Садржај
Унутар телесних ћелија налазе се ситни делови који се називају митохондрији (чак 1.000 по ћелији). Митохондрији производе енергију која је потребна нашим ћелијама за раст и функционисање. Ако су митохондрији оштећени или не раде правилно, ћелије не могу да извршавају своје функције и могу да се повреде или умру. Ове повређене или лоше делујуће ћелије на крају узрокују митохондријску болест.Митохондријску болест може бити тешко дијагнозирати, јер се болест може манифестовати са широким спектром симптома, у распону од благих до тешких. Постоје стотине различитих врста митохондријских болести. Тип који имате зависи од тога које ћелије су погођене. Проблеми могу започети рођењем или се јавити касније. Већина случајева дијагностикује се током детињства, мада су случајеви појаве код одраслих све чешћи. Митохондријска болест погађа између 40 000 и 70 000 Американаца, а јавља се на једном од 2.500 до 4.000 порођаја.
Митохондријска болест је генетско стање. Болест може бити наследјена од родитеља или резултат случајне мутације ваше ДНК. Митохондрије такође могу бити повређене употребом дрога или оштећењем изазваним слободним радикалима (деструктивни молекули). Велики број генетских мутација може изазвати болест. Међутим, иста мутација код две различите особе можда неће произвести исте симптоме.
Знаци и симптоми
Будући да су митохондрији присутни у 90% наших ћелија, могу бити погођени различити органи, укључујући мозак и мишиће. Системи који су највише погођени су мозак, срце, јетра, скелетни мишићи, бубрези и ендокрини и респираторни систем. Симптоми које имате зависе од тога које ћелије и органи су погођени, а то могу бити:
- Мозак: кашњења у развоју, ментална заосталост, напади, деменција
- Нерви: слабост, бол
- Мишићи: слабост, низак тонус, грчеви, бол
- Болест срца
- Очи: трзање, губитак вида
- Обољење бубрега
- Респираторни проблеми
- Губитак слуха
Остали симптоми укључују гастроинтестиналне поремећаје, отежано гутање, срчане болести, болести јетре, дијабетес, лактацидозу и повећану вероватноћу заразе. Код деце болест такође може проузроковати лош раст и кашњење у развоју. Дијагностиковање митохондријске болести је често тешко, јер се симптоми разликују и могу опонашати друге услове. Вишеструко захваћање органског система, три или више подручја, често указује на митохондријску болест.
Лечење
Већина случајева митохондријске болести може се дијагностиковати биопсијом мишића. Остале могућности тестирања укључују тестове крви, генетско тестирање и испитивање ензима. Биопсија мишића и други тестови могу бити веома скупи, што оставља случајеве дијагнозе само на клиничкој презентацији.
Не постоји лек за митохондријску болест. Одређени додаци - тиамин (Б1), рибофлавин (Б12), витамин Ц, витамин Е, липоична киселина и коензим К10 - могу помоћи у лечењу одређених аспеката болести. Избегавање стреса такође може помоћи у смањењу симптома.
Истраживачи тренутно истражују лекове који би блокирали накупљање млечне киселине повезано са болестима митохондрија. Други покушавају да користе исхрану са врло мало угљених хидрата како би смањили оптерећење митохондрија.
Повезивање митохондријске дисфункције са другим болестима
Истраживачи проучавају митохондријску болест како би пронашли трагове о другим стањима као што су рак, Паркинсонова болест, Алзхеимерова болест и болести срца. Сматра се да је оштећење митохондрија повезано са свим тим стањима. Читав живот оштећења митохондрија може бити део процеса старења.