Садржај
Парри Ромбергов синдром (ПРС) је болест коју обележава постепена дегенерација коже и подручја меких ткива на једној половини лица (позната као хемифацијална атрофија), наводи Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД) Националних института здравља (НИХ). Болест је стечена, што значи да није наследно стање или је присутна у време рођења; развија се након рођења. Типично, синдром започиње у детињству или млађој одраслој доби, а најчешће се атрофија лица јавља на левој страни лица.Парри Ромбергов синдром се може називати и другим именима, као што су:
- Прогресивна хемифацијална атрофија (ПХА)
- Прогресивна хемиатрофија лица
- Идиопатска хемифацијална атрофија
- Ромбергов синдром
У одређеним околностима болест може напредовати на обе стране лица. Може чак да захвати руку, средњи део или ногу.
ПРС се сматра ретким, јер утиче на мање од три особе на 100.000 људи, напомиње часопис Лек. Поред тога, већа је вероватноћа да ће се ПРС јавити код жена него код мушкараца.
Прве описе ПРС дали су Цалеб Парри 1825. и Моритз Ромберг 1846. Често је ПРС повезан са обликом склеродерме која се назива линеарна склеродерма, или "ен цоупе де сабре" (ЕЦДС), у којој локализовано подручје на кожа и ткива испод коже садрже абнормалности сличне онима које се налазе у ПРС-у. Тренутно узрок синдрома није добро схваћен, а етиологија се може разликовати од једне особе до друге.
Симптоми
Знаци и симптоми ПРС могу се кретати од благих до озбиљних. Карактеристични симптоми ПРС су атрофија коже и меких ткива. Поред тога, мишићи, хрскавице и кости могу бити погођени. Будући да је ПРС прогресивна болест, сви симптоми се временом погоршавају док не достигну период стабилности.
Остали симптоми
- Оштећење мишића и ткива носа, уста, језика, очију, обрва, ушију и врата
- Изгледа да су уста и нос померени на једну страну
- Око и образ могу изгледати као да су утонули на погођену страну
- Промене у боји коже, било светло или тамно
- Губитак длака на лицу
- Бол у лицу
- Напади
- Мигрене
- Проблеми са нервним системом
- Укључивање ока
- Може бити погођена вилица и зуби
Узроци
Узрок ПРС је непознат, али током година појавиле су се бројне теорије о могућим факторима који доприносе болести. Такве идеје укључују:
- Траума (чини се да су неки случајеви ПРС проистекли из трауме лица или врата)
- Аутоимунитет
- Бактеријске инфекције попут Лајмске болести
- Вирусне инфекције попут херпеса
- Дисфункција нервног система
- Енцефалитис или упала мозга
- Васкулитис или абнормалности крвних судова
- Сцлеродерма
- Бенигни тумори
Један узрок се можда неће односити на све случајеве ПРС-а. У стварности може постојати скуп фактора који су допринели развоју стања код једне особе, а ти фактори могу бити потпуно различити за другу особу. Тренутно је потребно више истраживања како би ПРС помогао да се утврди основни извор ове болести.
Дијагноза
Да би дијагностиковао ПРС, ваш лекар или медицински тим ће тражити карактеристике карактеристичне за то стање. Генерално, почетак ПРС-а се дешава код деце узраста од пет до 15 година. Лекар ће узети детаљну историју болести и обавити свеобухватан физички преглед.
Током физичког прегледа, лекар ће проверити да ли постоји смањен интегритет коже лица и губитак масти, мишића и костију. Лекар може одлучити да су потребна даља испитивања, као што су ЦТ или МРИ, како би се потврдила дијагноза ПРС.
У неким случајевима се може препоручити биопсија погођене коже када пацијент такође има дијагнозу линеарне склеродермије.
Лечење
До данас не постоји јединствени приступ лечењу ПРС-а. Лечење је усмерено на пружање ублажавања симптома, контролу нападаја када су присутни и заустављање даљег напредовања болести, наводи се у прегледу литературе у Амерички часопис за неурорадиологију . Много различитих специјалности може бити укључено у негу, укључујући дерматологе, очне лекаре, хирурге и неурологе. Тренутно не постоје утврђене смернице које би се требало следити, а многи извештаји укључују мали број људи или извештаја о случајевима.
Будући да је етиологија ПРС често нејасна, у литератури постоје извештаји о многим стварима које се искушавају, мада ниједна још није доказала ефикасност:
- Имуносупресивне терапије попут кортикостероида
- Имуномодулатори. (Често се користи комбинација метотрексата и преднизона.)
- Плазмафереза
- Антиконвулзивни лекови за смањење нападаја када је применљиво
- Антималари
- Витамин Д
ПРС се сматра самоограничавајућим, што значи да постоји прогресивни период погоршања, а затим достиже период стабилизације. Једном када се стање стабилизује, можда ће бити потребне хируршке интервенције и козметички третмани како би се побољшала функција лица и естетика. Ови третмани могу укључивати:
- Импулсни ласери за бојење
- Трансплантати дермалних масти
- Аутологне масне калеме где се масноћа уклања из вашег тела
- Трансплантати мишићног режња
- Ињекције силикона или имплантати
- Трансплантати костију
- Трансплантати хрскавице
- Ињекције хијалуронске киселине за попуњавање подручја испод коже
Прогноза
Иако је ПРС самоограничавајуће стање, тежина симптома може се значајно разликовати од једне особе до друге. Штавише, временски период потребан да болест достигне период стабилности такође се знатно разликује међу појединцима.
ГАРД сугерише да ће требати особи између две и 20 година да постигне тачку стабилности. Поред тога, они који касније развију ПРС могу доживети лакши облик стања због потпуно развијених краниофацијалних структура и нервног система.
Пацијенти са ПРС могу да се понове након лечења, према студији објављеној 2014. године Орпханет Јоурнал оф Ретке болести.
Реч од врло доброг
Још увек треба открити много информација о ПРС-у, а дијагноза стања може имати негативне последице на ментално здравље и социјални живот особе. Због реткости синдрома, појединци се могу осећати као да су сами. Стога је важно пронаћи лекара са којим можете веровати и саопштити своја питања и недоумице.
Ако желите да се повежете са другима са овом болешћу, организације попут Тхе Ромберг Цоннецтион и Међународне мреже склеродерме нуде подршку пацијентима и породицама и можда ће вас такође моћи усмерити на додатне ресурсе.