Преглед Сотосовог синдрома

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење

Сотосов синдром је ретко генетско стање које узрокује прекомерни физички раст током прве две деценије живота, почев од детињства и уласка у тинејџерске године. Сотос понекад прате аутизам, оштећења говора и интелектуална, социјална и моторичка кашњења. Иако стање утиче на децу у школским годинама и може и даље стварати проблеме у одраслој доби, оно није животно опасно и већина људи са Сотосом има нормалан животни век.

Према референтној страници Генетицс Хоме Националног института за здравље, верује се да се Сотосов синдром јавља на једном од сваких 10.000 до 14.000 порођаја. Истраживачи претпостављају да би истинска учесталост могла бити ближа једном на сваких 5.000 порођаја, јер други услови узрокују сличне симптоме и могуће су погрешне дијагнозе.

Симптоми

Сотосов синдром карактерише зарастање, нарочито у костима. Обољеле особе имају абнормалности лица које су посебно значајне у детињству. То укључује главу која је дужа и шира од нормалне и зашиљену браду.

Обољела новорођенчад и деца са Сотосом расту брже од остале деце њиховог узраста. Биће виши од своје браће и сестара и вршњака.

Додатне физичке карактеристике и симптоми могу да укључују:

• Велике руке и стопала
• Високо чело
• Слаб тонус мишића
• Зајапурени образи
• Доле косе очи и велика удаљеност између очију
• Неугодан ход (шетња)
• Сколиоза, бочна кривина окретања
• Напади, који су резултат абнормалне мождане активности
• Губитак слуха
• Проблеми са видом
• Превремена ницање зуба
• Бубрежни проблеми, укључујући хипопластичне бубреге и хидронефрозу
• Проблеми са срцем, укључујући патентни дуктус артериосус (ПДА) и дефект атријалне преграде (АСД)

Појединци могу имати интелектуална оштећења и проблеме у понашању, укључујући:

• Поремећај дефицита пажње и хиперактивности (АДХД)
• Опсесивно-компулзивни поремећај (ОЦД)
• Импулсивна контролна понашања
• Фобије
• Агресивност и раздражљивост

Развојни и интелектуални проблеми код деце могу да укључују:

• Говорни и језички проблеми, укључујући муцање
• Тешкоћама у учењу
• Неспретност
• Проблеми са моторичким вештинама

Сотос у одраслом добу

Висина и тежина одраслих стабилизоваће се и биће донекле нормални, мада постоји један случај 21-годишњака са Сотосом који је тренутно висок 7 стопа и 8 килограма и тежак око 500 килограма. Многе одрасле особе са овим стањем имаће нормалан интелект. Међутим, остаће сваки интелектуални инвалидитет из детињства. Одрасли у Сотосу ће и даље имати проблема са координацијом и моторичким вештинама.

Узроци

Сотосов синдром је генетски поремећај изазван мутираним геном НСД1. Према Центру за информације о генетским и ретким болестима (ГАРД), 95% случајева Сотоса није наследно. Међутим, шанса да родитељ са Сотос-ом пренесе стање је 50%.

Не постоје други познати фактори ризика или узроци Сотосовог синдрома. Даље, истраживачи не знају шта узрокује генетску мутацију нити како је спречити.

Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји

Дијагноза

Дијагноза Сотосовог синдрома поставља се рано у животу, било у детињству или у првих неколико година живота. Тестирање новорођенчади не укључује тестирање на Сотос, али лекари ће га тестирати када се примете симптоми. Можда ће требати месеци или године да би се појавило тестирање и да би симптоми били изражени.

Тестирање на Сотос започиње физичким прегледом и историјом болести, укључујући симптоме. Рендген, ЦТ и МРИ могу помоћи у дијагнози и у одбацивању других проблема. Напредно коштано доба је обично сцена. Снимање мозга показује проширене коморе и повећану цереброспиналну течност (ЦСФ). Такође се може извршити генетско тестирање ради провере мутација у гену НСД1.

Многа деца са Сотос-ом такође могу добити дијагнозу аутизма. Аутизам је развојни поремећај који утиче на комуникацију и понашање. Генерално се њиме управља с различитим терапијама, укључујући бихевиоралне и говорне терапије, по потреби.

Како се лечи аутизам

Лечење

Не постоји лек за Сотосов синдром. Даље, не постоји посебан третман за Сотос. Лечење обично укључује управљање симптомима и исправљање проблема који се могу исправити.

Лечење може укључивати:

• Говорна терапија
• Радна терапија
• Терапија понашања
• Лекови за лечење поремећаја хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД), поремећаја мозга обележених непажњом и хиперактивношћу-импулсивношћу. Ова понашања ометају функционисање и развој, посебно у детињству.
• Саветовање
• Слушни апарати за исправљање губитка слуха
• Наочаре за решавање проблема са видом

По потреби ће се третирати и друга медицинска стања.

Важно је да људи са Сотос-ом редовно раде на тестирању срца и бубрега. Даље, ризик од карцинома и тумора је већи за људе са Сотосовим синдромом, па је редовна претрага добра идеја. Међутим, сам Сотос није животно опасан и већина људи са Сотосом има нормалан животни век.

Реч од врло доброг

Сотосов синдром је генетски поремећај изазван мутацијом гена НСД1. Два главна симптома Сотосовог синдрома су прекомерни раст и интелектуална ометеност. Често се дијагностикује у детињству или раном детињству. Једном када се раст заустави, одрасли са Сотосом могу одржавати нормалну висину и тежину, па чак и интелект. Даље, многи одрасли са Сотосом могу водити дуг и испуњен живот.

• Објави
• Флип
• Емаил
• Текст