Преглед Пфеиффер-овог синдрома

Садржај

• Узроци
• Симптоми
• Дијагноза
• Лечење
• Компликације
• Реч од врло доброг

Пфеиффер-ов синдром је ретко генетско стање које узрокује превремену фузију костију лобање бебе док је у мајчиној материци. Рана фузија узрокује деформације главе и лица.

Постоје три подтипа Пфеиффер-овог синдрома и сви утичу на изглед, али типови 2 и 3 узрокују више проблема, укључујући проблеме са мозгом и нервним системом и кашњења у развоју. Лечење обично започиње након рођења детета и зависи од дететових симптома и тежине стања.

Према референтној страници Генетицс Хоме за Национални институт за здравље, Пфеиффер синдром погађа једног од сваких 100.000 људи.

Узроци

Пфеиффер-ов синдром је узрокован генетском мутацијом гена рецептора фактора раста фибробласта (ФГФР). Ови гени контролишу раст и сазревање ћелија у људском телу. Пфеиффер-ов синдром је узрокован ФГФР-1 или ФГФР-2. Тип 1 је повезан са мутацијом гена ФГФР-1, док мутација ФГФР-2 узрокује типове 2 и 3.

Већина беба са овим стањем се развија као резултат нове мутације. Али родитељ са Пфеиффер-овим синдромом може болест пренети на своју децу. Постоји 50 посто шансе да се генетска мутација пренесе даље, према Националном краниофацијалном удружењу.

Истраживање пријављено у Амерички часопис за хуману генетику сугерише да сперма старијих мушкараца има веће шансе да мутира. У овим случајевима су типови 2 и 3 чешћи.

Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји

Симптоми

Присуство и тежина симптома код Пфеиффер-овог синдрома заснивају се на три подтипа:

Тип 1

Тип 1 се често назива „класичним“ Пфеиффер синдромом. То је блажа болест у поређењу са типовима 2 и 3. Дојенчад рођена са типом 1 имаће превремену фузију костију лобање, која се назива краниосиностоза. Дете са типом 1 такође може имати високо чело, неразвијену средину лица, широко размакнуте очи, неразвијену горњу вилицу и пренатрпане зубе.

Људи рођени са типом 1 имаће нормалан интелект. Даље, њихова прогноза са лечењем је генерално добра и то не утиче на очекивани животни век.

Тип 2

Дојенчад рођена са типом 2 имаће озбиљнију краниосиностозу. Код типа 2, лобања ће имати деформацију лобање детелине, где лобања има изглед три режња. Ово је вероватно због акумулације течности у мозгу, која се назива хидроцефалус. Карактеристике лица типа 2 могу укључивати високо широко чело, озбиљну избочину ока, спљоштено средње лице и нос у облику кљуна. Такође могу бити проблеми са дисањем у вези са деформацијама душника, уста или носа.

Тип 2 може проузроковати деформације шака и стопала и малформације удова које утичу на покретљивост, а може бити и проблема са унутрашњим органима. Бебе рођене са типом 2 чешће имају интелектуалне сметње и неуролошке проблеме. Многи симптоми типа 2 могу бити опасни по живот ако се њима не управља на одговарајући начин.

Тип 3

Пфеиффер-ов синдром тип 3 је сличан типу 2, али новорођенчад са овим стањем нема деформацију лобање детелине. Тип 3 узрокује скраћену базу лобање, наталне зубе (зуби присутни при рођењу), озбиљну избочину ока и разне проблеме са унутрашњим органима. Тип 3 узрокује интелектуални инвалидитет и озбиљне неуролошке проблеме. Изгледи за новорођенчад рођена са типом 3 често су лоши и веће су шансе за рану смрт.

Дијагноза

Дијагноза Пфеиффер-овог синдрома може се поставити док је фетус још увек у материци помоћу ултразвучне технологије. Лекар ће погледати да ли се лобања, прсти на рукама и ногама нормално развијају.

Након рођења детета, дијагноза се лако може поставити ако су симптоми видљиви. Међутим, ако су симптоми благи, могу се пропустити све док дете не напуни неколико месеци или година и док раст и развој костију не дође до изражаја.

Студије снимања и физички преглед могу потврдити преурањене фузије костију у лобањи и било којим деформацијама удова, прстију и ногу. Генетско тестирање може искључити друге услове и потврдити мутације гена.

Тачност ултразвука у дијагностиковању урођених оштећења

Лечење

Не постоји лек за Пфеиффер-ов синдром. Лечење ће зависити од симптома детета. Хируршка интервенција је главни третман и може обухватати једно или више од следећег:

• Операција лобање: Почетна операција преобликовања главе детета врши се већ у три месеца и до 18 месеци старости. За исправљање деформација лобање могу бити потребне две или више операција на лобањи.
• Средња операција: Некој деци ће бити потребна корекција кости вилице и средине лица. Ове операције се обично раде када дете има неколико година.
• Стоматолошки рад: Стоматолошка хирургија може исправити подгриз и поправити зубе који нису на свом месту.
• Хирургија на екстремитетима: Операција може исправити деформације прстију на рукама и ногама и удовима.
• Лечење проблема са дисањем: Некој деци ће можда требати операције на средини лица како би се уклониле блокаде. Осталима ће можда требати уклонити крајнике или аденоиде (ткива на задњем делу носа). Трахеостомија може исправити проблеме са душником.

Остали третмани за Пфеиффер синдром укључују:

• ЦПАП маска за управљање апнејом током спавања због блокада лица
• Говорна и језичка терапија
• Физичка и радна терапија
• Лекови за лечење напада

Компликације

Озбиљне компликације Пфеиффер-овог синдрома укључују респираторне проблеме и хидроцефалус. Проблеми са дисањем углавном су повезани са абнормалностима душника или зачепљењима на средњој површини. Ако се не лечи, хидроцефалус може довести до менталног оштећења. Даље, деформације лица могу изазвати озбиљно померање очију и отежати затварање капака. Деца са типом 2 и 3 могу имати нападе.

Компликације могу изазвати рану смрт, зависно од озбиљности. Смрт у дојеначкој доби може бити резултат озбиљних проблема са мозгом, проблема са дисањем, превременог порођаја и хируршких компликација.

Реч од врло доброг

Деци са Пфеиффер синдромом типа 2 и 3 биће потребне више операција за реконструкцију лобање, шака и стопала и других зглобова и лечење погођених органа. Деца са типом 1 лече се раним хируршким интервенцијама и физичким и радним терапијама. Изгледи за тип 1 су много бољи него за типове 2 и 3. То је зато што типови 2 и 3 могу утицати на мозак, дисање и способност кретања.

Операције можда не нуде потпуно нормалан изглед за људе са Пфеиффер-ом, али могу понудити значајно побољшање. Рано лечење и дуготрајна физичка и радна терапија могу помоћи већини деце са Пфеиффер-овим синдромом и у одраслој доби са само неким компликацијама и потешкоћама. Даље, многа деца са овим стањем могу да се играју са вршњацима и да иду у школу.

• Објави
• Флип
• Емаил