Садржај
Низак ниво холестерола често се сматра добрим здрављем.Али породична хипобеталипопротеинемија је ретко наследно стање које узрокује благе до изузетно ниске нивое ЛДЛ холестерола, малапсорпцију масти, болести јетре и недостатак витамина. Може произвести симптоме који ће можда морати да се лече посебном дијетом и додацима. (Друга болест на коју могу указивати ниски нивои ХДЛ је породични недостатак алфа-липопротеина или Тангиерова болест.)Врсте
Овај поремећај се углавном јавља услед мутације протеина, аполипопротеина б (апоБ). Овај протеин је везан за ЛДЛ честице и помаже у транспорту холестерола до ћелија у телу.
Постоје две врсте хипобеталипопротеинемије: хомозиготна и хетерозиготна. Појединци који су хомозиготи за ово стање имају мутације у обе копије гена. Симптоми код ових особа биће озбиљнији и јављају се раније у животу, обично у првих 10 година живота.
Хетерозиготне особе, с друге стране, имају само једну копију мутираног гена. Њихови симптоми су блажи, а понекад можда и не знају да имају ово здравствено стање док им се холестерол не тестира током одрасле доби.
Низак ниво холестерола, посебно ЛДЛ холестерола, може смањити ризик од срчаних болести. Међутим, овај поремећај може проузроковати и друге здравствене проблеме који могу варирати између изузетно благих и врло значајних.
Симптоми
Озбиљност симптома зависиће од врсте породичне хипобеталипопротеинемије. Појединци са хомозиготном породичном хипобеталипопротеинемијом имају теже симптоме од хетерозиготног типа, што би укључивало:
- Пролив
- Надимање
- Повраћање
- Присуство масне столице бледо боје
Поред тога, ово стање може проузроковати масну јетру (а ретко и цирозу јетре), као и недостатак витамина растворљивих у мастима (А, Е А и К).
Поред гастроинтестиналних симптома, новорођенче или дете са хомозиготном хипобеталипопротеинемијом испољава и друге симптоме због врло ниског нивоа липида у крви, слично стању, абеталипопротеинемији. Ови симптоми укључују:
- Неуролошки проблеми. То је можда због ниске количине липида или витамина растворљивих у мастима који циркулишу у телу. Ови симптоми могу такође да укључују спор развој, без дубоких тетивних рефлекса, слабост, отежано ходање и дрхтање.
- Проблеми са згрушавањем крви. Ово је можда због ниског нивоа витамина К. Црвене крвне ћелије такође могу изгледати абнормално.
- Недостатак витамина. Витамини растворљиви у мастима (А, К и Е) такође су врло ниски код ових особа. Липиди су важни у транспорту витамина растворљивих у масти у различита подручја тела. Када су липиди, попут холестерола и триглицерида, ниски, нису у стању да транспортују ове витамине тамо где су потребни.
- Сензорни поремећаји. То укључује проблеме са видом и осећајем додира.
Појединци са хетерозиготном хипобеталипопротеинемијом могу имати благе гастроинтестиналне симптоме, иако многи немају симптоме.
Оба облика ових стања имаће низак ниво укупног и ЛДЛ холестерола.
Дијагноза
Изводиће се липидни панел за испитивање нивоа холестерола који циркулише у крви. Тест холестерола обично открива следеће налазе:
Хомозиготни
- Укупни нивои холестерола <80 мг / дЛ
- Ниво ЛДЛ холестерола <20 мг / дЛ
- Веома низак ниво триглицерида
Хетерозиготни
- Укупни ниво холестерола <120 мг / дЛ
- Ниво ЛДЛ холестерола <80 мг / дЛ
- Ниво триглицерида је обично нормалан (<150 мг / дЛ)
Нивои аполипопротеина Б могу бити ниски до непостојећи у зависности од врсте присутне хипобеталипопротеинемије. Такође се може узети биопсија јетре како би се утврдило да ли болест јетре доприноси сниженом нивоу липида или не. Ови фактори, поред симптома које појединац доживљава, помоћи ће у потврђивању дијагнозе породичне хипобеталипопротеинемије.
Лечење
Лечење породичне хипобеталипопротеинемије зависи од врсте болести. Код људи хомозиготног типа, суплементи витамина, посебно витамини А, К и Е, су важни. У овим случајевима се такође може консултовати дијететичар, јер ће можда бити потребна примена посебне дијете за суплементацију масти.
Код људи којима је дијагностикован хетерозиготни тип хипобеталипопротеинемије, лечење можда неће бити потребно ако немају симптоме болести. Међутим, неке хетерозиготне особе ће можда требати бити стављене на посебну дијету или ће добити додатке витаминима растворљивим у мастима ако су присутни симптоми - попут дијареје или надимања.