Садржај
Остеогенеза Имперфецта (ОИ), која се обично назива крхком коштаном болешћу, је болест која узрокује недостатак у производњи протеина колагена. Колаген је важан протеин који помаже у одржавању тела; мислите на то као на скелу на којој је тело изграђено. Постоји неколико врста колагена, од којих је најзаступљенији колаген типа И. Колаген типа И се налази у костима, склерама ока, лигаментима и зубима. Остеогенеза имперфекта се јавља када постоји недостатак у производњи колагена типа И.Симптоми
Типични проблеми уочени код пацијената који имају остеогенезу имперфекта укључују крхкост костију, низак раст, сколиозу, дефекте зуба, недостатак слуха, плавичасту склеру и лабаве лигаменте. Остеогенесис имперфецта добија своје уобичајеније име, болест крхких костију, јер се овој деци често дијагностикује након што имају вишеструке сломљене кости.
Симптоми остеогенезе имперфекта се веома разликују међу појединцима. Некој деци се дијагностикује врло рано у животу, док другима може бити теже да открију стање. Вишеструки преломи услед нискоенергетских повреда треба да покрену сумњу на основно стање као што је остеогенесис имперфецта.
Традиционално, остеогенеза имперфекта класификована је у једну од четири главне категорије:
- Тип И: најблажи облик; виђена код деце предшколског узраста
- Тип ИИ: смртоносна при рођењу
- Тип ИИИ: виђено при рођењу; много прелома; често неспособан за ходање
- Тип ИВ: тежина између типа И и типа ИИИ
Током протекле деценије описани су и додатни типови остеогенезе. Тренутно постоји 8 подтипова остеогенесис имперфецта.
Узроци
Остеогенеза имперфекта је последица генетске мутације гена која усмерава тело да производи колаген. Остеогенесис имперфецта може се пренети од родитеља који има болест или се може јавити као спонтана мутација код детета. Већина случајева остеогенезе имперфекта који се преносе од родитеља настају због доминантне мутације која долази од једног родитеља који има остеогенезу имперфекта, мада је мали број случајева последица рецесивних мутација и потичу из гена оба родитеља, који немају болест.
Лечење
Тренутно не постоји познат лек за остеогенесис имперфецта. Примарни фокус лечења је на спречавању повреда и одржавању здравих костију. Осигурање да деца са остеогенесис имперфецта једу хранљиву исхрану, редовно вежбају и одржавају здраву тежину је од суштинске важности. Често ће деци са остеогенесис имперфецта бити потребна амбулантна помагала, протезе или инвалидска колица.
Хируршко лечење остеогенесис имперфецта зависи од тежине стања и старости пацијента. Код врло мале деце, многи преломи се третирају на исти начин, као да дете нема основно стање. Међутим, хируршка стабилизација прелома постаје све чешћа, чак и у младим годинама.
Сломљене кости код деце са остеогенесис имперфецта често се лече хируршким путем како би се кости стабилизовале и спречиле деформације. Интрамедуларни клипњача, где се метална шипка поставља низ шупље средиште костију, често се користи да помогне у подршци крхке кости и спречи деформацију кости. Сколиоза се обично третира агресивно, јер проблем има тенденцију да напредује код деце са остеогенесис имперфецта.
Улога лекова у лечењу остеогенесис имперфецта се развија, али недавне студије показују корист од лечења бисфосфонатима и суплементима калцијума. Образложење је да ће ови третмани ојачати кости и смањити учесталост прелома. Такође се спроводе истраживања у употреби хормона раста и генетичких терапија.