Врсте болести моторних неурона

Садржај

• Преглед
• Општи знаци и симптоми
• Врсте болести моторних неурона
• Дијагноза и лечење
• Сналажење

Ако већина људи помисли на било шта кад чују речи „болест моторних неурона“, мисле на амиотрофичну латералну склерозу (АЛС). Постоји, међутим, и неколико других врста болести моторних неурона. Срећом, све болести моторних неурона су неуобичајене.

Преглед

Када се крећете, електрични сигнали се шаљу из мозга у кичмену мождину дуж горњих моторних неурона. Нервне ћелије се синапсирају у предњем рогу кичмене мождине, а затим се шаљу дуж доњих моторних неурона у периферним нервима. Електрични сигнали који путују дуж ових неурона дају сигнал мишићу да се стегне, што резултира кретањем.

Услови који утичу на ову нормалну сигнализацију називају се болестима моторних неурона. Стражњи рог кичмене мождине носи информације које се односе на сензацију, док предњи рог носи информације које се односе на кретање. Из овог разлога болести моторних неурона првенствено утичу на кретање.

У зависности од одређених налаза физичког прегледа, неуролози могу утврдити где је проблем у нервном систему и на основу тога потенцијалну дијагнозу.

Општи знаци и симптоми

Болести моторних неурона могу се поделити у две главне категорије, у зависности од тога да ли погађају горње моторне неуроне или доње моторне неуроне. Неке болести моторних неурона погађају само горње моторне неуроне, док друге погађају првенствено доње моторне неуроне. Неки, попут АЛС, утичу на обоје.

Симптоми болести горњег моторног неурона укључују:

• Спастичност: Комбинација укочености мишића, стезања, укочености и нефлексибилности. Са озбиљном спастичношћу, ваши мишићи се могу осећати „заглављени“. Уз благу спастичност, можда ћете моћи да покрећете мишиће, али они реагују на неочекиван или трзав начин.
• Ригидност: нехотична „укоченост“ мишића.
• Повећани дубоки тетивни рефлекси: На пример, трзање колена може бити израженије него обично.

Симптоми болести доњег моторног неурона укључују:

• Атрофија: Губитак снаге и масе мишића.
• Фасцикулације: Спонтано и нехотично стезање мишића које може бити видљиво као трзање испод коже.

Врсте болести моторних неурона

Постоји неколико различитих болести моторних неурона који се разликују с обзиром на то да ли утичу на горње или доње моторне неуроне, почетне симптоме, старосну групу на коју утичу и прогнозу. Неки од њих укључују:

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза (АЛС), позната и као Лоу Гехригова болест, прогресивна је болест моторних неурона која погађа око 16.000 Американаца и започиње слабошћу мишића, обично само на једној страни тела. Стање почиње чешће у рукама него у стопалима. Рано, примарни знак могу бити фасцикулације, али на крају напредују и са знаковима и симптомима горњег и моторног неурона. Када је погођена дијафрагма, можда ће бити потребна механичка вентилација.

Болест обично не утиче на когницију, а већина људи је на опрезу (без икакве деменције) чак и када је болест врло узнапредовала. Просечни животни век са АЛС је отприлике две до пет година, али може да варира у великој мери, јер 10% људи живи након 10 година.

Преглед АЛС-а

Примарна латерална склероза

Примарна латерална склероза (ПЛС) је болест горњих моторних неурона, ремети сигнале из мозга у кичмену мождину. Ћелије у кори великог мозга одговорне за кретање полако одумиру. Резултат је споро прогресивна слабост повезана са знаковима горњег моторног неурона, као што су спастичност, ригидност и повећани дубоки тетивни рефлекси. За разлику од амиотрофичне латералне склерозе, налази нижих моторних неурона, попут атрофије и фасцикулација, нису толико истакнути. Није сигурно колико је чест ПЛС, али верујемо да је ређи од АЛС.

Почетком болести, примарна латерална склероза може се помешати са АЛС. Будући да АЛС може започети само са знаковима горњег моторног неурона, могу проћи године пре него што дијагноза ПЛС постане очигледна. Чак и у то време, можда ће бити тешко рећи који од услова узрокује симптоме, јер ће неки људи са наводним ПЛС-ом развити налазе нижег моторног неурона, доказујући да је болест заправо АЛС. Све је то прилично збуњујући начин да се каже да је можда немогуће знати да ли је неко стање заиста АЛС или ПЛС неколико година након појаве симптома.

Остали услови, попут наследне спастичне парапарезе, такође ће морати бити искључени. ПЛС тежи споријем напредовању од АЛС-а, са пацијентима који обично живе око деценију са својим симптомима.

Преглед примарне латералне склерозе

Прогресивна мишићна атрофија

На неки начин, прогресивна мишићна атрофија (ПМА) супротна је примарној латералној склерози. У ПМА су погођени само доњи моторни неурони, док су у ПЛС повређени само горњи моторни неурони. Пошто су погођени доњи моторни неурони, прогресивна слабост је чест симптом. С обзиром да горњи моторни неурони нису погођени, не јављају се знакови горњег моторног неурона као што је крутост. Прогресивна мишићна атрофија је ређа од АЛС, али има бољу прогнозу.

Постављање дијагнозе прогресивне мишићне атрофије може бити мукотрпан процес, јер су симптоми слични другим стањима. Конкретно, болести као што су АЛС, мултифокална моторна неуропатија (облик периферне неуропатије) и спинална мишићна атрофија морају прво бити искључене пре постављања коначне дијагнозе.

Прогресивна булбарна парализа

Прогресивна булбарна парализа укључује лагану дегенерацију можданог стабла, које садржи живце (кранијалне живце) који контролишу лице, језик и грло. Као резултат, неко ко има прогресивну булбарну парализу почеће да има потешкоће са говором, гутањем и жвакањем. Слабост удова такође може постати очитија како болест напредује, са знаковима горњег и доњег моторног неурона. Људи са прогресивном булбарном парализом такође могу имати неконтролисане и понекад неприкладне изливе смеха или плача. Нису ретки случајеви да људи са прогресивном булбарном парализом наставе да развијају АЛС. Миастенија гравис је аутоимунски неуромишићни поремећај који се такође може појавити на сличан начин.

Пост-полио синдром

Полио је вирус који напада моторне неуроне у предњем рогу кичмене мождине, што резултира парализом. Срећом, због агресивних вакцинација овај вирус је углавном искорењен. Неки од оних који су имали болест, могу се жалити на слабост познату као пост-полио синдром. То је можда због старења или повреде због чега релативно мали број преживелих моторних неурона који контролишу кретање претходно погођеног уда умире. Поремећај погађа само старије људе који су раније имали дечију парализу. Обично није опасно по живот.

Кеннедијева болест

Кеннедијева болест настаје због генетске мутације повезане са Кс која утиче на андрогени рецептор. Поремећај узрокује полако прогресивну слабост и бол мишића најближих трупу. Укључени су и лице, вилица и језик. Будући да је повезана са Кс, Кеннедијева болест углавном погађа мушкарце. Жене са генетском мутацијом су носиоци, са 50 одсто шансе да ген пренесу својој деци. Жене са мутацијом такође могу да пате од мањих симптома, попут грчева у прстима, уместо јаче слабости.

Будући да болест погађа андрогени рецептор (рецептор за који се вежу естроген и тестостерон), мушкарци са поремећајем могу патити и од симптома као што су гинекомастија (повећање дојке), атрофија тестиса и еректилна дисфункција. Животни век људи са Кеннедијевом болешћу је обично нормалан, мада им како њихова слабост напредује, можда ће требати инвалидска колица.

Преглед Кеннедијеве болести

Спинална мишићна атрофија

Мишићна атрофија кичме је наследна болест која претежно погађа децу. Узрокована је дефектима у гену СМН1 и наслеђује се у аутосомно рецесивном обрасцу. Због овог неисправног гена не ствара се довољно СМН протеина, што доводи до дегенерације доњих моторних неурона. То доводи до слабости и губитка мишића.

Постоје три главне врсте СМА, од којих свака укључује децу различитог узраста.

• СМА тип 1, такође названа Вердниг-Хоффманова болест, постаје очигледна када дете наврши шест месеци. Дете ће имати хипотонију (дискетирани мишићи) и неће се често спонтано кретати. Неће моћи сами да седну у предвиђено време. Због потешкоћа са дисајним путевима и одржавања снаге довољно за дисање, већина ове деце умире до две године.
• СМА тип ИИ започиње нешто касније, постајући очигледан у доби од 6 до 18 месеци. Ова деца неће моћи да стоје или ходају без помоћи, а имаће и потешкоће са дисањем. Међутим, деца са СМА типа ИИ обично живе дуже од деце са Вердниг-Хоффман-ом, понекад живе и у млађој одраслој доби.
• СМА тип ИИИИ који се назива и Кугелберг-Веландерова болест, постаје очигледан у доби између 2 и 17 година. Деца са овим поремећајем могу имати потешкоћа у трчању или пењању степеницама. Такође могу имати проблема са леђима, попут сколиозе. Међутим, деца са овим поремећајем могу имати нормалан животни век.

Преглед спиналне мишићне атрофије (СМА)

Дијагноза и лечење

Не постоји врло ефикасан третман за било коју од болести моторних неурона. Медицинска терапија се фокусира на контролу симптома болести што је боље могуће. Међутим, да бисте знали које симптоме треба предвидети, као и да бисте искључили друге болести које се лече, важно је поставити праву дијагнозу.

Користећи свој физички преглед и друге технике као што су електромиографија, студије проводљивости нерва и генетска испитивања када је то потребно, неуролози могу помоћи у дефинисању тачне дијагнозе. Имајући праву дијагнозу омогућава вашем неурологу да управља симптомима што је више могуће и да предвиди и припреми се за било какве очекиване компликације.

Сналажење

У почетку смо коментарисали да су „на срећу“ болести моторних неурона неуобичајене. Ово може бити добро осим ако ви или вољена особа не развијете један од ових услова. Тада ћете, поред тога што трпите симптоме ових болести, можда открити да постоји мање истраживања и мања подршка него што бисте се надали. Иако су ове болести неуобичајене, мере попут Закона о лековима сироцима усмеравају више пажње на ове ређе, али не мање важне услове.

Можда ћете се осећати сами ако вам је дијагностикована болест моторног неурона. За разлику од великих група „заговорника карцинома дојке“, ми не видимо велике групе, на пример, прогресивних заговорника булбарне парализе. Ипак, свест расте, а барем за АЛС, подршка.

Људима са болестима моторних неурона потребна је подршка баш као и онима са чешћим стањима. Иако можда немате групу за подршку у својој заједници, тамо су подржати заједнице на мрежи у којима се људи са одређеним условима моторних неурона могу „састати“ и комуницирати са другима који се суочавају са истим изазовима. Иако немамо „пилулу“ или операцију за лечење болести, постоји много тога што се може учинити како би се људима помогло да живе доброса болест, а тренутна истраживања пружају наду да ће се постићи напредак у не тако далекој будућности.