Преглед Леннок-Гастаут ​​синдрома

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Сналажење

Леннок-Гастаутов синдром (ЛГС) је епилепсијски синдром који започиње током детињства и карактеришу га чести, често свакодневни напади које је тешко контролисати лековима. Иако са ЛГС-ом можете живети и у одраслој и старијој доби, постоји умерено већи ризик од смрти због проблема попут повреда, нападаја, нежељених ефеката лекова и здравствених проблема попут инфекција.

Симптоми

Симптоми Леннок-Гастаут ​​синдрома почињу у раном детињству, обично пре 4. године. Напади су најистакнутији симптом, а већина деце која имају ЛГС могу такође развити когнитивну дисфункцију, кашњења у постизању развојних прекретница и проблеме у понашању.

ЛГС се наставља и у одраслом добу, али симптоми се углавном мењају са годинама.

Деца са ЛГС често имају много различитих врста напада, док одрасли имају мање врста и ређи напади.

Напади

Једно од обележја Леннок-Гастаут ​​синдрома је неколико врста напада који се јављају често - често и неколико пута дневно - што је чешће него код већине других врста епилепсије.

Често се особа која је имала напад може осећати мрзовољно и чак несвесно да се напад догодио касније.

Бројни типови напада се јављају код ЛГС-а.

Врста напада
Тип напада	Симптоми	Губитак свести?	Трајање
Тоник	Изненадна ригидност мишића; могуће понављање опуштања и укочености	Обично	Неколико секунди до минута
Атоничан	Губитак мишићног тонуса; могуће падање	да	Неколико секунди
Миоклонски	Кратки грчеви руку и / или ногу	Ретко	Неколико секунди
Атипично одсуство	Појава „размака“, загледања у свемир, недостатак свести	да	Мање од 15 секунди
Тоник-клонички (ређе)	Нехотично трзање и укоченост; ослабљено сећање на догађај	Често	Један до два минута
Статус епилептицус	Заплена захтева хитно убризгавање лекова да би се зауставио; могуће оштећење или смрт мозга (код ЛГС-а који укључују одсуство, тоничне или тонично-клоничне нападе)	да	Више од 30 минута
Инфантилни грчеви	Може претходити дијагнози ЛГС-а; изненадни трзаји код врло малих беба	Могуће	Мање од секунде или две, често у низу

Заостајање у развоју

Деца која имају ЛГС такође имају заостајања у развоју, било когнитивна (најчешћа), физичка или обоје. Озбиљност овога се веома разликује од особе до особе.

Компромитоване физичке способности могу ометати независност.

Узроци

Постоји неколико познатих узрока Леннок-Гастаут ​​синдрома, укључујући:

• Поремећаји развоја мозга
• Неуролошка стања
• Оштећење мозга током феталног развоја или убрзо након рођења

Међутим, понекад се не може утврдити узрок.

Западни синдром

Процењује се да 20 до 30 процената деце са ЛГС има Вест синдром, стање које карактеришу три карактеристике:

• Инфантилни грчеви
• Регресија развоја
• Образац неправилне активности мозга на електроенцефалограму (ЕЕГ), који је познат као хипсаритмија

Вест синдром има много узрока, а деци која имају и ЛГС и Вест синдром можда ће бити потребно лечење за оба стања. Вест синдром се често лечи адренокортикотропним хормоном (АЦТХ) или стероидима.

Туберозна склероза

Поремећај код којег тумори расту у више делова тела, туберкулозна склероза може проузроковати Леннок-Гастаутов синдром и физичке и / или когнитивне дефиците.

Хипоксија

Хипоксија је недостатак кисеоника. Деца која доживе хипоксију пре или непосредно након рођења често имају последице повезане са развојем и функционисањем мозга. Ово се може манифестовати са разним проблемима, укључујући ЛГС (са или без Вест синдрома) и церебралну парализу.

Енцефалитис

Енцефалитис је инфекција или запаљенска болест мозга. Вероватно ће узроковати трајне проблеме, а Леннок-Гастаутов синдром може бити један од њих.

Кортикална дисплазија

Тип абнормалног развоја мозга који се јавља пре рођења, кортикална дисплазија се одликује малформацијама мозга и може проузроковати ЛГС. Кортикална дисплазија може бити узрокована генетским или наследним проблемима или недостатком кисеоника или протока крви до бебе. У неким случајевима није утврђен разлог.

Дијагноза

Може бити емоционално тешко открити да ваше дете има Леннок-Гастаутов синдром. Већина родитеља већ има идеју да се нешто озбиљно догађа због опетованих напада и развојних проблема. Међутим, природно је и даље желети чути да иза свега стоји мањи узрок.

Ако ваше дете има симптоме ЛГС-а, будите уверени да ће његови лекари тестирати све могућности, укључујући озбиљне и мање болести, и неће превидети важне дијагностичке тестове или једноставне третмане за стање вашег детета.

Најконсистентније карактеристике Леннок-Гастаут ​​синдрома су клиничке карактеристике и образац виђен на ЕЕГ-у. Дијагноза може трајати недељама или месецима.

Понекад је ЛГС дијагноза искључења, што значи да се морају искључити друге болести пре него што се детету дијагностикује.

Да би дијагностиковали децу која имају нападаје, лекари ће обично разматрати:

• Медицинске и неуролошке процене
• Историја напада детета
• Остали медицински проблеми детета (ако их има)
• Снимање мозга
• ЕЕГ резултати
• Крвна слика
• Резултати лумбалне пункције (могући)

Клиничка историја

Ако ваше дете има неколико врста напада и они су чести, нарочито ако постоји когнитивно или физичко кашњење, ваш лекар ће размотрити дијагностичку обраду синдрома као што је Леннок-Гастаутов синдром или Вестов синдром.

Имагинг мозга

Већина деце која имају нападе имаће снимање мозга, што може укључивати скенирање рачунарском томографијом (ЦТ), снимање магнетном резонанцом (МРИ) или ултразвук. МРИ се сматра најдетаљнијим од ових тестова, али захтева дете да полако лежи у апарату око пола сата, што већини деце можда једноставно није могуће.

За малу децу, лекари уместо тога могу наручити ЦТ скенирање. За бебе је ултразвук можда боља опција. То је брже и може препознати ране проблеме са развојем мозга.

ЕЕГ

У многим случајевима ЛГС-а, ЕЕГ ће показати препознатљив спор талас шиљака и образац када се напад не догоди. Међутим, немају сви болесници са овим обрасцем. Када неко са ЛГС активно напада, ЕЕГ образац је углавном у складу са типом напада.

Тестови крви

Често су тестови крви за процену инфекције или метаболичког поремећаја део почетне процене напада. Ако се код вашег детета са Леннок-Гастаутовим синдромом изненада погоршају напади, његов лекар ће проверити да ли постоји инфекција која може изазвати више напада код особа са епилепсијом.

Лумбална пункција

Као део почетне процене, ваше дете може имати лумбалну пункцију, што је тест који испитује цереброспиналну течност која окружује мозак и кичмену мождину. Течност се сакупља помоћу игле убачене у доњи део леђа.

Поступак је непријатан и може бити стресан или застрашујући за децу, посебно ако су у когнитивном одлагању или не могу да разумеју дијагностички процес. Ако лекар вашег детета снажно сумња на инфекцију мозга или упалну болест, можда ће желети да изврши овај тест док је дете под анестезијом.

Лечење

ЛГС је сложено, доживотно стање које се не може излечити, а његове нападе је тешко контролисати. Чак и са лековима, већина људи са тим болестима и даље има неке епизоде. Међутим, лечење је неопходно, јер може смањити учесталост и озбиљност напада. Додатни третмани укључују кетогену дијету и операцију епилепсије.

Лекови

Специфични лекови се користе за контролу напада Леннок-Гастаут-овог синдрома, јер многи уобичајени лекови против напада нису ефикасни.

Лекови који се користе за контролу напада у ЛГС укључују:

• Бензел (руфинамид)
• Депакоте (валпроат)
• Фелбатол (фелбамат)
• Клонопин (клоназепам)
• Ламицтал (ламотригин)
• Онфи (клобазам)
• Топамак (топирамат)

Упркос овим антиконвулзивним опцијама, људи са Леннок-Гастаут ​​синдромом често и даље пате од упорних напада. Неки од лекова који се користе за контролу напада ЛГС могу имати озбиљне нежељене ефекте и резервисани су за случајеве који се тешко могу контролисати.

Канабис је привукао велику пажњу као третман дечије епилепсије. 2018. године, америчка Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је Епидиолек (канабидиол или ЦБД) за лечење напада код пацијената са ЛГС.

Кетогена дијета

Кетогена дијета је дијета са високим уделом масти и ниским садржајем угљених хидрата која може помоћи у контроли напада код људи који имају тешко управљајућу епилепсију. Може смањити учесталост напада и тежину ЛГС-а, а може и да смањи дозу лекова против напада.

Сама дијета није једноставна за поштовање због ограничења угљених хидрата и можда неће бити практична за многе, укључујући децу која често фаворизују храну богату угљеним хидратима.

Епилепсија хирургија

Операција епилепсије је опција за неке људе са ватросталном епилепсијом (оном која се не побољшава лековима) узрокованом ЛГС-ом. Поступци укључују операције у којима се уклања део мозга који промовише нападе.

Друга опција је философија тела, која подразумева рез на телу тела (подручје које повезује десну и леву страну мозга) како би се спречило ширење напада.

Такође се може размотрити постављање уређаја као што је електрични стимулатор вагалног нерва (ВНС) да би се спречили напади.Ваше дете може имати користи од једне од ових врста операција на мозгу, а потребно је предхируршко тестирање да би се утврдило да ли постоји шанса за побољшање.

Епилепсијска хирургија и други третмани

Сналажење

Ако ваше дете има ЛГС, вероватно ћете морати да се бавите многим медицинским, социјалним и проблемима у понашању како дете буде старије. Ово није лака ситуација за било кога. Можда ће вам требати помоћ других да бисте се бринули о особи која има ЛГС.

Док се упуштате у овај изазов, постоји неколико стратегија које можете користити за оптимизацију здравственог стања и квалитета живота свог детета и за олакшавање терета.

Разумети болест

Иако немају сви потпуно исти исход и прогнозу, постоје одређене ствари које можете очекивати. Помаже вам да се упознате са болешћу и њеним вероватним током, тако да можете да предвиђате медицинске, бихевиоралне и емоционалне изазове како ваше дете стари.

Упознајте свој медицински тим

Током година мораћете да видите пуно лекара и здравствених радника да бисте управљали стањем свог детета. Помоћи ће вашем детету ако разумете улогу сваког члана тима, с ким треба ступити у контакт у каквој ситуацији и који ће одржавати бригу о вашем детету кратко у дужем временском периоду

Нека деца са ЛГС настављају да посећују своје педијатријске неурологе како улазе у одрасло доба, а нека прелазе на негу одраслог неуролога. Ово зависи од доступности неуролога у вашем подручју и њихове специјализације за епилепсију, као и од ваших жеља.

Шта је неуролог?

Комуницирајте са школом свог детета

Образовање и социјално прилагођавање вашег детета могу бити изазов. Ако је могуће, потражите школу која има ресурсе усмерене на епилепсију, као и на поремећаје учења и понашања.

Одржавајте блиску комуникацију са члановима особља који надгледају услуге које су вашем детету потребне и останите у контакту са наставницима и дечјим помагалима. Слушајте повратне информације и схватите да ће дете можда морати да промени школу.

Нађи помоћ

Брига о некоме са инвалидитетом је исцрпљујућа. Ако можете да добијете помоћ од чланова породице, пријатеља, волонтера или професионалног неговатеља, ово вам може пружити олакшање и пружити вашем детету или одраслој особи са ЛГС неку разноликост и нову перспективу.

Такође можете размотрити могућност тражења дневног кампа или вртића у коме би ваше дете могло да комуницира са другом децом и пружи одговарајућу негу док радите или се бринете о другим одговорностима.

Животни договори

Ако физичка брига о вашем детету са ЛГС постаје немогућа, можда ћете морати да потражите алтернативни аранжман за живот. Многи родитељи се за то одлучују због сопствених здравствених проблема, да би више времена посветили другој деци, потреби за радом или неспособности да се носе са проблемима у понашању.

Можете да тражите и истражите центре за живот уз помоћ разговора са својим здравственим радницима, разговора са садашњим или бившим пацијентима и интервјуисањем особља и руководства. Једном када се ваше дете пресели у живи објекат, можете га посетити и одржавати блиске односе.

Асистирани живот за младе одрасле

Групе за подршку

ЛГС је ретка болест, а сусрет са другима који се баве њоме може вама и вашем детету пружити ресурсе и подршку током навигације кроз наредне године. Групе за подршку су сјајно место да ово пронађете.

Ако у близини вашег пребивалишта немате ниједну групу за подршку, можда ћете моћи да пронађете ону која вам се свиђа на мрежи.

Реч од врло доброг

ЛГС је ретки неуролошки поремећај који има велики утицај на живот особе и живот целе њене породице. Доступни су ресурси који ће вам помоћи да добијете најбољу могућу негу. Као скрбнику, важно је да имате слободно време. Обавезно потражите помоћ која вам је потребна и вежбајте бригу о себи.