Садржај
Пиерре Робин секвенца (или синдром) је урођено стање које резултира комбинацијом следећих карактеристика присутних у тренутку рођења:- врло мала неразвијена доња вилица (ово се назива микрогнатија)
- расцјеп непца с изразитим одсуством расцјепа усне, обично потковице или У-облика
- високо засвођено непце
- језик који је постављен врло дубоко у грло и може зачепити дисајне путеве узрокујући отежано дисање (глосоптоза)
- у око 10-15 процената случајева могу бити присутне макроглосија (необично велики језик) или анкилоглосија (кравата језика)
- зуби присутни у време рођења и зубне малформације
- честе упале уха
- привремени губитак слуха због расцепа непца због чега се течност накупља у ушима
- назални деформитети (ретко)
Ове абнормалности у време рођења често доводе до проблема са говором код деце са Пиерре Робин секвенцом. У 10-85 процената случајева могу се јавити друге системске манифестације, укључујући:
- Проблеми са очима (хиперметропија, миопија, астигматизам, склероза рожњаче, стеноза назолакрималног канала)
- Кардиоваскуларни проблеми забележени су у 5-58 процената случајева (бенигни шум срца, отворени дуктус артериосус, отворени форамен овале, дефект атријалне преграде и плућна хипертензија)
- Мишићно-скелетни проблеми се често примећују (70-80 процената случајева) и могу укључивати синдактилију, полидактилију, клинодактилију и олигодактилију, палице, хиперекстензибилне зглобове, аномалије кука, аномалије колена, сколиозу, кифозу, лордозу и друге абнормалности кичме
- Абнормалности у централном нервном систему примећене су у приближно 50% случајева и могу укључивати: кашњење у развоју, кашњење говора, хипотонија и хидроцефалус.
- Генитоуринарни дефекти су ређи, али могу укључивати неспуштене тестисе, хидронефрозу или хидрокелу.
Учесталост
Инциденца Пиерре Робин секвенце је приближно 1 на 8500 порођаја, што подједнако погађа мушкарце и жене. Пиерре Робин секвенца може се појавити сама по себи, али је повезана са бројним другим генетским стањима, укључујући Стицклер синдром, ЦХАРГЕ синдром, Схпринтзен синдром, Мобиусов синдром, синдром трисомије 18, синдром трисомије 11к, синдром брисања 4к и други.
Узроци
Постоји неколико теорија о томе шта узрокује низ Пиерре Робин-а. Прво је да се хипоплазија доње чељусти јавља током 7-11. Недеље трудноће. Резултат тога је да језик остане високо у усној шупљини спречавајући затварање непчаних полица и изазивајући расцјеп непца у облику слова У. Смањена количина плодне воде може бити фактор.
Друга теорија је да постоји застој у неуролошком развоју мускулатуре језика, фарингеалних стубова и непца праћен кашњењем провођења хипоглосног нерва. Ова теорија објашњава зашто се многи симптоми решавају у старости око 6 година.
Трећа теорија је да се главни проблем јавља током развоја који резултира диснеурулацијом ромбенцефалуса (задњи мозак - део мозга који садржи мождано стабло и мали мозак).
Коначно, када се Пиерре Робин секвенца догоди без икаквих других поремећаја аномалије, можда ће бити крива мутација ДНК која смањује активност гена названог СОКС9. Протеин СОКС9 помаже у развоју скелета, а мање од тога може допринети краниофацијалним абнормалностима у серији Пиерре Робин.
Лечење
Не постоји лек за Пиерре Робин секвенцу. Управљање стањем укључује лечење појединачних симптома.У већини случајева доња вилица брзо расте током прве године живота и обично изгледа нормално око вртића. Природни раст такође често лечи било какве проблеме са респираторним (дисајним путевима) који могу бити присутни. Понекад треба користити вештачки дисајни пут (као што је назофарингеални или орални дисајни пут) одређено време. Расцјеп непца мора се поправити хируршки, јер може проузроковати проблеме са храњењем или дисањем. Много деце са серијом Пиерре Робин захтеваће логопедску терапију.
Реч од врло доброг
Озбиљност секвенце Пиерре Робин-а разликује се међу појединцима, јер неки људи могу имати само неколико симптома повезаних са овим стањем, док други могу имати много придружених симптома. Кардиоваскуларним или централним нервним симптомима може бити теже управљати него неким краниофацијалним абнормалностима повезаним са Пиерре Робин секвенцом. Студије су показале да изолована Пиерре Робин секвенца (када се стање јавља без другог повезаног синдрома) обично не повећава ризик од смртности, посебно тамо где нису присутни проблеми са кардиоваскуларним или централним нервним системом.