Садржај
- Шта је псеудоахондроплазија?
- Који су симптоми псеудоахондроплазије?
- Ортопедска стања која се обично виде код пацијената са псеудоахондроплазијом
- Дијагноза псеудоахондроплазије
- Лечење псеудоахондроплазије
Шта је псеудоахондроплазија?
Псеудоахондроплазија је честа врста коштане дисплазије која се обично препознаје код пацијента између 2 и 4 године старости. То је генетски поремећај који се преноси као рецесивни поремећај (подразумева оба родитеља) и укључује прекомерну производњу протеина олигомерне матрице хрскавице.
Који су симптоми псеудоахондроплазије?
Висина је нормална при рођењу, али онда прелази у мање од петог перцентила до 2. године
Кратки екстремитети
Неусклађеност доњих екстремитета са наклоном на једној страни и куцањем колена на другој страни (назива се деформитет ветра)
Преурањени артритис у куковима, коленима и зглобовима
Ортопедска стања која се обично виде код пацијената са псеудоахондроплазијом
Ортопедска стања честа међу пацијентима са псеудоахондроплазијом укључују:
Нестабилност грлића материце: абнормално кретање врата које може довести до неуролошких проблема
Кифоза. Заокруживање леђа
Сколиоза. Закривљеност кичме
Сублуксација кука. Кукови можда излазе из утичнице
Дијагноза псеудоахондроплазије
Лекар поставља дијагнозу псеудоахондроплазије са комплетном медицинском историјом, физичким прегледом и дијагностичким тестовима.
Дијагностички поступци могу да укључују:
Рентгенски снимци врата, кичме, доњих екстремитета и карлице
Артхрограмс. ињекција боје у кукове, колена и или зглоб ради процене хрскавице за хируршко планирање
Лечење псеудоахондроплазије
Лечење псеудоахондроплазије варира у зависности од повезаних ортопедских стања која постоје код пацијента и може укључивати:
Спајање грлића материце са постављањем ореола због нестабилности
Фузија задње кичме за сколиозу и кифозу
Остеотомије карлице за сублуксацију кука
Остеотомије доњих екстремитета за исправљање деформација потколенице.
Тотална замена зглобова кукова и колена