркулације, можда ће бити прикладне и специфичне терапије за говор, жвакање и гутање. Правилно храњење је неопходно како би се избегла аспирација (удисање хране или течности у плућа) и обезбедила добра исхрана.
- Помоћ у вентилацији: Пацијентима са потешкоћама у дисању може бити потребна неинвазивна вентилација како би се спречила апнеја током спавања, док ће другима можда требати помоћна вентилација и током дана.